Se trata de una herramienta bioinformática que revela si hay
fallas de lectura de la secuencia del ADN, lo que puede
conducir a resultados equivocados y tratamientos
improductivos.
La “secuenciación dirigida” (targeted sequencing) es una
técnica en crecimiento que permite realizar el análisis
preciso de regiones específicas del genoma y, por ejemplo,
mejorar los diagnósticos de enfermedades genéticas raras y
definir los tratamientos más efectivos.
Sin embargo, durante el proceso (que involucra millones de
lecturas de las secuencias de ADN) pueden producirse fallas.
Ahora, un grupo de científicos argentinos desarrolló una
herramienta bioinformática novedosa que funciona como
“control de calidad” del análisis.
“Fue diseñada para determinar si el estudio se hizo –en cada
uno de sus pasos– en forma correcta o no. De este modo, se
evitan reportes médicos y científicos incorrectos que pueden
derivar en diagnósticos y/o tratamientos erróneos”, afirmó a
Agencia CyTA-Leloir uno de los líderes del proyecto, el
doctor Elmer Fernández, del Centro de Investigación y
Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas (CIDIE),
dependiente del Consejo Nacional de Investigaciones
Científicas y Técnicas (CONICET) y de la Universidad
Católica de Córdoba (UCC).
La herramienta se llama “TarSeqQC” y se enfoca al análisis
del proceso de “fotocopiado” de las secuencias de ADN
mediante una técnica conocida como PCR. Entre otras
ventajas, el método permite analizar y comparar varias
muestras de pacientes con diferentes enfermedades.
Tal como describe la revista “Human Mutation”, los autores
del estudio comprobaron la eficacia de TarSeqQC a partir de
dos experimentos diferentes de secuenciación dirigida: uno
en pacientes con cáncer de mama, y, el otro, en una persona
afectada con poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad
hereditaria que predispone a tumores de colon.
De acuerdo con Fernández, quien también es docente de la
Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales de la
Universidad Nacional de Córdoba (UNC), la herramienta
permite no sólo controlar la calidad de este tipo de
estudios sino también de los laboratorios de biología
molecular que los realizan. Y representa un aporte en el
camino de la llamada “medicina personalizada”, en el que
cada caso médico se analiza y trata en función del perfil
molecular del paciente.
Junto a Fernández, el desarrollo fue liderado por Gabriela
Merino, becaria del CONICET en el CIDIE. Y contó con la
participación de Osvaldo Podhajcer, Andrea Llera, Juan
Martín Sedoya y Yanina Murua, del Instituto de
Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires (IIBBA, CONICET
-Fundación Instituto Leloir); Cristobal Fresno, de la UCC;
Mariano Golubicki, del Intergrupo Argentino para el
Tratamiento de los Tumores Gastrointestinales (IATTGI); y
Soledad Iseas y Mariana Coraglio, del Hospital de
Gastroenterología “Dr. Carlos Bonorino Udaondo”, en Buenos
Aires.
Fuente: Agencia CyTA-Instituto Leloir
Revista Ciencia
Científicos del CONICET desarrollan método para evitar errores en el diagnóstico de enfermedades.
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