Esto podría ayudar a garantizar que los hombres con mayor riesgo reciban las pruebas adecuadas mientras reducen las pruebas innecesarias y potencialmente invasivas para aquellos con muy bajo riesgo.
El CanRisk-Prostate, fue desarrollado por investigadores de la Universidad de Cambridge y el Instituto de Investigación del Cáncer de Londres, y ha registrado casi 1,2 millones de predicciones de riesgo. Esta herramienta gratuita ya es utilizada por profesionales de la salud en todo el mundo para ayudar a predecir el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario .
El cáncer de próstata es uno de los cánceres comunes más determinados genéticamente. Las versiones defectuosas heredadas de los genes BRCA2, HOXB13 y posiblemente BRCA1 se asocian con un riesgo de moderado a alto de cáncer de próstata, aunque tales fallas son raras en la población. Además, hay varios cientos de variantes genéticas más comunes que confieren un menor riesgo, pero en conjunto actúan como "control de volumen" que moderan o aumentan el riesgo de cáncer de próstata.
Los investigadores, utilizaron datos genéticos y de antecedentes familiares de cáncer de casi 17,000 familias afectadas por cáncer de próstata. El algoritmo utiliza datos sobre fallas genéticas raras en genes de riesgo moderado a alto y una puntuación de riesgo basada en 268 variantes comunes de bajo riesgo, junto con antecedentes familiares de cáncer detallados, para predecir los riesgos futuros.
Usando el modelo, el equipo encontró que el riesgo pronosticado era más alto para los hombres que tenían un padre diagnosticado con cáncer de próstata: 27 % si el padre fue diagnosticado a una edad mayor (80 años) pero hasta 42 % si el padre fue diagnosticado a una edad temprana (50 años).
Los riesgos eran considerablemente mayores para los hombres con defectos genéticos. Por ejemplo, el 54 % de los hombres que tienen una alteración en el gen BRCA2 desarrollarían cáncer de próstata; sin embargo, entre los hombres con fallas en el gen BRCA2, los riesgos eran sustancialmente menores si también tenían una pequeña cantidad de variantes de bajo riesgo, pero mucho más. mayor si también tenían una gran cantidad de variantes de bajo riesgo.
En la práctica, dicen los investigadores, los médicos podrán usar cualquier combinación de antecedentes familiares de cáncer, variantes genéticas raras y comunes para proporcionar un riesgo personalizado.
Para validar su modelo, el equipo ejecutó el modelo de riesgo en una cohorte independiente de más de 170,000 hombres y los investigadores encontraron que el 86 % de los participantes que desarrollaron cáncer estaban en la mitad de los hombres con los riesgos previstos más altos, lo que sugiere que es posible dirigir las pruebas de detección y diagnóstico al subgrupo de la población . en mayor riesgo, entre los cuales ocurrirá la mayoría de los cánceres.
Hasta ahora, los datos utilizados para desarrollar CanRisk-Prostate han sido de hombres de ascendencia europea. El equipo espera poder incluir datos de hombres de otras etnias a medida que se realicen más investigaciones.
La informacio fue publicada en el Journal of Clinical Oncology.
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