Día raro, enfermedades raras

Hablamos de que algo es raro cuando ocurre con baja frecuencia (2da acepción de la RAE). Sin dudas si hay un día raro es el 29 de febrero, que sólo ocurre una vez cada cuatro años. Y qué mejor que ese día para celebrar el Día Internacional de las Enfermedades Raras.

Enfermedades raras

Progeria
Cuando nos referimos a enfermedades raras, no estamos hablando de enfermedades que generan rarezas o comportamientos extraños sino a enfermedades que las padece muy poca gente.Es decir, enfermedades cuya incidencia es menor a un caso cada 2.000 personas.

Este límite es arbitrario y entran aquí enfermedades apenas raras que rozan ese límite de 1 cada 2.000, otras como la acromatopsia 1 cada 30.000 (no confundir con la discromatopsia) y otras extremádamente raras como la progeria que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos o el síndrome del hombre lobo que sólo se han documentado 50 casos en el mundo y entre estos extremos hay cientos de estas enfermedades.

Día internacional de las Enfermedades Raras

Día mundial de las Enfermedades Raras
Así que hoy, 29 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, enfermedades que por su baja incidencia en la población gozan de un estatus de desconocimiento general. Tanto el común de la gente como gran parte de los médicos las desconocen en profundidad.

Un frecuente problema que enfrentan quienes las padecen es que los médicos, al no ver estos casos habitualmente, cuando los tenemos en frente nos cuesta diagnosticarlos (House hay muy pocos

Es por eso que muchos de estos enfermos deambulan durante mucho tiempo y muchas consultas entre clínicos, generalistas y especialistas sin dar con un diagnóstico definitivo y mucho menos un tratamiento adecuado.

El otro gran problema de estas enfermedades es que no resultan atractivas para la inversión en investigación. El desarrollo de nuevas drogas habitualmente es un proceso largo y súmamente costoso. Los laboratorios que invierten en investigación apuestan a obtener ganancias con las drogas, pero nadie quiere invertir millones de dólares para una droga que van a usar 30 personas en el mundo.

Sirva este post y el video para levantar un poco de consciencia sobre las enfermedades raras, y principalmente sobre quienes las padecen y padecen nuestro desconocimiento.