Revista Remedios

Enfermedad de Wilson

Por Gabriel Giner @esaludcom

La Enfermedad de Wilson constituye una de las enfermedades hepáticas menos conocidas por la sociedad en general. No ha sido sino hasta hace poco que se ha empezado a comprender mucho más sobre ella. Tan sólo 1 de cada 35.000 personas llegan a desarrollar esta enfermedad, que posee una historia natural bastante compleja pero que aún así puede llegar a tratarse.

Lo cierto es que, entre sus signos y síntomas, viene siendo una de las enfermedades más complejas en su ámbito, llegando a abarcar no solo trastornos hepáticos, sino también hematológicos, neurológicos y hasta oftalmológicos. Es por todo lo anterior que hoy hemos querido traerte los aspectos más destacables acerca de la Enfermedad de Wilson, incluyendo sus síntomas, tratamiento y mucho más.

¿Qué es la Enfermedad de Wilson?

La Enfermedad de Wilson se trata de un trastorno hereditario que se da con muy poca frecuencia. Por eso es considerada como una enfermedad rara. Se caracteriza, básicamente, por la acumulación de cobre en el hígado, cerebro y otros órganos del cuerpo

Usualmente, suele ser diagnosticada en edades comprendidas entre los 5 años y los 35 años, aunque también se ha reportado que puede afectar a personas de mayor o de menor edad.

Enfermedad de Wilson

El cobre viene siendo, a priori, al actor intelectual del desarrollo de nervios saludables, huesos, colágeno y melanina, siendo esta última la que le da pigmentación a la piel. Sucede que, en condiciones normales, el cobre se absorbe a través de los alimentos. Por consiguiente, el exceso de este mineral se excreta a través de la bilis, la cual es una sustancia producida en el hígado.

En aquellas personas que tienen la Enfermedad de Wilson, lo que sucede es que el cobre no se elimina correctamente y empieza a acumularse en los tejidos, causando en ellos daños hasta el punto de suponer un riesgo para la vida. 

Por suerte, si esta enfermedad se diagnostica a tiempo, aquellas personas que la padecen pueden llevar una vida completamente normal sin ningún impedimento en particular.

¿Cuáles son los factores de riesgo para desarrollar esta enfermedad?

Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los principales factores de riesgos se encuentran dentro de los antecedentes familiares que pudiera tener cada persona en particular.

Es decir que, aquellas personas con abuelos, padres, tíos o hermanos que hayan cursado con esta afección, serán más propensos a desarrollar la enfermedad, a diferencia de aquellos que no posean familiares con el diagnóstico de la Enfermedad de Wilson. Asimismo, la descendencia de dichas personas se verá incluida también en la población de riesgo susceptible a esta enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la Enfermedad de Wilson?

Debido a su carácter hereditario, la Enfermedad de Wilson está presente, aunque en estado latente, desde el nacimiento. Conforme se avanza en edad los signos y síntomas característicos de la enfermedad empiezan a aflorar, y a manifestarse conforme se acumula cobre en el cerebro, hígado y otros órganos vitales. 

Síntomas de la Enfermedad de Wilson

Dichos signos y síntomas varían dependiendo de los órganos afectados por esta acumulación de cobre, entre los cuales podemos encontrar:

  • Fatiga.
  • Debilidad general.
  • Inapetencia.
  • Dolor abdominal.
  • Color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos, también conocido como ictericia.
  • Aparición de un anillo marrón dorado alrededor de la pupila (anillos de Kayser-Fleischer)
  • Edema a nivel de los miembros inferiores.
  • Edema a nivel abdominal.
  • Dificultar para hablar, para tragar o para coordinar movimientos.
  • Movimientos descontrolados.
  • Rigidez muscular.

¿Cuáles son sus complicaciones?

Ya habíamos mencionado que, si bien es cierto que la Enfermedad de Wilson puede tratarse y que una persona podría llevar una vida normal a pesar de poseer tal diagnóstico, en aquellos casos donde su detección no se realiza oportunamente, puede llegar a resultar mortal

En tal sentido, algunas de las complicaciones que pueden surgir son:

  • Cirrosis hepática: producida por las múltiples lesiones a nivel de las células hepáticas en su intento de reparar los daños causados por la acumulación excesiva de cobre. Forma un tejido cicatricial en el hígado, el cual dificulta notablemente su funcionamiento normal.
  • Insuficiencia hepática: suele aparecer de manera repentina mayormente, aunque puede avanzar poco a poco con el paso de los años. Aquí, como su nombre indica, las funciones hepáticas entran en declive.
  • Alteraciones neurológicas: lo más frecuente es la aparición de temblores, movimientos musculares involuntarios, dificultad para la marcha y la dificultad para el habla.
  • Alteraciones renales: como es el caso de la aparición de cálculos renales y una cantidad anormal de aminoácidos excretados en orina.
  • Alteraciones psicológicas: incluye cambios en la personalidad, depresión, irritabilidad, trastorno bipolar y psicosis.
  • Alteraciones sanguíneas: representadas, principalmente, por la aparición de anemia hemolítica, que produce a su vez la ictericia característica en la Enfermedad de Wilson.

¿Cómo se diagnostica la Enfermedad de Wilson?

Tal y como hemos mencionado anteriormente, la clave del transcurso de esta enfermedad se halla en su diagnóstico oportuno. Sin embargo, esta labor puede llegar a ser complicada, ya que los signos y síntomas que se producen suelen ser inespecíficos

Diagnosticar enfermedad de wilson

Esto quiere decir que es muy fácil de confundirlos con cualquier otra enfermedad como, por ejemplo, la hepatitis. Además de ello, hay que tener en cuenta que los síntomas pueden evolucionar a medida que el tiempo pasa.

De modo que, para hacer un diagnóstico certero de esta enfermedad, no solo basta con tener en cuenta la clínica del paciente o sus antecedentes familiares, sino que también hay que apoyarse en pruebas de laboratorio entre otras. Estas son algunas de ellas:

  • Pruebas de sangre y de orina.
  • Examen ocular.
  • Biopsia hepática.
  • Estudios genéticos.

¿Cómo se trata la Enfermedad de Wilson?

Como la gran mayoría de las enfermedades hereditarias, hay que tener en cuenta que la Enfermedad de Wilson es incurable, pero sí que es tratable

Dicho tratamiento debe ser de por vida y está constituido a base de penicilamina, piridoxina, hidrocloruro de trientina y acetato de zinc.

Adicionalmente y, si así el especialista en cuestión lo considerase, se pueden agregar otros fármacos dependiendo del estado general de la persona.

Cabe destacar que las personas diagnosticadas con esta enfermedad deben mantenerse en constante control con algún especialista para realizar las adecuaciones pertinentes a su tratamiento y para ir evaluando la progresión de la enfermedad.

¿Cuál es el pronóstico de estos pacientes?

Aunque puede llegar a convertirse en una enfermedad mortal, usualmente el pronóstico de los pacientes diagnosticados con la Enfermedad de Wilson suele ser positivo, siempre y cuando estos pacientes se encuentren adheridos por completo al tratamiento impuesto por los especialistas.

En tal sentido, una persona diagnosticada con la Enfermedad de Wilson puede llegar a tener una vida normal, sin mayores percances o acortamiento de su vida media.

¿Qué hacer en caso de presentar síntomas de Enfermedad de Wilson?

Aunque suene muy lógico decirlo, vale la pena repetirlo cuantas veces sea necesario: lo mejor en estos casos es acudir a un especialista cuanto antes.

Ya hemos visto cuáles podrían ser las principales complicaciones de esta enfermedad y lo catastróficas que pueden llegar a ser. En tal sentido, nuestro deber es acudir a un profesional de la salud que nos indique las pruebas necesarias para descartar o confirmar la presencia de esta enfermedad.


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