Enfermedades raras y actitudes raras

Ramón Maria del Valle Inclán escribió en 1919, aunque no se estrenó hasta 1933, la tragicomedia Divinas palabras, quizás su obra más internacional, cuyo argumento tremendo gira alrededor del aprovechamiento de un discapacitado mental como atracción en ferias y aldeas, para obtener limosna. La desgracia y el infortunio, todavía y lamentablemente, forma parte de escenas urbanas en esta parte del mundo, donde amputados exhiben sus muñones en las aceras para pedir caridad. Y, al parecer, algunos padres utilizan los padecimientos de sus hijos para recabar donativos y subvenciones con propósitos que van más allá de la busqueda de cura o tratamiento.

Tal es el caso de una niña afecta de tricotiodistrofia, una enfermedad de muy baja incidencia que cursa con alteraciones del cabello y las uñas, en algunos casos acompañada de retraso del crecimiento y déficit intelectual y otros síntomas. Se relaciona con un trastorno del metabolismo del azufre. La red Orphanet describe que “la mayoría de los casos (el 95% de los afectados) es debida a mutaciones en el gen XPD (ERCC2), localizado en 19q13.2-q13.3. El resto de casos están causados por mutaciones en el gen XPB. Estos genes codifican las subunidades ATPasa/helicasa ADN dependiente de TFIIH (factor de transcripción)…y que los signos para el diagnóstico de la TTD son: cabello corto, rebelde, frágil, con bandas oscuras y claras alternadas observadas bajo el microscopio de luz polarizada (patrón de cola de tigre), tricosquisis (o tricorrexis), y cutícula ausente o defectuosa”. O sea, que rara es.  La afección no tiene tratamiento conocido.

Los padres de la pequeña habían organizado una serie de actividades para recoger dinero supuestamente con destino a llevar a la niña a un centro especializado para su tratamiento. Esta semana la policía los ha detenido con la sospecha bien fundada de tratarse de una estafa. Actualmente están pendientes de decisiones judiciales.

De vez en cuando surgen en los medios de comunicación llamadas para recoger fondos para el tratamiento de “pobrecitos niños” que tiene que llevarse a centros especializados para un tratamiento salvador. Habiendo trabajado en tres comunidades autónomas, con diferentes sistemas sanitarios, puedo afirmar que eso nunca es necesario. Los sistemas de Seguridad social pueden proveer de cualquier tratamiento para todos los ciudadanos que dispongan de tarjeta sanitaria. Si se trata de algun procedimiento muy específico no existente en el país, también se hacen cargo de los gastos que pudiesen generar en el extranjero. Previamente, claro está, que se demuestre fehacientemente que el tratamiento no esté disponible aquí y que sea una técnica acreditada.

A veces es la ingenuidad, pero más a menudo el afan de sensacionalismo, que algunos medios de comunicación se prestan a dar pábulo a peticiones disparatadas. Com lo són las peticiones de medicinas urgentes o sangre de un cierto grupo sanguíneo.

Desconfiad, y consultad a los especialistas. Y fiarse de las autoridades sanitarias, al menos en estas materias.

X. Allué (Editor)