Factores genéticos en la EM (Tema 6)

Numerosos estudios poblacionales apoyan la idea de la existencia de factores
genéticos en la EM. Se sabe que su prevalencia es mayor en caucásicos y España se encuentra en un punto intermedio-alto 50-80/100000 habitantes (92-94). La incidencia de esta enfermedad es baja en la infancia, aumentando a partir de los 18 años y alcanzando su pico entre los 25 y 35 años (es rara después de los 50 años). Las mujeres presentan un riesgo 1,5-2,5 veces mayor que los hombres (95) y se ha observado un mayor riesgo de transmisión de susceptibilidad por vía materna (96).
Los estudios de agregación familiar también sustentan la idea de una predisposición genética. Mediante el uso de la proporción de riesgo de recurrencia (λ) (comparación de las tasas de recurrencia en familiares frente a las tasas de recurrencia en población general) se ha observado que el riesgo de recurrencia familiar disminuye al alejarse en el linaje (97). Esta agregación sugiere la existencia de una herencia no mendeliana de la EM. Esta hipótesis es apoyada también por la concordancia de las tasas de afectación de gemelos monozigóticos (25-30%) frente a las tasa en gemelos dizigóticos (5%) (98). Se podría pensar que esta agregación familiar se debería no a genes compartidos sino a la dieta, el estilo de vida o la infección; sin embargo los miembros adoptados de una familia en la que existe EM tienen el mismo riesgo de padecer la enfermedad que la población general.
Por otro lado en el análisis conjunto de asociación de distintas enfermedades
autoinmunes se observa solapamiento en las regiones de riesgo (100). Esto apoya la teoría de que existen genes de susceptibilidad comunes para enfermedades autoinmunes clínicamente distintas. Además, la prevalencia de distintas enfermedades autoinmunes es mayor (respecto de la población general) en familias donde existe riesgo elevado de sufrir alguna de ellas (101 102).
Muchos estudios han encontrado relación entre un gen y varias enfermedades autoinmunes.

Bibliografía:
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