Fibrosis Quística: de qué se trata, síntomas y causas

Fibrosis Quística: de qué se trata, síntomas y causas

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por un defecto genético que interfiere con la capacidad del cuerpo para llevar a la sal y el agua y de las células. Esto hace que la acumulación de mucosa espesa obstruya los pulmones y los órganos digestivos. Muchas personas reconocen la fibrosis quística es una enfermedad pulmonar, pero no son conscientes de que la acumulación de la mucosa afecta a otros órganos también.

Órganos afectados por la Fibrosis Quística son:

• Pulmones
• Páncreas
• Hígado
• Intestinos
• Los senos paranasales
• Órganos reproductivos

La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas más comunes y afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 bebés nacidos en los Estados Unidos. Es más común entre los caucásicos y los hispanos, y rara vez se presenta en personas de ascendencia africana o asiática.

Síntomas:

Los síntomas de la Fibrosis Quística pueden variar dependiendo de la etapa de la enfermedad y de los órganos que estén afectados.

Los primeros síntomas son:

• Aumento del apetito
• Falta de crecimiento
• Evacuaciones aceitosas, voluminosas, con mal olor
• La piel salada
• Tos frecuente
• Infecciones respiratorias frecuentes
• Dificultad para respirar

Los síntomas avanzados aparecen en forma de complicaciones, incluyendo:

• Pérdida de peso inexplicable
• Diabetes
• Pancreatitis
• Enfermedad hepática
• Infertilidad

Causas de la Fibrosis Quística

La Fibrosis Quística es causada por un defecto en la conductancia transmembrana regulador de la fibrosis quística de genes. El trabajo de este gen es una proteína que controla el movimiento de la sal y el agua dentro y fuera de todas las células del cuerpo.

Cada persona tiene dos copias del gen antes mencionado, porque se tiene uno de cada uno de los padres. A veces el gen que se recibe de los padres es anormal, pero eso no siempre significa que tenga la enfermedad.

Si una persona hereda:

• 2 genes normales: puede que no se tenga fibrosis quística ni sea portador.
• Un gen normal y un gen anormal: se será portador del gen defectuoso y puede transmitirse a los hijos.
• 2 genes anormales: se tiene la enfermedad fibrosis quística

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