Fundacion ACE, Primeros pasos del Laboratorio de Neurogenetica

La Fundació ACE ha diseñado, construido y equipado un nuevo departamento exclusivamente dedicado a la investigación y el desarrollo (I+D) en enfermedades neurodegenerativas.

La creación de este nuevo recurso forma parte del plan de expansión de Fundació ACE en el ámbito de la investigación básica de los procesos relacionados con la neurodegeneración. Con esta instalación, la Fundació pretende redoblar sus esfuerzos en la búsqueda de las bases etiológicas de las demencias en general y de la enfermedad de Alzheimer en particular.

Nuevos espacios, nuevas potencialidades, nuevas expectativas

La instalación, aún modesta, cuenta con espacio suficiente para ubicar ocho operarios divididos en cinco áreas diferentes de trabajo físicamente separadas: el área de manipulación de especímenes y pre-amplificación, el biobanco, la sala de electroforesis, el área de bioinformática y el área de lectura, secuenciación y genotipación de ADN.

El nuevo laboratorio está totalmente equipado con las tecnologías necesarias para realizar el almacenamiento, codificación, procesamiento y análisis molecular de muestras biológicas provenientes de la Unidad de Memoria. Las tecnologías adquiridas incluyen también hardware y software para la codificación y almacenamiento ultracongelado de sangre y ADN. Del mismo modo, el centro se ha equipado con campanas de flujo laminar, centrífugas refrigeradas, estufas y ultracentrífugas para el procesamiento del material biológico. Además, cuenta con tecnología suficiente para realizar ensayos de nanoespectrometría, elisa, electroforesis, cuantificación genética, amplificación genética, PCR, PCR en tiempo real, genotipado mediante sondas fluorescentes, ensayos de curvas de fusión de alta resolución (HRM) y rastreo de mutaciones en segmentos génicos. Por último, el área de bioinformática ha sido equipada con un servidor con 500 núcleos para realizar tareas de computación paralela en un entorno bio-informático de altas prestaciones (High Performance Computing).

Primeros proyectos

El centro ha comenzado su andadura incorporándose al consorcio europeo de demencias de comienzo temprano (EOD consortium) con el que se pretende colaborar para elucidar las bases moleculares de diversas formas familiares de demencia. Del mismo modo, el laboratorio realizará tareas de genotipado en colaboración con diversos centros públicos y privados de ámbito nacional para la evaluación de variantes genéticas asociadas a la demencia en nuestra población y el descubrimiento de nuevos genes vinculados a las patologías neurodegenerativas. Por último, el laboratorio ofrece sus servicios de genotipado a terceros. Actualmente el laboratorio ya cuenta con diversos contratos con el sector farmacéutico para realizar proyectos cooperativos de farmacogenética aplicada.

Mecenazgo y agradecimiento

La Fundació ACE quiere expresar su agradecimiento a la Sra. Trinitat Port Carbó y su familia por las donaciones realizadas para la construcción de este nuevo centro de investigación. Sin su colaboración directa, la inversión para creación de este nuevo recurso científico hubiera sido imposible. Del mismo modo, la Fundació ACE agradece a todos los miembros de su comunidad virtual y a sus donantes sus contribuciones anónimas a este proyecto. Todo este esfuerzo lo dedicamos a los pacientes y sus familiares. Con esta acción se pretende contribuir a la solución de sus patologías.

Fuente: www.fundacioace.com