Dentro de esta serie sobre grandes pediatras o afines a la pediatría (Virginia Apgar, Bruton, Kawasaki...) merece un lugar destacado la inconmensurable figura de Guido Fanconi. Mal alumno de Medicina y pésimo residente de Pediatría debe uno ser para no haber escuchado nunca este nombre ligado a la salud de los niños, ya que, de una forma u otra, se le puede considerar uno de los fundadores de la Pediatría Moderna, y sus descubrimientos han quedado reflejados en varios epónimos de enfermedades infantiles Nacido en 1892 en Suiza, pronto se dedicó a la Medicina, estudiando en Lausanne y ejerciendo de pediatra en el hospital Kinderspital de Zurich. Reorganizó y modernizó completamente el hospital y supo aplicar los nuevos conocimientos y métodos de la bioquímica y la fisiología a la clínica. Se formó en bioquímica con Emil Abderhalden en Halle, Alemania. en 1929, cuando tenía 37 años, pasó a dirigir el Hospital de niños sustituyendo a su maestro Feer.
En 1934, una tesis dirigida por él, describió por primera vez las manifestaciones gastrointestinales de la fibrosis quística. Años antes, en 1927 describe quizás la entidad por la que es más conocido, la panmielopatía hereditaria con estatura corta e hiperpigmentación o Anemia de Fanconi. La describió en tres hermanos con diferentes malformaciones congénitas (especialmente en miembros superiores), astenia, infecciones de repetición, alta tendencia a la aparición de tumores, lesiones hipo o hiperpigmentadas y sangrados espontáneos por fallo en la función de la médula ósea. Más tarde, entre 1964 y 1976 Schroeder et al pudieron comprobar que se debía a anomalías cromosómicas y reconocieron su herencia autonómica recesiva. Schuler et al en 1969 incorporaron al diagnóstico la provocación de fragilidad cromosómica con la exposición a agentes alquilantes, y Auerbach, en 1985, llegó a establecer el diagnóstico prenatal.
En 1922 Feer, maestro de Fanconi había descrito un complejo sintomático que llamó acrodinia infantil (un tipo de neuropatía vegetativa) y fue Fanconi quien lo asoció a la exposición al mercurio, despareciendo los casos tras la retirada de esa exposición.
También fue capaz de recopilar la información de otros autores anteriores y englobar varias descripciones de alteraciones renales en un cuadro que actualmente se llama Síndrome de Toni-Debré-Fanconi. Por si todo esto fuera poco, determinó que el síndrome de Down probablemente se debía a un exceso de material genético. Otro gran número de entidades clínicas, algunas englobadas posteriormente en otros síndromes, tuvieron a Fanconi como descriptor (ej Síndrome de Fanconi-Bickel , Fanconi-Prader, Fanconi-Albertini, etc)
Pacientes de la descripción de G Fanconi. Primer cuadro: "pacientes con diátesis hemorrágica". Segundo cuadro "pacientes similares a anemia perniciosa"
Guido Fanconi solía presentar al médico ideal como concertista de arpa. Este instrumento tiene cuatro grupos de cuerdas, que corresponden a las cuatro dimensiones humanas, entre las que el pediatra debe moverse: la dimensión de la causalidad científica (por ejemplo, las enfermedades metabólicas, los problemas del sistema nervioso); la dimensión psicológica; la dimensión social; la dimensión del modo de ver el mundo que, a través de la búsqueda del sentido de la vida, lleva a la bondad del ser humano. Editó un tratado de Pediatría que fue durante mucho tiempo el libro en el que se formaron muchas generaciones de pediatras. Murió el 10 de octubre de 1979 en Zurich.
Paciente original de G Fanconi, presentando la anemia de Fanconi.Hipoplasia del escafoides con pulgar corto.
Los eritrocitos de la izquierda son de una extensión normal y los de la derecha son de una anemia de Fanconi.
Este niño falleció de gripe 3 años después
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