Herencia I: historia y conceptos

Una de las preguntas fundamentales que debieron ser estudiadas y, de ser posible respondidas, a lo largo de la historia de la biología fue “el tema de la herencia”. ¿Cómo es eso de que los caracteres se heredan de padres a hijos? ¿Qué es la herencia? ¿Cómo se trasmite? ¿Cuáles son las “unidades de transporte” de la herencia?

Este tema de estudio se divide en tres partes. En ésta, la primera, te contaremos un poco sobre la historia de los comienzos de la genética y cuáles son los conceptos básicos que tienes que aprender para pasar a las otras dos secciones. En la segunda parte te contaremos cuáles son las leyes de Mendel y cómo puedes aplicarlas para resolver problemas. En la tercera y última sección, vamos un poco más allá y te explicamos qué son las “interacciones alélicas” y cómo puedes resolver problemas de este tipo.

Los comienzos

Desde el comienzo de la historia, las teorías de la herencia tuvieron dos vertientes conceptuales: una relacionada a los interesados en el “mejoramiento”, especialmente de plantas, y la segunda, relacionada al trabajo de los “hibridólogos”, aquellos interesados en los principios de la herencia en relación con la naturaleza de la “especie”.
Los hibridólogos observaban que al cruzar dos organismos, el resultado no era una especie distinta. Los “mejoradores” en cambio, realizaban experimentos no para entender la naturaleza de las especies sino para “mejorarlas”. Ellos estaban interesados en algunas características específicas y no por la apariencia global.

Es necesario recalcar que en ese momento no se sabía de la existencia de los cromosomas ni del papel y mecanismo de la meiosis. Fue Mendel quién pudo determinar la existencia de “unidades de herencia” discretas y predecir su comportamiento durante la formación de los gametos. Lástima que nadie lo escuchó mientras estaba vivo.

Contribuciones de Mendel

Figura 1: G. Mendel

Johann Mendel (Figura 1) nació en una familia de campesinos en 1822, no obstante recibió una buena educación. Fue admitido como novicio en el monasterio agustino en el pueblo moraviano de Brünn (Brno, actual República Checa) bajo el nombre adoptado de “Gregor”. Estudió la carrera como maestro en la Universidad de Viena durante dos años. Allí aprendió sobre los experimentos de hibridación realizados por Kölreuter y Gärtner, dos hibridólogos reconocidos. Una enfermedad nerviosa impidió que completara sus exámenes en Viena, por lo que regreso a Brno como maestro suplente en la escuela local. Durante los años siguientes, Mendel realizó sus clásicos experimentos de hibridación usando guisantes o también llamadas arvejas o chícharos (Pisum sativum) que crecían en el jardín del Monasterio.

Mendel es un héroe anómalo de la ciencia ya que sus descubrimientos fueron ignorados durante su propia vida. Un científico brillante que no logró que sus contemporáneos comprendieran el significado de lo que estaba haciendo. Si bien Mendel publico sus resultados en 1865, no fueron apreciados hasta comienzos del siglo XX, bastante después de su muerte (1884). Pese a este hecho, sus aportes son hoy la base de la Genética.

El ADN: la “molécula de la herencia”

Figura 2: Representación del ADN doble hélice

El ADN o ácido desoxirribonucleico (Figura 2) contiene la información genética en forma de secuencias de nucleótidos. En la mayoría de los casos, los segmentos de ADN que van de unos cuantos cientos a muchos miles de nucleótidos son los genes que codifican la información necesaria para sintetizar una proteína específica. Esta molécula era desconocida por Mendel e incluso por quienes redescubrieron sus leyes a comienzos de siglo. El ADN fue identificado como molécula de la herencia recién en la década del 50’ gracias a los experimentos de Alfred Hershey y Martha Chase. Y su estructura de doble hélice unos años después, por James Watson, Francis Crick y Rosalind Franklin.

Como te contamos en el tema de estudio División celular I, los cromosomas están constituidos de ADN y proteínas. Los genes, por consiguiente, son partes de los cromosomas. Entonces… ¿qué tiene que ver la transmisión de los genes con la meiosis? Pues los cromosomas se transmiten de una célula a otra y de un organismo a otro durante la reproducción. Cada gameto (producido por meiosis) contiene información genética de los progenitores. Así, la herencia ocurre cuando los genes se transmiten de un progenitor a su descendencia.

Locus, loci, alelos, homocigótico, heterocigótico, fenotipo, genotipo….

Veamos algunos conceptos que tienes que aprender antes que nada. El lugar físico que ocupa un gen dentro de un cromosoma se llama locus o en plural, loci. Cada miembro de un par de cromosomas homólogos tiene los mismos genes que ocupan los mismos loci.
Diferentes secuencias de nucleótidos en el mismo locus de dos cromosomas homólogos se llaman alelos.
Veamos un ejemplo; imaginemos que existe un gen que codifica para el carácter (característica observable) “color de la flor” de una especie de planta hipotética diploide (tienen pares de cromosomas homólogos) y las flores pueden ser rojas o blancas. Un alelo podría ser color de flor “roja” y el otro color de flor “blanca” (Figura 3).

Figura 3: Esquema que representa en A, un cromosoma (no duplicado). Se señala el centrómero y la sección física donde se aloja un gen hipotético llamado locus. En B se muestra el mismo cromosoma, pero duplicado. Se señalan las cromátidas hermanas. En C se representa un par de cromosomas homólogos con alelos diferentes cuyos genes codifican para el carácter color de la flor de una planta diploide hipotética. Hay dos alelos, uno que codificaría para flores blancas y otro que codificaría para plantas de flores rojas.

Si dos cromosomas homólogos de un organismo diploide tienen el mismo alelo en un locus de un gen específico, se dice que el organismo es homocigótico (El término homocigótico proviene de palabras griegas que significan “el mismo par”). Mientras que si dos cromosomas homólogos tienen diferentes alelos en un locus, se dice que el organismo es heterocigótico (“diferente par”) (Figura 4). Siguiendo con el ejemplo anterior sobre el color de flor de las plantas, una planta homocigótica tendría los dos alelos iguales y una planta heterocigótica tendría los dos alelos distintos.

Figura 4: Esquema de todos los cromosomas homólogos posibles del ejemplo anterior. Cuando el organismo tiene ambos alelos iguales se lo llama homocigótico (arriba) y cuando los tiene distintos se llama heterocigótico (abajo).

Por último, tienes que saber que la combinación de alelos que tiene un organismo (homocigotico o heterocigotico) es su genotipo, mientras que las características del organismo que pueden ser; su aspecto externo, su comportamiento, sus enzimas digestivas, su tipo sanguíneo o cualquier otra característica observable o susceptible de medición constituyen su fenotipo. En el ejemplo anterior de las plantas, el fenotipo son las flores rojas o las flores blancas.

En la próxima sección Herencia II, profundizamos los aportes de Mendel y cuáles fueron las leyes que son hoy la base de la Genética.