Interpretación de las Leyes de Mendel (Reloaded)

Abadía donde trabajó Mendel en Brno. Rep. Checa

La foto me la sacó mi amiga Lidia con la que fuimos a un Congreso en Praga. Allí en la Rep. Checa en la ciudad de Brno está la abadía donde el trabajó Mendel y un Museo que tuvimos el placer de visitar.

Los inicios de la genética como ciencia se los debemos a Gregor Mendel.

Al final de la página tienen un test online sobre este tema para realizar una autoevaluación

Leyes de Mendel

Para comprender sus leyes y las deducciones posteriores a sus enunciados, debemos conocer un poco de la historia.

Ver aquí

Las leyes de Mendel, se explican hoy conociendo la ubicación de los genes en los cromosomas, y como se produce la división celular (meiosis), donde se forman las gametas (ovocitos y espermatozoides).  En verdad Mendel no sabía que eran las gametas, ni los genes, ni los cromosomas, por eso es maravilloso que halla previsto la forma en que se heredan los genes o caracteres como él los denominó. Sólo observó y anotó las proporciones que aparecían en la descendencia de líneas puras o híbridas de arvejillas de jardín con respecto a distintas características (semillas lisas o rugosas, verdes o amarillas, etc).

Los experimentos propios de Mendel y el redescubrimiento de sus seguidores son varios y hay varios sitios que los describen.

Análisis de las Leyes de Mendel a través del conocimiento de la meiosis

Durante la meiosis es decir, cuando se dividen las células de los tejidos germinales y se forman así los ovocitos y/o espermatozoides, los genes se mezclan, tanto los que están en cromosomas homólogos, mediante crossing over como los que están en distintos cromosomas (la recombinación intercromosómica por la coorientación centromérica al azar de los bivalentes en la placa ecuatorial) . Esta última es la explicación de la 3ra. Ley de Mendel o Ley de la transmisión independiente. Mas adelante explicaré en detalle estos conceptos.

PRIMERA  LEY DE MENDEL o LEY DE LA UNIFORMIDAD:

ENUNCIADO:

Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos razaspuras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todosiguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de losprogenitores.

Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos razas o líneas puras que difieren para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo)  y a su vez de igual fenotipo que uno de los progenitores, independientemente de la dirección del cruzamiento (por ejemplo macho negro por hembra gris o viceversa).

Para llegar a las conclusiones que derivaron en el enunciado de la Ley de la Uniformidad (1ra Ley), cruzó dos líneas puras u homocigotas para una característica y lo que observó es que toda la F1 o filial 1 era uniforme fenotípicamente es decir todos los individuos de la F1, tenían el mismo aspecto y además que este se parecía al de uno de los progenitores.

En este caso como cada uno de los progenitores es homocigota (puro), solo le puede pasar a la descendencia el única variante del gen que porta. A las variantes de un gen se las denomina alelos.
Imaginemos que ocurriría con una característica como el color en los gatos. El gen del color de pelo en los gatos lo denominaremos gen D.  La variante “D”mayúsculas es el alelo dominante y expresa color Negro y la variante “d” minúscula es la que da el color gris.

Un alelo es dominante cuando en un individuo estpan combinados un alelo Dominante y un recesivo, es decir en los individuos heterocigotas Dd. En ellos se observa que el negro (D) domina sobre el (gris) y por ende ese individuo presenta color negro a pesar de portar el alelo d, pero D no permite su expresión. Todos los individuos poseemos dos genes porque somos diploides y tenemos dos juegos de cromosomas (uno que heredamos de nuestra madre y otro de nuestro padre). Por eso para un gen como este, podrá haber individuos homocigotas dominantes (DD), heterocgotas (Dd) y homocigotas recesivos (dd).

En el caso de que Mendel hubiera trabajado con genes del color en gatos, esto es lo que habría observado:

Esquema de la Primera Ley de Mendel

F1: es la Filial 1

PG: es la Proporción genotípica

PF: Proporción fenotípica.

SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIÓN:

ENUNCIADO

Cuando se cruza a la F1 entre sí se observa en la F2 un proporción fenotípica de 3:1 re apareciendo el factor que había desaparecido en la F1, esto es debido a que los miembros de parejas alélica se separa unos de otros sin sufrir modificaciones cuando un heterocigota forma sus gametas . Otra forma de decirlo es que se establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generación, reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación que resultan de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.

Ahora lo que le intrigó es que al hacer este tipo de cruzamiento es que el “Factor gris” o variante del alelo gris, desaparecía en la Filial 1. La gran pregunta fué; ¿qué ocurrió con el factor gris? ¿desapareció? ¿se perdió?

Fué entonces donde se planteó cruzar la Filial 1 entre sí. Es decir cruzar a los heterocigotas entre sí.

Al realizar este segundo cruzamiento, se encontró con el hecho de que que el “factor gris” reaparecía en un 25 % de la descendencia. O sea que no se había perdido, sino que estaba presente en la Filial 1 pero en forma oculta, y que de alguna manera volvía a aparecer en la F2 porque los alelos de un gen se separan unos de otros en la meiosis.

Por ello a la Segunda ley de Mendel se la llama Ley de la Segregación.

Veamos el mismo ejemplo con gatos

Segunda ley de Mendel

Los gatos grises vuelven a aparecer ya que el alelo gris estaba en los animales de la F1, solo que estaba enmascarado por el alelo DOMINANTE (el negro). Así cada individuo de la F1(Dd) lo poseía y al formar las gametas los alelos se separan o segregan unos de otros sin sufrir modificaciones.

Solo pueden aparecer individuos grises si se unen una gameta materna con el alelo gris y otra paterna con el mismo alelo.

A esta forma de representacion de las posibles gametas de cada progenitor y las posibles combinaciones genotípicas en froma de cuadro de denomina DIAGRAMA DE PUNNET.

Punnet 2da ley

Esta es la ley de la segregación y se explica por la separación de los alelos de un gen en la Anafase I o Anafase II.

Por eso se la llamó Ley de la segregación.

Cuando, como y por qué se cumple la ley de la segregación:

Los alelos recesivos se separan de los dominantes en la meiosis al formarse las gametas. Esto es debido que suceda para que dicha ley se cumpla, toda gameta normal debe llevar solo un alelo de un gen.

Los alelos se separan durante la anafase I o en la anafase II, dependiendo de si se produjeron entrecruzamientos entre el gen y el centrómero o entre el gen y el telómero.  Ya sea en Anafase I, porque no hubo entrecruzamientos o fueron entre el gen y telómero, los alelos se separan en la primera división meiótica. Si esto no ocurre por errores en la división celular, como la aspinapsis, desinapsion o no disyunción, ambos alelos quedarán en la misma gameta y la 2da ley de Mendel no se cumplirá.

Recién cuando llegue Anafase II y se separen las cromátidas de cada cromosoma al formarse las gametas se habrán separados los alelos del gen.

En ese caso se denomina pre reducción ya que los alelos segregan en la primera división meiótica  al cabo de la anafase I se produce la reducción del numero de cromosomas del complemento.

segregación-en-anafase-I

En el caso en que los alelos de los genes se separen en Anafase II, post reducción, ya que se separan cuando ya las celulas tienen la mitad de los cromosomas, es cuando hay entrecruzameintos entre el gen y el centrómero. Lo vemos en el esquema de abajo

segregacion-en-anafase-II

TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE:

En este caso, Mendel no conforme con el hallazgo de la 1ra y 2da Ley se preguntó que pasaría si hiciera los mismos cruzamientos de la 1ra y 2da, pero teniendo en cuenta 2 características al mismo tiempo, ¿daría eso los resultados esperados de combinar lo que ocurría con cada característica por separado?

ENUNCIADO :

Al aparear a dos dihíibridos entre sí se observa en la descendencia una proporción fenotípica de 9:3:3:1, esto se debe a que los miembros de dos parejas de alelos distintos (2 genes diferentes) se transmiten independientemente uno del otro. Otra manera de decirlo es Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres. Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelos que controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos posibles.

Así fué, veamos con el ejemplo del color y le agregamos ahora el largo del pelo (L: pelo corto) o alelo dominante y l (alelo recesivo)

Punnet 3ra Ley

Las proporciones que el observó tanto las genotípicas (PG) como las fenotípicas (PF) dan el resultado esperado ya que si a cada característica la tratamos por separado y las combinamos matemáticamente da exactamente las proporciones geno y fenotípicas de las 3ra. Ley. A modo de ejemplo:

Dd x Dd: PG: 1/4 DD, 1/2 Dd y 1/4 dd.

Los mismo ocurre con el largo del pelo: por ejemplo Ll x Ll: Daría iguales proporciones: 1/4 LL, 1/2 Ll y 1/4ll

Ahora si combino las posibilidades de Dd con Ll sería lo mismo que calcular probabilidades que de que sucedan una cosa y la otra juntas o sea que las debo mutiplicar: 1/2 X 1/2: 1/4, o sea 4/16 que es la misma PG que se da la cruzar DdLl xDdLl y obtener individuos dihíbridos (DdLl): 4/16 (ver en el cuadro la PG esperada de los DdLl).

Al ver el diagrama de Punnet vemos que se pueden dar 9 genotipos posibles en disitintas proporciones y solo 4 fenotipos en una proporción de 9:3:3:1. Si cada dihíbrido forma 4 clases de gametas esto hace posible el resultado.

Punnet de 3ra Ley

Con fotos de gatos reales se vería así

Punnet de 3ra Ley Fotos

PF: 9/16: D_L_ (Negros y de pelo corto)

3/16 D_ll (Negros y de pelo largo)

3/16 ddL_ (grises y de pelo corto)

1/16 ddll (grises y pelo largo)

Para los que querían ver las proporciones en un Cuadro de Punnet animado hagan click aqui

¿Cuando donde y por que se cumple la 3ra ley de Mendel?

La 3ra ley de Mendel se cumple gracias a la coorientación de cada uno de los pares de homólogos en la Metafase I de la meiosis. Cada par de bivalentes (cromosoma materno y paterno) se ubican arriba o debajo de la placa ecuatorial e independientemente de como lo hacen los otros bivalentes. Por ende los genes ubicados en distintos bivalentes se combinan al azar cuando se forman las gametas

Esto posibilita que si consideramos a un dihíbrido como usó Mendel tendremos 2 posibles coorientaciones que darán lugar a 4 clases de gametas en igual proporción (1/4) de cada clase.

Se puede observar en los dos siguentes esquemas

Primera disposición al azar de los cromosomas en Metafase I

1ra-coorientacion-3ra-ley

Ahora existe otra posible coorientación y entre todas las células que formarán gametas, se espera que ambas coorientaciones puedan darse en un 50% cada una.

La segunda coorientación posible es la siguiente

2da-coorientacion-centromerica

Una forma de comprender los fenómenos de recombinación o redistribución de los genes está en el siguiente video que es la base y/o la explicación de como y porqué se cumple la 3ra. Ley de Mendel o Ley de la transmisión independiente.

Utilidades del conocimiento de las leyes de Mendel

Aún cuando no todos los genes se heredan en las proporciones descripatas por Mendel sin duda todos se heredan de la misma forma, es decir los alelos o diferentes alternativas de un gene se separan en la meiosis y cada gameta llevará solo 1 de ellos (2da Ley de Mendel) y a su vez todos los genes en diferentes pares de cromosomas se transmiten independientemente.

Por lo tanto de cada posile genotipo para un dos tres o más genotipos es posible saber cuantas gametas formará, en que proporciones y por ende predecir resultados de cruzamientos para un criador por ejemplo.

Por otra parte de aparemaientos o cruzamientos ya realizados podemos inferir si es una característica genética y que mecanismo la rige. Es decir si el gen responsable es dominante o recesivo a partir del análisis del predigree.

Análisis de pedigrees

Los pedigrees o árboles genalógicos tiene una notacion universal.

convencion-pedigrees

El análisis de los pedrigrees es muy común cuando uno tiene acceso a grandes familias de animales o individuos, sus ascendentes y descendientes.

El caso de un pedigree cuya característica o enfermedad que aparece como sombreada es debida a un gen autosómico recesivo ( es decir un gen en autosomas o cromosomas no sexuales) puede visualizarse aquí: Wikipedia Leyes de Mendel

Algunos ejercicios sobre este tema los encontrarán aquí en PorqueBiotecnología.com.ar

Algunos ejemplos concretos con bovinos

Ver presentaciones Power point en Pdf en descarga de archivos

AUTOEVALUACION del tema (test online)

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