Los nuevos análisis para detectar mutaciones, un paso adelante

Desde hace unos meses, han aparecido unos nuevos análisis de sangre que estudian, a partir de una muestra de sangre o saliva, más de doscientas enfermedades genéticas y nos permiten así conocer si somos portadores de alguna de las mutaciones genéticas para esas enfermedades.  ¿Y por qué tienen tanto interés estas pruebas?

Sabemos, hoy en día, que todos somos portadores de mutaciones genéticas.  Algunas de ellas no tienen ninguna importancia clínica pero otras, sí que pueden transmitir enfermedades graves a nuestros hijos.  Cuando una persona es portadora de una mutación  para una enfermedad genética, quiere decir que tiene una de sus dos copias del gen alteradas (esto es, que ha heredado una copia normal de uno de sus padres y otra copia mutada del otro progenitor). Es una persona sana, pero si su pareja tuviera la mala suerte de ser portadora de la misma mutación, la probabilidad de tener un niño afectado de esa enfermedad es del 25 o del 50% en función de si la mutación está en el cromosoma X o en cualquier otro.   Y estamos hablando de enfermedades como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la anemia de células falciformes… todas ellas graves.

La aparición de estas pruebas nos puede ayudar a minimizar riesgos genéticos.  Desde algunos Centros de Reproducción Asistida hemos visto estos análisis como un paso adelante en la prevención de estas enfermedades.  Y  creemos que nos dan una información muy valiosa.  Imaginaos que una pareja necesita un donante de semen o una donante de óvulos.  Hasta hace poco, la asignación o “matching” del/la  donante con el receptor/a se hacía en función de las características físicas (y también buscando un grupo sanguineo compatible).   Hoy día, aplicando los tests tanto a los donantes como a la persona con la que vamos a combinar sus gametos , podemos realizar lo que se denomina “matching genético”.  Es decir, seleccionaremos el donante de semen o de óvulos de acuerdo con el cónyugue. De esta manera, evitamos la coincidencia de la misma mutación en el futuro hijo y por tanto, disminuimos el riesgo de enfermedad.

Y no tiene por qué ser entre donante-receptor/a, también se puede plantear entre una pareja que va a utilizar sus gametos…

Como véis, la ciencia avanza muchísimo, y nos permite ir más allá del resultado positivo en un test de embarazo.  La prevención de enfermedades genéticas no es una cuestión de futuro, sino de presente.