Mutacion Genetica Causante de Azoospermia

El cinco por ciento de los hombres sufren de infertilidad y aproximadamente un uno por ciento sufre de azoospermia, que es una condición en la cual los espermatozoides están completamente ausentes. Por primera vez, Investigadores de la Universidad Ben-Gurion del Negev y del Centro Médico de la Universidad Soroka en Beer-Sheva, en Israel, han descubierto una nueva mutación genética que afecta la producción de esperma esta mutación está en el gen TDRD9. Estos  resultados se publicaron en el Journal of Medical Genetics. Los hallazgos fueron posibles  porque cinco hombres de una misma familia beduina sufrían de falta de esperma y paro espermatogénico en sus testículos sin causa obvia. La mutación de este gen, que normalmente protege la secuencia completa del ADN en el esperma, inactiva la función del gen y detiene la producción de esperma. Con el vínculo entre este gen dañado y la infertilidad masculina ahora identificados, escáneres específicos estarán disponibles para probar la mutación que será importante para el tratamiento de la infertilidad de una pareja concluyeron los investigadores.