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Pacientes con demencia de segunda generación son diagnosticados antes que los padres

Por Davidsaparicio @Psyciencia
Pacientes con demencia de segunda generación son diagnosticados antes que los padres

La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia: 50 millones de personas de todo el mundo viven con demencia desde 2018. Se estima que esta cifra aumentará más del triple hasta los 152 millones para el año 2050. Entre el 10% y el 15% de los hijos de pacientes con Alzheimer también desarrollan síntomas de la enfermedad. Las personas con demencia cuyos padres tuvieron demencia, tienden a desarrollar síntomas un promedio de seis años antes que estos últimos (Day et al., 2019).

Factores como la educación, la presión arterial y la variante genética APOE4, que aumenta el riesgo de demencia, representaron menos de un tercio de la variación en la edad de inicio; lo que significa que quedan más de dos tercios por explicar.

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Pacientes con demencia de segunda generación son diagnosticados antes que los padres

“Si podemos comprender mejor los factores que retrasan o aceleran la edad al comienzo, eventualmente podríamos llegar al punto en el que recopilemos esta información en una visita al médico, la pasamos por nuestra calculadora y determinemos la edad esperada de inicio de cualquier adulto hijo de una persona con demencia,” dijo el primer autor Gregory Day, MD, profesor asistente de neurología e investigador de la enfermedad de Alzheimer en el Centro de Investigación Charles F. y Joanne Knight (ADRC) en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis.

Pacientes de segunda generación

El equipo de investigación evaluó a pacientes con demencia que participaban en estudios en el Knight ADRC. Identificaron a 164 personas con demencia que tenían al menos un padre que había sido diagnosticado con demencia.

Utilizando registros médicos y entrevistas con participantes y amigos o miembros de la familia, los investigadores determinaron la edad de inicio de la demencia para cada participante y sus padres o padre.

Los participantes con un padre con demencia desarrollaron síntomas un promedio de 6.1 años antes que su progenitor. Si ambos padres tenían demencia, la edad de inicio era 13 años antes que el promedio de las edades de los padres al momento del diagnóstico.

Aunque los cambios en las últimas décadas en los criterios de diagnóstico y las actitudes sociales hacia el deterioro cognitivo en la edad adulta explican en parte por qué los participantes fueron diagnosticados a edades más tempranas que sus padres, es probable que otros factores también estén en juego.

“Hoy en día hay menos tendencia a descartar la confusión y el olvido como signos de envejecer”, dijo Day.

“Las personas que vieron a sus padres decaer con la enfermedad de Alzheimer son especialmente menos propensas a descartar tales preocupaciones. Lo más interesante, creo, es que las personas con dos padres con demencia desarrollaron la enfermedad mucho más jóvenes que las personas con un solo padre [con demencia]. Eso sugiere que [se debe a] más que solo cambios en los criterios de diagnóstico o en las actitudes sociales.”

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“Las personas con dos padres con demencia pueden tener una dosis doble de factores genéticos u otros factores de riesgo que los empujan hacia una edad de inicio más temprana.”

Como parte de este estudio, los investigadores analizaron un gran conjunto de factores de riesgo conocidos para la enfermedad de Alzheimer. Estudiaron factores hereditarios como el origen étnico, la raza, las variantes genéticas y qué padre tenía la enfermedad.

También tuvieron en cuenta la educación, el índice de masa corporal, la diabetes, las enfermedades cardiovasculares, la presión arterial, el nivel de colesterol en la sangre, la depresión, el consumo de tabaco, el consumo excesivo de alcohol y los antecedentes de lesiones cerebrales traumáticas.

Todos los factores juntos solo representaron el 29% de la variabilidad, lo que significa que la mayor parte de lo que influye en la edad de inicio de la demencia aún no se ha identificado.

Curiosamente, el equipo descubrió que las personas que fueron diagnosticadas con la enfermedad de Alzheimer a edades inesperadamente más jóvenes o mayores que sus padres tenían más probabilidades que las personas diagnosticadas a la edad esperada, de tener ciertas mutaciones en los genes de Alzheimer. Pero no esta claro qué efecto tienen estas mutaciones.

“Estas personas son realmente interesantes. No sabemos por qué sus síntomas comenzaron antes o después de lo esperado,” dijo Day. “No había otros factores de riesgo que pudiéramos identificar. Comenzamos este proyecto buscando factores a los que podríamos apuntar para darles a las personas más tiempo antes de que comiencen a experimentar demencia. Aunque todavía no estamos en el punto en que podamos modificar los genes de las personas, podemos comenzar a explorar cómo estos genes pueden acelerar o ralentizar la aparición de la demencia en estos individuos.”

Referencia bibliográfica:

Day, G. S., Cruchaga, C., Wingo, T., Schindler, S. E., Coble, D., & Morris, J. C. (2019). Association of Acquired and Heritable Factors With Intergenerational Differences in Age at Symptomatic Onset of Alzheimer Disease Between Offspring and Parents With Dementia. JAMA Network Open, 2(10), e1913491. https://doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2019.13491

Fuente: Psychcentral


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