Perfil celíaco en niños de entre 6 y 36 meses de edad

La Consejería de Salud del Gobierno de La Rioja ha dado a conocer que a partir de ahora se buscará el perfil celíaco en niños de entre 6 y 36 meses de edad a los que por cualquier circunstancia se les tenga que realizar un análisis de sangre, es decir, aprovechando la prueba, se buscarán aquellos marcadores relacionados con la enfermedad celíaca como un método de detección precoz y preventivo. Esta enfermedad cuenta con una sintomatología inespecífica e incluso en algunas ocasiones es inexistente por lo que es necesario realizar una búsqueda para poder diferenciarla de otras enfermedades que comparten signos y síntomas con la enfermedad celíaca.

Posiblemente no se manifiesten los síntomas de la intolerancia al gluten, o que algunos síntomas sean achacados a otras enfermedades, pero basta incluir en el análisis la búsqueda del perfil celíaco para poder detectar el problema. Por ello se invita a los especialistas médicos a que soliciten esta prueba cuando se tenga que realizar una analítica a los niños. Con la detección precoz se lograría mejorar la calidad de vida gracias a que los pequeños recibirían una alimentación adecuada evitando la ingesta de gluten. Determinar el perfil celíaco en niños de entre 6 y 36 meses de edad es algo que se recomienda en el manual ‘Diagnóstico precoz de la enfermedad celiaca’ que se ha presentado hoy a los medios de comunicación.
 
La iniciativa es una apuesta de la Consejería de Salud de La Rioja que persigue dirigir esfuerzos para diagnosticar la enfermedad y mejorar la situación de los niños celíacos, pero es necesario que cualquier especialista en pediatría o especialista en atención primaria sepa cuándo se debe pensar en esta enfermedad, cómo diagnosticarla o qué información necesitan los padres para controlar la intolerancia que sufren sus hijos. La guía Diagnóstico precoz de la enfermedad celiaca pretende reforzar la información con la que cuentan los especialistas e instaurar el tratamiento y seguimiento más adecuado.

A continuación transcribimos el decálogo del diagnóstico precoz de la enfermedad celiaca:

1. En la infancia, los síntomas intestinales y el retraso de crecimiento, sobre todo si se acompañan de irritabilidad y anorexia, constituyen un cuadro clínico muy sugestivo de enfermedad celíaca. En criaturas recién nacidas de riesgo es aconsejable la determinación de HLA en sangre de cordón.

2. En la adolescencia, el hallazgo de un retraso de talla o de la pu¬bertad, así como una ferropenia o una hipertransaminasemia sin otra justificación, obliga a descartar la existencia de enfermedad celíaca.

3. En la edad adulta, la presentación clásica en forma de diarrea cró¬nica con clínica de malabsorción es inusual, siendo más frecuente en la actualidad la presencia de síntomas poco específicos.

4. La probabilidad de padecer una EC aumenta en determinados grupos de riesgo. Estos incluyen primordialmente a familiares de primer gra¬do, enfermedades autoinmunes (diabetes tipo I, hipotiroidismo, etc.) y algunas cromosomopatías como el síndrome de Down.

5. A menudo, la persona diagnosticada de celiaquía ha sido visitada por numerosos profesionales de la salud y sometida a diversas explora¬ciones complementarias, siendo etiquetada de “trastorno funcio¬nal”. Estas personas merecen una especial atención, en particular, si además refieren una historia de aftas bucales, astenia, irritabilidad o depresión.

6. La EC debe incluirse en el diagnóstico diferencial de las perso¬nas con dispepsia tipo dismotilidad o distrés postprandial (saciedad precoz y plenitud postprandial), especialmente si asocian flatulencia, hinchazón y meteorismo. La sospecha debe ser firmemen¬te considerada cuando los síntomas son crónicos y recurrentes y no han respondido adecuadamente a un tratamiento empírico.

7. Las personas que padecen diarrea acuosa crónica e intermitente y que han sido catalogadas de síndrome de intestino irritable (SII), deben ser revisadas de forma minuciosa. La coexistencia de flatulencia o distensión abdominal, borborigmos y deposiciones mezcladas con abundante gas (“explosivas”) obliga a considerar la posibilidad de una EC. El estreñimiento crónico no es un síntoma excluyente de padecerla.

8. Las situaciones siguientes, sin explicación demostrable, obli¬gan a valorar el diagnóstico de EC: mujeres en edad fértil con fe¬rropenia, infertilidad y abortos recurrentes; personas que presentan elevación de transaminasas; las que refieren una historia de fracturas ante traumatismos mínimos o una osteopenia/osteoporosis detectada antes de la menopausia o en un varón adulto joven.

9. Los marcadores serológicos (AAtTG) resultan de elección para iniciar el despistaje de personas con mayor probabilidad de presentar EC. Una serología negativa no permite excluir el diagnóstico. De he¬cho, una proporción de personas con enfermedad celíaca, que pre¬sentan formas histológicas leves e incluso con atrofia de vellosidades, no expresan anticuerpos antitransglutaminasa en el suero.

10. El estudio genético (HLA-DQ2/DQ8) es útil en el manejo de la enfermedad celíaca, dado que casi la totalidad de personas celíacas son HLA-DQ2 o DQ8 positivos. Su determinación tiene utilidad clínica en casos de pacientes con sospecha clínica bien fundada y estudio serológico negativo. Un estudio genético negativo excluye casi total-mente la enfermedad celíaca, evitando con ello pruebas invasivas, incómodas y de mayor coste.

Podemos comprobar que son puntos simples pero precisos que ayudarán a poder detectar la celiaquía y aplicar el tratamiento oportuno, en este caso un cambio de hábitos en la alimentación. Nos explica que situaciones pueden propiciar realizar una búsqueda de los marcadores genéticos asociados a la enfermedad, algo que algunos especialistas médicos posiblemente no tienen en cuenta especialmente a una edad temprana.

Sin duda, es una gran iniciativa para mejorar la calidad de vida de los pequeños que son celíacos y que todavía no han sido diagnosticados, el manual, al que podéis acceder a través de este enlace ofrece una lectura interesante y útil tanto para especialistas médicos como para padres. De momento, el único tratamiento existente es evitar los alimentos que contienen gluten, algo que provoca el encarecimiento de la cesta de la compra significativamente, esperamos que en un futuro próximo se pueda desarrollar algún tratamiento que evite los efectos de esta enfermedad autoinmune.