En el marco de la nueva serie de artículos acerca de enfermedades genéticas, que hemos comenzado algunos informes atrás, en la oportunidad de hoy trataremos una enfermedad llamada Acondroplasia. Comencemos!
Qué es la Acondroplasia?
La Acondroplasia es una enfermedad genética, que se caracteriza por un trastorno en el crecimiento y el desarrollo de los huesos del cuerpo. Afecta a 1 de cada 25.000 individuos y puede detectarse desde el nacimiento.
Su nombre proviene de la conjunción griega “a-chondro-plasia”, que en su traducción significa “sin crecimiento”.
De todos los casos de enanismo, la Acondroplasia es la enfermedad más popular y frecuente. Los huesos largos del cuerpo no crecen y se mantienen cortos, mientras que la columna vertebral se desarrolla en su totalidad, por lo que generalmente el cuerpo de los pacientes que padecen esta enfermedad puede verse extraño.
Cuáles son las causas de la Acondroplasia?
Las causas se deben a una mutación en el gen que codifica el receptor número 3 FGFR3, ubicado en el cromosoma 4.
Un número importante de casos de Acondroplasia (aproxidamente un 10%) nacen con esta enfermedad por herencia familiar.
Cuáles son los síntomas de la Acondroplasia?
. Extremidades cortas, en relación a un individuo normal.
. Imposibilidad de extender el codo.
. Piernas arqueadas, a causa de una deformación llamada genus varo
. Distancia anómala entre dedos de la manos
Cómo se trata la Acondroplasia?
El tratamiento de la Acondroplasia no existe, al menos no específicamente. Sin embargo, las deformaciones en los huesos, en algunos casos pueden causar problemas, especialmente la deformación en la columna vertebral.
Algunos casos, dependiendo de cuál sea la composición ósea de cada paciente, debe ser tratado de acuerdo a las deformaciones en los huesos que presenta.
Concluyendo este artículo acerca de la Acondroplasia, esperamos que hayan encontrado esta enfermedad.
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