- Trastornos y las enfermedades de las vías respiratorias en Respuestas Médicas
Una de las peores noticias que un padre puede escuchar es que algo anda mal con su hijo. Cuando el pronóstico y el curso del tratamiento de la enfermedad son deficientes, la situación solo se vuelve más frustrante. Uno de los tipos más comunes de enfermedad neurocutánea que existe se llama esclerosis tuberosa. Esta es una enfermedad que se hereda de los padres con genes para esta enfermedad. Se considera autosómico dominante y la gravedad de la enfermedad puede variar según el paciente.
¿Qué es la esperanza de vida para las personas con esclerosis tuberosa? Existe una mutación en los genes TSC1 y TSC2 que puede conducir a problemas en todo el cuerpo.
Es una enfermedad que se produce porque las células de su cuerpo no tienen un mecanismo natural para detener la división. Esto conducirá a la rápida erupción de células tumorales en todo el cuerpo que se puede encontrar en cualquier cavidad del cuerpo. Los sitios más comunes son el corazón, el cerebro y la piel. Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad son algunos de los síntomas más desafiantes de la enfermedad y pueden incluir afecciones como espasmos infantiles, epilepsia, discapacidades cognitivas y autismo.
Es una enfermedad que se diagnostica generalmente dentro de los primeros 6 meses de vida del paciente y puede estar asociada con múltiples manifestaciones antes de que un médico pueda hacer el diagnóstico. Los estudios genéticos y los antecedentes familiares de la enfermedad pueden acelerar la capacidad de diagnóstico y comenzar el tratamiento de la enfermedad.
Leer ahora > Fibrosis quística: información esencialEl tratamiento para la enfermedad varía sustancialmente según los síntomas y los médicos pueden intentar realizar primero cirugías para eliminar cualquier crecimiento en los órganos internos que se produce debido a la enfermedad:
Las manifestaciones cutáneas de esta enfermedad a veces se pueden tratar con un medicamento llamado Sirolimus. Esto podrá ayudar a reducir los crecimientos similares al acné que están asociados con la enfermedad.
Una nueva droga llamada Everolimus ha sido aprobada recientemente para ayudar a reducir algunos de los crecimientos que pueden ocurrir en el cerebro y los riñones.
En ocasiones, los pacientes también reciben medicamentos anticonvulsivos para ayudar a reducir la cantidad de episodios epilépticos que un paciente puede experimentar a medida que los tumores crecen.
Debido a que esta es una modificación genética, desafortunadamente, los tratamientos son soluciones temporales a problemas recurrentes. Debido a la participación de múltiples órganos, los pacientes pueden tener presión arterial alta, problemas para respirar y presión arterial irregular. Si tiene suerte, tendrá una forma leve de la enfermedad y los síntomas pueden no ser demasiado molestos para usted. Si los tumores han crecido en áreas donde será difícil para los cirujanos operar, el pronóstico es mucho más sombrío para el paciente. Los tumores en el cerebro pueden causar ataques cada vez más frecuentes de convulsiones.
Leer ahora > Esperanza de vida y la diabetesTodavía se están llevando a cabo estudios de investigación para tratar de dar más opciones a los pacientes que sufren esclerosis tuberosa, pero es extremadamente lento para las familias que padecen la enfermedad ahora y aún esperan una cura. El asesoramiento y la atención especializada son algunos de los métodos más efectivos que la medicina puede ofrecer a los pacientes que se ven gravemente afectados por esta enfermedad.
Referencia:
- PubMed – Diagnóstico y tratamiento de las manifestaciones de esclerosis tuberosa en niños: un estudio multicéntrico https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29558773
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