La mayoría de los síndromes hereditarios de cáncer se transmiten con un patrón autosómico dominante con penetrancia incompleta. Esto quiere decir que aproximadamente la mitad de los hijos y de los hermanos de una persona que porta la predisposición podrían heredarla. En caso de heredarla, existe una probabilidad variable de desarrollar la enfermedad (penetrancia) que es característica de cada síndrome, si bien normalmente no es del 100%.
Se estima que un significativo porcentaje de los cánceres diagnosticados en España son debidos a una particular susceptibilidad a esa enfermedad, que a su vez es heredada de los progenitores. Como ejemplos frecuentes de este tipo de tumores, se encuentran el cáncer de mama hereditario, el cáncer de colon hereditario (llamado Síndrome de Lynch) o el cáncer de colon hereditario debido a Poliposis Adenomatosa Familiar.
De ahí la importancia de abordar precoz y correctamente el cáncer hereditario, más aún cuando se calcula que entre un 5 y un 10% de todos los tumores están relacionados con una base genética hereditaria. Mejorar la formación de los profesionales sanitarios, especialmente de los oncólogos médicos, en el manejo de estos trastornos es el objetivo básico del manual “Cáncer Hereditario”, del que ahora se presenta su segunda edición.
Tal y como reconoce el Dr. Luis Robles, componente del Comité Editorial de este libro y coordinador de la Sección SEOM de Cáncer Hereditario, “las personas que han colaborado en la nueva edición son autores nacionales e internacionales con una amplia experiencia en la cuestión sobre la que han escrito, lo que se plasma en capítulos rigurosos pero con vocación pragmática, que hace amena y enriquecedora su lectura”. En opinión del presidente de la SEOM, el Dr. Emilio Alba, “se trata de una actualización necesaria de un manual de referencia, en el que
los profesionales que lo consulten obtendrán una visión amplia y multidisciplinar sobre el Cáncer Familiar y el Consejo Genético”.
En la elaboración de este libro, promovido por la Sociedad Española de Oncología Médica y que cuenta con la colaboración del Instituto Roche, han participado unos 50 expertos, algunos de ellos profesionales extranjeros de reconocido prestigio internacional, como los doctores Gareth R. Evans, del Departamento de Genética Médica St. Mary's Hospital de Manchester (U.K.), Laura S. Schmidt, del Servicio de Urología Oncológica del National Cancer Institute de Baltimore (USA), Christian P. Pavlovich, del Departamento de Urología Oncológica del John Hopkins Bayview Medical Center de Baltimore (USA) o Henry T. Lynch y Jane F. Lynch, que trabajan en el Departamento de Medicina Preventiva del Creighton University School of Medicine en Nebraska (USA). El Comité Editorial está formado por más de una decena de expertos de referencia en Oncología Médica y Genética.
-Un desafío médico
Según destaca el Dr. Luis Robles, “con este libro se trata de conseguir un doble objetivo: establecerse como guía de referencia actualizada para los profesionales que trabajan en cáncer hereditario y, por otro lado, servir de método sistemático de aprendizaje para los profesionales que se inician en el estudio de este grupo de enfermedades”.
El libro inicia su recorrido con una introducción histórica, entra posteriormente a desarrollar las bases moleculares de los síndromes hereditarios, los principios del asesoramiento y comunicación en cáncer hereditario, la descripción de los síndromes hereditarios en Oncología y llega incluso a explorar los límites éticos y legales que hay que tener presentes al trabajar en este campo. Además, como apéndices, se citan webs de interés y se incorpora un útil glosario de términos. En cuanto a los aspectos clínicos, el libro hace un repaso por todos los síndromes hereditarios más importantes -mama, ovario y colon-, así como los menos frecuentes y otros de reciente descripción.
Esta segunda edición de “Cáncer hereditario” responde a la excelente acogida que tuvo el primer manual editado, así como a la necesidad de seguir actualizando los conocimientos en este ámbito. Como explica el Dr. Robles, “aparte de poner al día todo un cuerpo de conocimiento que evoluciona rápidamente, en esta segunda edición se ha introducido como novedad un capítulo específico sobre avances terapéuticos en síndromes hereditarios de predisposición al cáncer”. Y es que, reconoce este experto, “este aspecto está suscitando un creciente interés en los últimos años. Además de fomentar la prevención del cáncer en los individuos pertenecientes a este tipo de familias, los médicos que trabajan en cáncer hereditario deben conocer que empiezan a estar disponibles algunos tratamientos específicos para sus pacientes”.
También adquiere un protagonismo especial en este manual el ámbito del Consejo Genético. Y es que muchas de las familias con varios casos de cáncer en su historia familiar, y donde el nivel de riesgo puede estar al menos moderadamente incrementado, no van a tener una alteración genética que lo justifique; en estos casos, según explica el Dr. Robles “es a través de la información y el asesoramiento sobre las limitaciones de las pruebas genéticas, y también a través de la explicación de las alternativas de prevención, como se les puede ayudar más
eficazmente a estas personas”. Ciertamente, sentencia este oncólogo, “el asesoramiento correcto considerando los antecedentes familiares de cáncer tiene mucha importancia para la prevención de la enfermedad”.
En nuestro país se ha registrado en los últimos años un importante desarrollo de Unidades especializadas en Cáncer Hereditario y Consejo Genético, que se ocupan de una manera multidisciplinar de los aspectos asistenciales en sus facetas diagnóstica, ética, preventiva, psicológica y de seguimiento con plenas garantías de confidencialidad.
Déficit de formación Bajo el término cáncer hereditario se incluye a un numeroso grupo de enfermedades, que se suelen estudiar durante la carrera de Medicina repartidas en distintas asignaturas y de forma un tanto anecdótica. Sólo los oncólogos y otros profesionales de la salud que pasan por un período de formación específico están familiarizados con estos síndromes. Sin embargo, a juicio del Dr. Robles, “el vacío existente en este campo en literatura médica en idioma español está muy bien cubierto por esta obra”.
Para el actual presidente de la SEOM, Dr. Emilio Alba, “este manual resulta esencial”; para la Sociedad Española de Oncología Médica “es imprescindible que la formación del profesional sanitario esté actualizada en áreas especialmente innovadoras, como los aspectos moleculares y clínicos del cáncer hereditario”.
La carga genética en el cáncer es indudable. Múltiples estudios experimentales y clínicos confirman la vinculación que existe entre la herencia genética y el riesgo posterior de aparición de determinados tipos de tumores. Distintos patrones genéticos comunes denominados polimorfismos se han asociado a mayor o menor predisposición a padecer un cáncer; no obstante, aplicar estos patrones de variación de riesgo a estrategias preventivas definidas está aún en fase de investigación.
Los avances en el conocimiento de los mecanismos moleculares del cáncer han permitido identificar genes con relevancia no sólo patogénica sino también pronóstica y en ocasiones predictiva de respuesta a ciertos tratamientos. De hecho, se comienzan a diseñar fármacos dirigidos a neutralizar alteraciones moleculares características de ciertos tumores incluyendo también a algunos de los síndromes hereditarios de predisposición al cáncer.
Para el Director General del Instituto Roche, Jaime del Barrio, “ahora disponemos de los conocimientos y los recursos técnicos y terapéuticos adecuados para detectar de forma temprana a personas que tienen un alto riesgo de sufrir un cáncer hereditario y para iniciar un abordaje médico eficaz”. Se ponen de esta manera las bases para el desarrollo de una Medicina Individualizada, que “permite dar al paciente el tratamiento más adecuado según su perfil genético, mejorando la eficacia terapéutica y reduciendo los efectos secundarios”.
**Componentes del Comité Editorial:
. Dr. Miguel Ángel Alonso Sánchez. Servicio de Genética. Hospital Virgen del Camino. Pamplona
• Dr. Judith Balmaña Gelpí. Servicio de Oncología Médica. Hospital Universitario Vall d'Hebrón. Barcelona • Dr. Manuel Benavides Orgaz. Sección de Oncología Médica. Hospital Regional Universitario Carlos Haya. Málaga • Dr. Ignacio Blanco Guillermo. Programa de Cáncer Hereditario. Instituto Catalán de Oncología. Barcelona • Dr. Joan Brunet i Vidal. Servicio de Oncología Médica. Hospital Dr. Josep Trueta. Institut Català d'Oncologia (ICO). Girona • Dr. Jesús García-Foncillas López. Servicio de Oncología Médica. Clínica Universitaria de Navarra. Pamplona • Dra. Encarnación González Flores. Unidad de Oncología Médica. Hospital Universitario Virgen de las Nieves. Granada • Dr. Santiago González Santiago. Servicio de Oncología Médica. Hospital San Pedro de Alcántara. Cáceres • Dra. Begoña Graña Suárez. Sección de Oncología Médica. Complejo Hospitalario Arquitecto Marcide-Prof. Novoa Santos. A Coruña • Dra. Carmen Guillén Ponce. Servicio de Oncología Médica. Hospital Universitario Ramón y Cajal. IRYCIS. Madrid • Dr. Enrique Lastra Aras. Sección de Oncología Médica. Hospital General Yagüe. Burgos • Dr. José Ignacio Mayordomo Cámara. Servicio de Oncología Médica. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza • Dr. Pedro Pérez Segura. Servicio de Oncología Médica. Hospital Clínico San Carlos. Madrid • Dr. Luis Robles Díaz. Servicio de Oncología Médica. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid • Dr. Miguel Urioste Azcorra. Departamento de Genética Humana. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, (CNIO). Madrid
**En la fotografía Jaime del Barrio, Emilio Alba y Luis Robles
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