El síndrome de Alport es un trastorno hereditario que se caracteriza por presentar alteraciones en el colágeno, que es un material formado por proteínas que sirve para conformar estructuras de soporte de los diferentes órganos del cuerpo humano.
Existen cuatro tipos distintos de esta enfermedad, cada uno con un tipo distinto de herencia:
- Síndrome de Alport clásico, en el que el defecto se encuentra en el cromosoma X y que se caracteriza por enfermedad renal, sordera y deformación cónica de la superficie anterior del cristalino.
- Existe otra forma con defectos en el cromosoma X, pero que origina una alteración muscular difusa.
- Una tercera forma con herencia autosómica dominante.
- Una cuarta forma con herencia autosómica recesiva.
Estas dos últimas formas pueden producir afectación renal sin sordera ni alteraciones oculares.
La incidencia de este trastorno es de un caso por cada 10.000 habitantes y, aunque produce alteraciones en distintos órganos, el daño más importante es en el riñón ya que puede dar lugar a insuficiencia renal crónica, con lo que el paciente necesitará someterse a diálisis o a un transplante renal.
Este síndrome por tanto es un trastorno hereditario con afectación de distintos órganos y que no tiene un tratamiento efectivo.
Causas del síndrome de Alport
No existe ningún agente que ocasione esa enfermedad.
Es un trastorno hereditario en el que un cromosoma presenta una mutación de uno de los genes que se encarga de llevar la información necesaria para la producción de las proteínas que dan lugar al colágeno. Este gen alterado se transmite de padres a hijos según el tipo de herencia.
Este síndrome presenta tres tipos distintos de herencia:
- la asociada al cromosoma X, en la que las mujeres transmiten la enfermedad y los varones la padecen
- la autosómica dominante, que ya no depende del sexo, y en la que el gen alterado es dominante, por lo que todos los individuos enfermos tiene un progenitor enfermo, no hay individuos que transmitan la enfermedad sin padecerla, y un enfermo tendrá hijos afectados y no afectados en la misma proporción
- la autosómica recesiva, que se caracteriza por que el gen alterado no es dominante, por lo que para padecer la enfermedad sus dos genes deben estar alterados, en este caso los padres sanos pueden tener hijos enfermos si son portadores y un padre enfermo tiene hijos sanos a no ser que el otro progenitor sea portador o padezca la enfermedad.
La herencia es el único factor implicado en el desarrollo de este trastorno.
El síndrome de Alport se caracteriza por alteraciones en alguno de los genes encargados de la producción del colágeno tipo IV, que es el componente fundamental de la membrana basal de distintos órganos, fundamentalmente del riñón. La membrana basal es una estructura que separa el epitelio del resto de estructuras que se encuentran por detrás del mismo.
Este aumento del espesor de la membrana basal afecta fundamentalmente a las nefronas, que son las estructuras del riñón que se encargan de filtrar la sangre y producir la orina.
La nefrona es una estructura de forma tubular con un extremo inicial por donde se filtra la sangre. El producto de este filtrado pasa al interior de estos túbulos, donde sufre distintas modificaciones en su composición hasta que se origina la orina, que se excreta desde el riñón al uréter y de aquí a la vejiga. El filtrado de la sangre tiene lugar en el glomérulo, que es una estructura formada por capilares sanguíneos y el inicio de la nefrona. Uno de los filtros que intervienen es la membrana basal glomerular, que impide que pasen a los túbulos distintos compuestos de la sangre (por ejemplo, los glóbulos blancos y rojos). Cuando la membrana basal se altera se produce una desestructuración de todo el glomérulo con esclerosis del mismo y fibrosis tubular, en otras zonas se produce atrofia o hipercelularidad. Al final el resultado es una alteración de la función renal crónica y progresiva, que lleva a la pérdida funcional del riñón.
Síntomas del síndrome de Alport
Los síntomas típicos del síndrome de Alport comprenden:
- sordera, que aparece en el 60% de los casos, suele afectar a los tonos agudos y para detectarla a menudo hace falta una audiometría; alteraciones del cristalino (se dan en un 15% de los pacientes)
- enfermedad renal (se da en todos los casos), caracterizada por hematuria (sangre en la orina) o microhematuria, presencia de proteínas en orina e insuficiencia renal progresiva, que aboca al paciente a la diálisis o al transplante renal.
En los casos en que se produce el transplante, un 5% de los pacientes van a desarrollar rechazo al mismo, porque el organismo reconoce como extraña la membrana basal normal del riñón injertado.
En ocasiones se asocia este cuadro a defectos en las plaquetas, aunque es poco habitual.
Las mujeres portadoras pueden sufrir una enfermedad leve con microhematuria, pero sin desarrollar insuficiencia renal.
Estos pacientes van a presentar los síntomas de la insuficiencia renal:
- cansancio
- disminución del apetito
- molestias gastrointestinales
- calambres
- dolores musculares
- confusión
- edemas
- hipertensión arterial
- prurito (picor)
¿Cómo se diagnostica?
El diagnostico se basa en la presencia de los síntomas. Así, insuficiencia renal asociada a sordera y a alteraciones del cristalino, aseguran el diagnóstico.
En los pacientes en los que sólo hay afectación renal el diagnóstico se realiza con una biopsia del riñón, que muestra las alteraciones de la membrana basal típicas de este trastorno.
Para el diagnóstico de los trastornos de la audición se usa la audiometría.
La insuficiencia renal se diagnostica con un análisis de sangre que muestra elevaciones de la creatinina plasmática, así como disminución del aclaramiento de creatinina, que es el que determina el grado de insuficiencia y en qué momento se debe someter al paciente a diálisis hasta que llegue un transplante.
Tratamiento del síndrome de Alport
El síndrome de Alport no tiene tratamiento como tal, no existe nada que podamos hacer para evitar las alteraciones del mismo, y una vez instauradas las mismas no podemos hacer nada para evitar la progresión.
Existen una serie de medidas que podemos tomar para evitar las complicaciones asociadas a la insuficiencia renal: hay que vigilar los niveles de potasio, de calcio y de fósforo, que se suelen alterar a medida que se daña el riñón; además, hay que vigilar la tensión arterial, que también se suele elevar en estas circunstancias. Todos estos trastornos pueden tratarse para evitar así, complicaciones mayores.
Una vez instaurada una insuficiencia renal grave el paciente debe someterse a diálisis, que asegura la depuración de la sangre realizando una función similar a la de los riñones en buen estado. La diálisis puede mantenerse durante años mientras aparece un riñón compatible que se pueda transplantar, ya que ésta es la solución definitiva a las alteraciones renales, siempre que no exista rechazo.
¿Cómo puedo evitarlo?
El síndrome de Alport, como ya hemos dicho, es una enfermedad hereditaria, por lo que en la actualidad no se dispone de ningún método para evitar su aparición.
La hematuria (sangre en la orina) suele ser la forma de presentación más usual, por lo que ante cualquier sangrado con la orina debemos acudir al médico, ya que siempre requiere un estudio exhaustivo para intentar encontrar la causa, que puede ser intrascendente como una infección de orina o un cólico renal, o procesos más graves, como glomerulonefritis o este síndrome.
La presencia de déficits de audición o de alteraciones en la visión también deben ser siempre consultadas con el médico.
Los descendientes de afectados del síndrome de Alport deben acudir al médico para que se les realice un reconocimiento médico, con el fin de detectar alteraciones incipientes de este síndrome, como son: la presencia de microhematuria o de proteínas en orina, indetectables sin un análisis de orina.
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