Síndrome de Rett: síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Rett es una trastorno raro que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 15.000 individuos. Se da en niños que tienen un desarrollo normal en los primeros meses de vida, pero que de repente, empiezan a perder habilidades previamente adquiridas. Conlleva, además, una discapacidad intelectual que puede ser de moderada a grave.

En este artículo te contamos en qué consiste este síndrome con más detalle, cuáles son sus síntomas y cómo se clasifica en los actuales manuales diagnósticos de salud mental. También hablamos de su posible causa y del tratamiento más indicado para él en la actualidad, eso es, un tratamiento multidisciplinar.

Síndrome de Rett: ¿qué es?

El síndrome de Rett es una condición neurológica severa de origen genético, según un artículo de revisión de Hernández-Flórez et al. (2018). Es considerada una enfermedad rara, que afecta sobre todo a las niñas. Las enfermedades raras son aquellas que afectan a 1 de cada 2.000 personas (en Europa), o a menos de 200.000 (en Estados Unidos). 

Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 5.000 enfermedades raras en todo el mundo, sin contar las enfermedades ultra raras (aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 100.000 habitantes).

Un trastorno del desarrollo neurológico infantil

El Síndrome de Rett consiste en un trastorno del desarrollo neurológico infantil, según el NIH (National Institute of Health), que se caracteriza por una evolución normal inicial en el desarrollo, a la que le sigue la pérdida de algunas habilidades (que se producen entre los 5 y los 48 meses de vida). Estas habilidades incluyen el uso voluntario de las manos o un uso adecuado de las habilidades sociales. Además, se produce una discapacidad intelectual, que puede ser moderada o grave. Otros síntomas propios del síndrome son un movimiento estereotipado de las manos y un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza.

Origen del síndrome

De este síndrome habló por primera vez el Dr. Andreas Rett (de ahí su nombre), que fue un médico austríaco. En 1966, Rett publica un artículo donde describe el trastorno. Sin embargo, no fue hasta la publicación de un segundo artículo, en 1983, cuando se catalogó (o reconoció) el síndrome como tal.

DSM-IV-TR y DSM-5

El síndrome de Rett está descrito en el DSM-IV-TR (Manual Diagnóstico y Estadístico de los trastornos mentales), pero desaparece en el DSM-5 con esta nomenclatura. 

Concretamente, en el DSM-IV-TR, se incluye como un trastorno profundo del desarrollo, junto a otros:

• Trastorno generalizado del desarrollo (TGD).
• Trastorno psicótico infantil.
• Otros trastornos profundos del desarrollo.
  

En cambio, como decíamos, desaparece como tal en el DSM-5, y pasa a categorizarse como un posible trastorno del espectro del autismo (TEA). Así, el síndrome de Rett en el DSM-5 pasa a ser un posible TEA.

Síntomas

Podemos conocer los síntomas que propone el DSM-IV-TR para el síndrome de Rett a través de sus criterios diagnósticos:

Criterio A

El criterio A dice que deben darse tres condiciones para poder diagnosticarse un síndrome de Rett, siendo estas:

• La existencia de un desarrollo pre y peri natal normales.
• Un desarrollo psicomotor normal hasta los 5 meses de vida.
• Una circunferencia craneal normal en el nacimiento.
  

Criterio B

El criterio B establece que, entre los 5 y los 48 meses de vida, debe cumplirse lo siguiente:

• Desaceleración del crecimiento craneal.
• Entre los 5 y los 30 meses de vida, pérdida de las habilidades manuales adquiridas.
• Pérdida de la implicación social.
• Ataxia de la marcha.
• Grave alteración del lenguaje y del área psicomotora.
  

Como vemos a través de los síntomas descritos, se produce en el niño o la niña, una pérdida de funciones que ya se adquirieron. Este hecho provoca mucho malestar, incertidumbre y confusión en los padres.

Otros síntomas característicos

Otros síntomas típicos del síndrome de Rett, que no se mencionan de forma específica en el DSM-5, son: una masticación inadecuada, una sonrisa social “a través”, una discapacidad intelectual moderada, grave o profunda, dificultades para caminar, alteraciones cerebrales que aparecen electroencefalograma y la aparición de crisis epilépticas con convulsiones.

Por otro lado, es importante destacar la aparición de movimientos manuales estereotipados, ya mencionados, porque son muy característicos. Estos se traducen en un gesto similar al gesto de escribir, que se realiza de forma continuada. Otro tipo de movimiento que puede aparecer en este sentido es el siguiente: lavarse las manos con los brazos flexionados frente a la barbilla o frente al pecho.

Causas 

¿Cuáles son las causas del síndrome de Rett? La realidad es que la causa, en la actualidad, es desconocida (sigue estudiándose). 

Sin embargo, sí se sabe que, generalmente, el síndrome se produce por una alteración en un gen, concretamente el gen MECP2, localizado en el cromosoma X. Es por ello que se trata de un trastorno mucho más frecuente en niñas que en niños, ya que son las que tienen dos cromosomas X.

En cambio, los niños, al tener sus cromosomas XY, lo que sucede es que si se produce la alteración en el gen, esta aparece en la X (y los niños no tienen otra X sana). Esto hace que muchas veces se produzca un aborto espontáneo o una muerte prematura, y por ello haya menos casos del trastorno en niños.

Tratamiento

El síndrome de Rett es un trastorno que a día de hoy no tiene cura. Es por ello que el tratamiento se centra en abordar los síntomas del mismo y las posibles complicaciones derivadas.Un tratamiento multidisciplinar resulta lo ideal en estos casos, es decir, aquel que incluya una intervención psicológica, psicoeducativa para los padres, logopedia, médica y fisioterapéutica (esta última centrada en trabajar la rigidez muscular y otros aspectos).

Diferentes intervenciones

A través de la intervención psicológica se suelen emplear programas de estimulación cognitiva y sensorial, a fin de mantener y potenciar las habilidades preservadas. A nivel psicoeducativa, se ofrecen pautas para padres para mejorar su conocimiento del trastorno y qué estrategias pueden beneficiar a su hijo/a. 

A nivel médico se suelen emplear métodos para tratar ciertos síntomas, como por ejemplo el estreñimiento o el reflujo grastroesofágico. La fisioterapia suele resultar muy beneficiosa para prevenir problemas en las manos y en otras partes del cuerpo (una variante de la misma es la equinoterapia, que permite mejorar el tono muscular, el equilibrio y otros aspectos del niño a través de los caballos).

Por otro lado, se procuran ayudas para la alimentación y el cambio de pañales, y para cualquier área que pueda resultar afectada por el trastorno.

Una área especialmente importante para trabajar en estos niños es el área de la alimentación. Se suele optar por incluir suplementos en la dieta, con el objetivo de potenciar el crecimiento (que es lento). A veces se necesitan métodos complementarios, como el uso de una sonda. También se recurre a dietas ricas en calorías y grasas saludables, que permitan potenciar el peso y la estatura del niño.

Para tratar las convulsiones y crisis epilépticas en general, típicas del síndrome, con frecuencia se recurre a fármacos destinados a su prevención y mejora.

Referencias bibliográficas:

• American Psychiatric Association -APA- (2014). DSM-5. Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. Madrid. Panamericana.
• American Psychiatric Association -APA- (2000). DSM-IV-TR. Diagnostic and statistical manual of mental disorders (4thEdition Reviewed). Washington, DC: Author.
• Caballo, V. y Simón, M. A. (2002). Manual de Psicopatología Clínica Infantil y del adolescente. Trastornos generales. Pirámide: Madrid.
• Hernández-Flórez, C. E. y Contreras-García, G.A. (2018). Síndrome de Rett: revisión de la literatura con primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular. Acta Neurol Colomb., 34(1): 2-15.
• Rivero, Omar Hernández, Addys Pérez Fernández, Odalys Hernández Rivero.(2019). Síndrome de Rett. Informe de caso. Acta Médica del Centro 13(1): 84-88.