Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica caracterizada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Se ha descrito en muchas especies, incluyendo humanos, ratones y caballos.
Las personas con este trastorno tienen un fenotipo femenino o apariencia física femenina, anomalías en la función reproductiva, así como una serie de otras manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Síndrome de Turner

Incidencia

El síndrome de Turner es la anomalía cromosómica sexual más común de las hembras humanas. La incidencia de este trastorno en los recién nacidos es de aproximadamente 1 en 2.500. Sin embargo, aproximadamente el 10% de los fetos abortados espontáneamente tienen este trastorno, y la incidencia se ha estimado como 0,8% en los cigotos, lo que es posiblemente el trastorno cromosómico más común que afecta a los seres humanos. Casi la mitad de las mujeres con síndrome de Turner tienen monosomía cromosómica X (45, X). En aproximadamente 2/3 de los casos con un cariotipo 45, X, el cromosoma X único es de origen materno. Al menos dos genes ligados a X conocidos por no experimentar inactivación en el hombre sufren inactivación en ratones.

Posibles causas

Los humanos tienen 46 cromosomas pareados, con dos cromosomas sexuales que determinan el sexo. Los otros 44 cromosomas dictan otros factores. Una hembra tiene dos cromosomas X. Sin embargo, en mujeres con síndrome de Turner, uno de estos cromosomas está ausente o anormal. Los genes que faltan causan el rango de anomalías y síntomas asociados con esta condición.

Fenotipo femenino

Como se ha dicho antes, esta condición característica es causada por la ausencia de un cromosoma Y.

Se ha demostrado que los pacientes con síndrome de Turner pueden tener:

• Un cuello corto con una apariencia palmada
• Una línea baja del cabello en la parte posterior del cuello
• Orejas de baja altura
• Manos y pies hinchados o hinchados al nacer
• Uñas blandas que giran hacia arriba en los extremos cuando son mayores
• Múltiples nevos pigmentados (manchas de color en la piel)
• Obstrucción del sistema linfático durante el desarrollo fetal

Baja estatura

En la mayoría de los casos, el peso y la talla al nacer están por debajo de los valores normales. Una tasa de crecimiento reducida se suele ver justo antes de los años de la adolescencia. Muchas personas con síndrome de Turner son tratadas con hormona de crecimiento humano recombinante, para aliviar la baja estatura, y este método ha demostrado un gran potencial.

Infantilismo sexual

Esta característica es causada por ovarios rudimentarios. Los conductos sexuales y las estructuras genitales externas aparecen como en hembras normales, pero muy inmaduros. Cuando se examinan al nacer, las gónadas son largas, pálidas vetas de tejido desprovisto de folículos primordiales. Al principio de la gestación, las gónadas parecen normales y contienen células germinales primordiales, pero después del tercer mes, los números se reducen gravemente y en la mayoría de los pacientes, los ovocitos no están presentes después del nacimiento.

Una variedad de anomalías somáticas

Las anomalías frecuentemente observadas incluyen:

• , incluyendo malformaciones valvulares cardiacas y estrechamiento de la aorta
• Hipotiroidismo, debido a una secreción inadecuada de hormonas tiroideas
• Alteraciones esqueléticas que provocan dislocaciones de la rótula, escoliosis y dolor crónico de la rodilla

Problemas de riñón

Problemas renales están presentes en aproximadamente 1/3 de los individuos con Turner. Estos problemas pueden contribuir a la .

Se han reportado tres tipos de problemas renales:

1. Un único riñón en forma de herradura, en lugar de dos estructuras distintas en forma de frijol
2. Un sistema anormal de recogida de orina
3. Un suministro anormal de la arteria a los riñones

Osteoporosis

Existe una alta incidencia de osteoporosis en los pacientes de Turner. Esta es una condición caracterizada por los huesos delgados o débiles, que puede conducir a la pérdida de altura, curvatura de la columna vertebral y el aumento de las fracturas óseas. La causa primaria de la osteoporosis en individuos con Turner parece ser estrógeno circulante inadecuado en el cuerpo.

Inteligencia

La inteligencia normal es una característica común en individuos con síndrome de Turner, pero la mayoría tiene algún tipo de discapacidad de aprendizaje, a menudo involucrando habilidades visuales-espaciales.

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Anomalías clínicas e incidencia aproximada

• Baja estatura – 100%
• Insuficiencia ovárica – 90%
• Manos y pies hinchados – 80%
• Pecho amplio – 80%
• Línea del pelo posterior baja – 80%
• Forma inusual y rotación de las orejas – 80%
• Pequeña mandíbula inferior – 70%
• Pliegues cantales interiores- 70%
• Los brazos girados ligeramente a los codos – 70%
• Uñas blandas hacia arriba – 70%
• Anomalías renales – 60%
• 4º dígito acortado – 50%
• Cuello palmeado – 50%
• Nevi pigmentado (pequeños lunares marrones) – 50%
• Anomalías cardiacas – 50%
• Pérdida de la audición – 50%
• Paladar estrecho y de arcos altos – 40%

Problema de menopausia prematura

Dado que los cromosomas X dictan características físicas femeninas, los genes que faltan interfieren con el desarrollo sexual. La peor complicación posible es la infertilidad, causada por el fracaso de los ovarios para crecer adecuadamente. Una gran mayoría de los pacientes sufre una menopausia prematura en ese momento. Puede haber algunos huevos presentes al nacer pero estos degeneran poco después. Lamentablemente, sólo alrededor del 5 al 10 por ciento de las niñas con síndrome de Turner menstrúan naturalmente; Todo el resto necesita terapia de reemplazo hormonal.

Diagnóstico prenatal

El síndrome de Turner es comúnmente diagnosticado prenatalmente. También ocurre a menudo en mujeres sometidas a amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas por otras razones. La edad materna avanzada no parece ser un factor de riesgo para este desorden por sí mismo.

Ultrasonografía

La ecografía es una herramienta muy valiosa para detectar fetos con síndrome de Turner.

Los hallazgos típicos incluyen:

• Un cuello espesado
• Edema de manos y pies
• Anomalías cardiacas renales o izquierdas

Otras pruebas:

• Historial clinico
• Examen físico
• Evaluación psicológica y educativa
• Análisis de sangre y análisis de cromosomas
• Pruebas genéticas

Opciones de tratamiento

El síndrome de Turner es una enfermedad de por vida, pero hay muchas opciones de tratamiento que pueden ayudar a las mujeres afectadas a alcanzar su potencial en todos los aspectos de la vida. El objetivo del tratamiento es corregir los defectos físicos y ayudar a lograr la pubertad.

Los tratamientos más comunes son:

• Terapia de reemplazo hormonal para acelerar o desencadenar la menstruación y el desarrollo de características sexuales secundarias como los pechos.
• Cirugía para corregir posibles defectos cardiacos presentes.
• Terapia de la hormona del crecimiento para aumentar la altura.
• Monitoreo regular para verificar los niveles hormonales.
• Seguimiento y tratamiento regular de las condiciones médicas subyacentes.
• Tratamiento para el manejo de complicaciones tales como hipertensión arterial.
• Reproducción asistida.

Consecuencias médicas del síndrome de Turner

Problemas cardiovasculares: La investigación ha demostrado un número significativamente mayor de muertes por enfermedades del sistema circulatorio de lo esperado. Casi la mitad de ellos se deben a una cardiopatía congénita. Las malformaciones cardiovasculares son una preocupación seria, ya que es la causa más común de muerte en adultos con síndrome de Turner.

Problemas de la tiroides: Aproximadamente 1/3 de los individuos con síndrome de Turner tiene un trastorno de la tiroides, más comúnmente hipotiroidismo.

Los síntomas de esta condición incluyen:

• Disminución de la energía
• Piel seca
• Intolerancia al frío
• Crecimiento deficiente
• Exceso de peso

En la mayoría de los casos, este trastorno es causado por un ataque del sistema inmune a la glándula tiroides. Este tipo de tiroiditis también se conoce como tiroiditis de Hashimoto. Aunque no se sabe por qué se producen trastornos de la tiroides con una alta frecuencia en el síndrome de Turner, la condición se trata fácilmente con suplementos de hormona tiroidea.

Diabetes tipo II

La diabetes tipo II, también conocida como diabetes insulino-resistente, tiene una alta tasa de ocurrencia en individuos con síndrome de Turner. Los pacientes que sufren de este síndrome tienen el doble de riesgo de la población en general para desarrollar esta enfermedad. Desafortunadamente, la razón del mayor riesgo de diabetes es desconocida. La diabetes tipo II puede controlarse mediante un cuidadoso monitoreo de los niveles de azúcar en sangre, dieta, ejercicio y medicación.

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