Todo el coste de secuenciación del genoma cae drásticamente para algunos pacientes con cáncer

Las compañías de seguros de salud estadounidenses han comenzado a cubrir el costo de las pruebas de ADN para la elección de los mejores tratamientos para el cáncer, a pesar de que la mayoría limitan la cobertura a los pacientes que se beneficiarán de ella.
No trate de adivinar. ¡Prueba!

Ese es el nuevo lema de la "Prueba de No trate de adivinar". La campaña iniciada por la Fundación Bonnie J. Addario Cáncer de Pulmón (ALCF), en colaboración con la Fundación Medicina y Amigos de Investigación del Cáncer y otras 13 bases de investigación del cáncer estadounidenses para fomentar el uso de las pruebas genéticas en el tratamiento del cáncer. A pesar de que ahora es posible secuenciar todos los genes, 20.000 en el cuerpo humano, el tratamiento médico para el cáncer sigue siendo una cuestión de conjeturas.

Sin quimioterapia, inmunoterapia o tratamiento de radiación, no funciona en todos los casos. (Y no hay ningún tipo de tratamiento natural que sea una cura para todos los cánceres, aunque algunos tratamientos naturales funcionan mejor que la quimioterapia para algunas personas que tienen ciertos tipos de cánceres.) Durante décadas, los oncólogos se han basado en las señales sutiles de sus pacientes y años de experiencia en la clínica, para elegir los mejores tratamientos para sus pacientes, por lo general con menos de un porcentaje de éxito del 50 por ciento, a menudo dependen de múltiples fármacos con múltiples efectos secundarios. Las pruebas genéticas pueden permitir un régimen más éxito, más fácilmente tolerado y más preciso, del tratamiento del cáncer, respondiendo a preguntas como las siguientes:

• ¿El paciente tiene cáncer de genes específicos que predicen el éxito o el fracaso de un fármaco específico?
• ¿Hay mutaciones en el tumor canceroso que indican que una típica línea de tratamiento no va a funcionar, pero quizás un medicamento fuera de las indicaciones voluntad?
• Lo hace la secuenciación de todo el genoma o el mapeo del genoma (la identificación de todos los genes de una persona) en su conjunto ofrecen una visión del mejor tratamiento integral para un paciente.

La mayoría de los pacientes con cáncer en los Estados Unidos, que, a pesar de las deficiencias del país en otras áreas de la medicina, tiene una mayor probabilidad de supervivencia que los pacientes de cáncer en otros países, aún así obtener una especie de prueba poco a poco para ayudar a sus médicos a elegir los fármacos contra el cáncer correcto, es un gran avance. Los tumores cancerosos generan proteínas que pueden servir como marcadores biológicos, sustancias que pueden ser analizadas mediante análisis de sangre.

El problema con el uso de los biomarcadores es que no son herramientas particularmente precisas de diagnóstico. Aquí hay unos ejemplos:

• La alfafetoproteína (AFP) es una proteína producida por el feto que desaparece después del nacimiento. También aparece en el 60 por ciento de los hombres en las primeras etapas del cáncer testicular, es decir, que no se presenta en el 40 por ciento de los hombres en las primeras etapas del cáncer testicular. También puede ser producido por el cuerpo si hay hepatitis.
• Antígeno del cáncer 125 (CA-125) es una proteína que aparece en el 50 por ciento de las mujeres en las primeras etapas del cáncer de ovario. Asimismo, no se presenta durante las primeras etapas de un 50 por ciento de las mujeres que tienen cáncer de ovario. Puede ser hecho por las células sanas.
• Antígeno del cáncer 15-3 (CA-15-3) aparece en el 95 por ciento de las mujeres que tienen cáncer avanzado de mama, pero sólo en el 19 por ciento de las mujeres que tienen cáncer de mama en estadio temprano. También se produce en la enfermedad hepática, tuberculosis, y la sarcoidosis.
• Cáncer Antígeno 19-9 (CA 19-9) aparece en el 60 al 70 por ciento de todos los casos de cáncer biliar y el 90 por ciento de los casos de cáncer de páncreas. Sin embargo, también puede aparecer cuando el problema es la pancreatitis no cancerosa o alguna enfermedad del hígado no cancerosa.
• El antígeno prostático específico (PSA) es elevada en el 70 por ciento de los casos de cáncer de próstata, pero no es en el 30 por ciento de los casos. Ya que el PSA es en realidad una medida de inflamación, los niveles pueden subir a niveles "canceroso" sólo porque el médico le hizo un examen de próstata antes de la extracción de sangre.

¿Que empresas pagan por la secuenciación del genoma de pacientes con cáncer, y qué hacer si su seguro no lo hace?

Si los oncólogos en la práctica y los investigadores clínicos de cáncer tenían acceso a la información sobre todos los 20.000 genes en cada uno y cada paciente con cáncer, podrían notar rápidamente las asociaciones entre variaciones en la genética, lo que funciona y lo que no. Sólo en diciembre de 2015, la aseguradora de salud de Reino Salud anunció que cubren las pruebas de genoma completo en pacientes con estadio IV cáncer no microcítico de pulmón de células. Esto sólo quiere el mejor resultado para sus avances en los pacientes con cáncer de pulmón.

Existen tratamientos aprobados por la FDA, ahora, contra el cáncer de pulmón de células no pequeñas que pueden prolongar la vida durante semanas o meses. Estos tratamientos tienden a ser extremadamente caros, alrededor de $ 10.000 / 9.100€ por mes. Un genoma completo para cada paciente podría identificar aquellos pacientes en los que los tratamientos tienen más probabilidades de extender y prolongar la vida. También podrían descalificar a algunos pacientes a partir de estos fármacos extraordinariamente caros.

Independence Blue Cross Blue Shield de Pensilvania, un enorme plan de seguro médico con tres millones de miembros, ha anunciado que comenzará a pagar las pruebas de todo el genoma de ciertos tipos de cáncer. Los médicos pueden solicitar la secuenciación genética para niños que tienen cáncer, los pacientes que tienen cáncer poco común, las mujeres con un cáncer de mama triple negativo, y los pacientes que han agotado sus opciones para el cáncer metastásico.

Salud prioritaria, una pequeña compañía de seguros de salud que opera en Michigan, anunció en 2015 que iba a comenzar las pruebas de genoma completo de pacientes en las etapas avanzadas de cáncer más complejos, para que pudieran obtener los tratamientos que están mejor dirigidos en contra de su enfermedad. Y la Red de Acción contra el Cáncer de páncreas, una red en defensa del paciente, ha anunciado que más y más compañías de seguros están aprobando las pruebas de todo el genoma en una base de caso por caso.

La ironía es que todavía las compañías de seguros están dispuestas a pagar cientos de miles de dólares para los tratamientos con efectos secundarios graves que pueden no funcionar, pero no están dispuestos a pagar $ 1000 a $ 5000 / 900 a 4.500€ para las pruebas genéticas que pueden informar a los médicos que lo hará. ¿Por qué mantienen esta actitud?

Las compañías de seguros por lo general responden que la prueba de cada gen en el cuerpo o todos los genes en un tumor produce una gran cantidad de información inservible. Las pruebas genéticas están disponibles para más de 2,500 condiciones, pero sólo 5 a 50 genes son típicamente útiles en el tratamiento del cáncer. Las compañías de seguros no quieren que los médicos hagan expediciones de pesca, para encontrar nuevas condiciones para el tratamiento, por lo que la mayoría de las aseguradoras en la mayor parte de los Estados Unidos todavía se niegan a pagar por las pruebas de genoma para el cáncer, con muy pocas excepciones.

Cuando lo hacen, pagar por esta prueba, sin embargo, es una importante gran ayuda financiera para el paciente. Casi cualquier persona que tiene cáncer va a conseguir los deducibles (incluso teniendo un alto coste) muy temprano en el año, a veces de una sola visita al consultorio. Después de alcanzar el deducible y los co-pagos para el año, el paciente no tiene que pagar ningún costo adicional (aparte de mantener las primas) para la prueba de los genes, que indican qué medicamentos funcionan mejor. Si usted no puede pagar por los análisis en absoluto, y eso no es un problema poco común para las personas y familias, cuando se trata de un cáncer avanzado, puede ser capaz de obtener la prueba mediante la aplicación de un estudio de investigación o de un laboratorio de investigación local que necesita muestras.

Sea o no que se beneficien de este tipo de pruebas es algo que tiene que hablar con su médico, pero incluso si su compañía de seguros sólo paga por parte del costo de la prueba, puede ser algo que bien vale la pena en invertir para conseguir el tratamiento que ayuda a vencer el cáncer, posiblemente, más rápido y con menos efectos secundarios.