Trisomía 18

El síndrome de Edwards es causado por una copia extra del cromosoma 18, por lo que también se denomina síndrome de Trisomía 18.

El cromosoma extra es letal para la mayoría de los bebés nacidos con esta condición y causa anomalías físicas importantes y retraso mental severo. Muy pocos niños afligidos con esta enfermedad sobreviven más allá de un año. Aunque no sabemos cuántos bebés mueren podríamos decir que es un problema que debemos conocer.

Acerca de los cromosomas

Hay 23 pares de cromosomas humanos y en síndrome de Edwards o trisomía18 hay un cromosoma extra con el par 18. Al igual que la trisomía 21 conocida como síndrome de Down, la trisomía 18 afecta a todos los sistemas del cuerpo y causa características faciales distintas. Se estima que ocurre en 1 en 6.000-8.000 nacidos vivos, donde desafortunadamente, alrededor del 95% de los fetos mueren antes del nacimiento. Por lo tanto, la incidencia real del trastorno puede ser mayor. De los nacidos, aproximadamente el 80% son mujeres, aunque trisomía 18 afecta a personas de todos los orígenes étnicos y de ambos sexos. Los seres humanos normalmente tienen 23 pares de cromosomas y estos cromosomas están numerados del 1 al 22. El par 23 se compone de los cromosomas sexuales, X e Y. Una persona hereda un conjunto de 23 cromosomas de cada padre, por lo que de vez en cuando, un error genético se produce durante la formación de óvulos o espermatozoides. Un niño concebido con tal óvulo o célula de esperma puede heredar un número incorrecto de cromosomas.
Como ya se ha oído, en el caso del síndrome de Edwards, el niño hereda tres copias del cromosoma 18. La trisomía 18 ocurre en aproximadamente uno de cada 3.000 recién nacidos y afecta a las niñas con más frecuencia que a los niños. A principios de los treinta tienen un mayor riesgo de concebir a un niño con trisomía 18, pero puede ocurrir en mujeres más jóvenes.

Síntomas de la trisomía 18

Una tercera copia del cromosoma 18 causa numerosas anormalidades, donde la mayoría de los niños nacidos con síndrome de Edwards aparecen débiles y frágiles, a menudo con bajo peso. La cabeza es inusualmente pequeña y la parte posterior de la cabeza es prominente, las orejas estan mal formadas y de bajo set, y la boca y la mandíbula son pequeñas. El bebé también puede tener un labio leporino o paladar hendido y con frecuencia, las manos se cierran en puños y el dedo índice se superpone a los otros dedos. Los dedos de los pies pueden estar palmados o fundidos también. Numerosos problemas que afectan a los órganos internos pueden estar presentes con anomalías que suelen ocurrir en los pulmones y el diafragma, y ​​los defectos cardíacos y las malformaciones de los vasos sanguíneos son comunes. El niño también puede tener riñones malformados y anomalías del sistema urogenital también.

Trisomía 18 afecta severamente a todos los sistemas de órganos del cuerpo, por lo que los síntomas podrían ser diversos. Los síntomas pueden incluir diferentes sistemas corporales y son típicos para cada sistema.

• Sistema nervioso y cerebro: retraso mental y retraso en el desarrollo en el 100% de los individuos, tono muscular alto, convulsiones y malformaciones físicas como defectos cerebrales.
• Cabeza y cara: cabeza pequeña (microcefalia), ojos pequeños, ojos anchos, pliegues epicantales y mandíbula inferior pequeña.
• Corazón: defectos cardíacos congénitos en el 90% de los individuos, como defecto del septo ventricular y defectos valvulares.
• Huesos: retraso severo en el crecimiento, manos cerradas con dedos 2º y 5º encima de los demás y otros defectos de manos y pies.
• Las malformaciones del tracto digestivo, el tracto urinario y los genitales de estos pacientes son comunes también.

Diagnóstico

Las anomalías físicas apuntan al síndrome de Edwards, pero un diagnóstico definitivo se basa en el cariotipo, que consiste en extraer la sangre del bebé o la médula ósea para un examen microscópico de los cromosomas. Usando manchas especiales y microscopía, se identifican cromosomas individuales. Es valioso que la presencia de un cromosoma adicional 18 pueda ser revelada. La trisomía18 puede ser detectado antes del nacimiento. Si una mujer embarazada es mayor de 35 años, tiene antecedentes familiares de anormalidades genéticas, ha concebido previamente a un niño con una anomalía genética o ha sufrido abortos previos, puede someterse a las pruebas. Es importante determinar si su hijo tiene anomalías genéticas. Las pruebas potenciales incluyen análisis de suero materno o cribado, ultrasonografía, amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas, dependiendo de la decisión de la mujer y su médico.

Tratamiento para Trisomía 18

Desafortunadamente, no hay cura para el síndrome de Edwards. Los bebés con trisomía 18 con frecuencia tienen anomalías físicas importantes, los médicos y los padres se enfrentan a decisiones difíciles en cuanto al tratamiento. Las anormalidades pueden ser tratadas hasta cierto punto con la cirugía, pero los procedimientos invasivos extremos pueden no ser el mejor interés de un bebé, ya que la vida de los bebés se mide comúnmente en días o semanas. La terapia médica a menudo consiste en la atención de apoyo con el objetivo de hacer que el niño este cómodo, en lugar de prolongar su vida. Es por eso que decimos que la atención médica para personas con trisomía 18 es de apoyo.
El tratamiento se centra en proporcionar nutrición, tratar infecciones y controlar problemas cardíacos. Durante los primeros meses de vida, los bebés con trisomía 18 requieren atención médica especializada, debido a los complejos problemas médicos. Debido a defectos cardíacos e infecciones abrumadoras, los bebés tienen un 5% de posibilidades de sobrevivir a la edad de un año. Los avances en la atención médica con el tiempo, en el futuro, ayudarán a más bebés con trisomía 18 a vivir en la infancia y más allá de ella.

Pronóstico

La mayoría de los niños nacidos con trisomía 18 mueren en el primer año de vida, con un promedio de vida de menos de dos meses para el 50% de los niños, el 90-95% mueren antes de su primer cumpleaños. El 5-10% de los niños que sobreviven su primer año son mentalmente retardados severos y necesitan ayuda para caminar, y su aprendizaje es limitado también. La comunicación verbal también es limitada, pero pueden aprender a reconocer e interactuar con otras personas. También es importante señalar que el síndrome de Edwards o trisomía 18 no puede ser prevenido.

Pruebas para detectar Trisomía 18 antes del nacimiento

La amniocentesis es un procedimiento en el que se inserta una aguja a través del abdomen de una mujer embarazada, en su útero para extraer una pequeña muestra de líquido amniótico. Este líquido puede ser examinado para detectar signos de enfermedad u otros problemas que afligen al feto.

La prueba de muestreo de vellosidades coriónicas se realiza mejor durante las semanas 10-12 de un embarazo. El procedimiento consiste en insertar una aguja en la placenta y retirar una pequeña cantidad de la membrana coriónica para el análisis del gen de los fetos.

El cariotipo es una prueba de laboratorio utilizada para estudiar el maquillaje cromosómico de un individuo. Los cromosomas se separan de las células, se manchan y se organizan en orden de mayor a menor. De esta manera su número y estructura se pueden estudiar bajo un microscopio.

El examen de analito de suero materno es un procedimiento médico en el que se extrae la sangre de una mujer embarazada y se analiza el nivel de ciertas hormonas y proteínas. Estos niveles pueden indicar si puede haber una anomalía en el feto o no. Esta prueba no es un indicador definitivo de un problema y debe ser seguida de pruebas más específicas, como amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas.

El ultrasonido es un examen médico también conocido como ultrasonografía. Las ondas sonoras se dirigen contra las estructuras internas del cuerpo de la madre. A medida que las ondas sonoras rebotan en la estructura interna, crean una imagen en una pantalla de video y la ecografía de un feto a las semanas 16-20 de un embarazo se puede usar para determinar anomalías estructurales. Las características y los problemas que los niños con el síndrome de Edward desarrollan varían de niño a niño pero típicamente un niño tendrá la mayor parte de estos síntomas que usted ha oído ya. Además de estas características, todos los sistemas del cuerpo pueden verse afectados.

Problemas y complicaciones médicas debidos a Trisomía 18

El aumento de la incidencia de la mortalidad infantil se relaciona con una combinación de factores. Sin embargo, lo más importante es que el problema es la apnea central, donde el cerebro no da el mensaje para respirar. Otros factores complicadores incluyen la dificultad para alimentarse con aspiración, con una predisposición a la neumonía por aspiración y el desarrollo de los pulmones como uno de los síntomas importantes de la trisomía 18. Los defectos cardíacos pueden desempeñar un papel en esto, pero no suelen ser la única causa de este aumento de la mortalidad. La infección es una preocupación médica continua, es una de las complicaciones más comunes que ocurren en pacientes con trisomía 18 o síndrome de Edwards. Las infecciones son generalmente secundarias a la otitis media, las infecciones del tracto respiratorio superior y las infecciones del tracto urinario también. La escoliosis secundaria a hemivertebra es un hallazgo común, así como los problemas de alimentación, que son la cuestión principal de gestión. El defecto congénito del corazón con insuficiencia cardíaca congestiva es una causa frecuente de muerte de los pacientes diagnosticados con síndrome de Edwards. El tumor de Wilms puede desarrollarse en supervivientes a largo plazo con Trisomía 18 también.
Es importante prestar atención a estos pacientes, como el manejo cardiaco, que es principalmente médico. Proporcionar gastrostomía para problemas de alimentación también es importante. El cuidado ambulatorio es la alimentación nasogástrica o gastrostomía, el cuidado ortopédico de la escoliosis, la evaluación audiológica para la pérdida auditiva y la monitorización de la apnea.