El 29 de febrero es el día Mundial de las Enfermedades Raras. 33
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) se estima que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, las cuales afectan a un 7% de la población alrededor de todo el mundo. Se determina que una enfermedad es “rara” cuando el ésta afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Como tales, las enfermedades raras, no pueden unificarse en tipos de enfermedad ya que éstas se caracterizan en diferentes tipos dentro de la misma enfermedad, desviaciones de un tipo de enfermedad a otra, como a otros desórdenes que no siguen un patrón diagnosticado. Este tipo de enfermedades, en la mayoría de los casos, son crónicas y degenerativas (Ver listado de enfermedades raras)
Sin embargo se puede determinar ciertas características afines de las enfermedades raras (ER) como:
- Comienzo de la enfermedad durante los primeros años de vida, 2 de cada 3 aparecen antes de los 2 años de vida.
- Dolores crónicos, 1 de cada 5 enfermos
- Problemas o déficit en el desarrollo motriz, sensorial y/o intelectual que desata cierta incapacidad de autonomía del paciente, 1 de cada 3 casos.
- Urgencia vital en el diagnóstico ya que las enfermedades raras implican la muerte de un 35% antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
¿Cómo proceder en este tipo de enfermedades raras? Las personas que padecen de enfermedades raras tienden a compartir los mismos obstáculos a la hora de gestionar sus síntomas y tratamiento, estos son: retraso a diagnóstico y dificultades para acceder a un tratamiento adecuado. El promedio de tiempo que transcurre desde que se detectan los primeros síntomas hasta que se logra un diagnóstico tiene un promedio de 5 años. En estos casos es muy importante la perseverancia como también un buen equipo de atención sanitaria donde se puedan detectar los especialistas, pruebas y derivaciones.
Actualmente existen ciertas trabas en lo que refiere la gestión y derivación de este tipo de enfermedades, lo que se traduce a un diagnóstico tardío que puede afectar en agravamiento de la enfermedad (26,8%), el haber recibido un tratamiento no adecuado (26,7%) y no recibir ningún tipo de apoyo ni tratamiento (40,9%)
La Feder trabaja activamente para eliminar las barreras entre Comunidades Autónomas en lo que refiere a salud y asistencia médica logrando así un modelo sociosanitario que permita una fácil movilidad geográfica de aquellos pacientes que padezcan una enfermedad y así acceder todo tipo de recursos y prestaciones especializadas.