3 julio, día internacional del síndrome de rubinstein-taybi.

Publicado el 02 julio 2014 por José García Martinez

Día internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi


¿Que es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
Es una enfermedad genética que involucra pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual.
Síntomas
  • Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
  • Estreñimiento
  • Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
  • Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Estatura baja que se nota después del nacimiento
  • Desarrollo lento de habilidades cognitivas
  • Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

Otros signos y síntomas pueden abarcar:
  • Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
  • Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara
  • Marcha inestable o rígida
  • Inclinación palpebral de los ojos
  • Orejas de implantación baja o malformadas
  • Párpado caído (ptosis)
  • Cataratas
  • Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
  • Macrocefalia (cabeza excesivamente grande) o microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
  • Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
  • Nariz prominente o "corva"
  • Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
  • Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares

Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Algunas veces, la cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada y pueden abarcar:
  • Problemas de alimentación en los lactantes
  • Infecciones repetitivas del oído con hipoacusia
  • Problemas con la forma del corazón
  • Latido cardíaco anormal
  • Cicatrización de la piel

Fuente: Medline Plus
Y como no podia faltar un vídeo: