Día internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi
¿Que es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
Es una enfermedad genética que involucra pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual.
Síntomas
- Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
- Estreñimiento
- Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
- Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Estatura baja que se nota después del nacimiento
- Desarrollo lento de habilidades cognitivas
- Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular
Otros signos y síntomas pueden abarcar:
- Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
- Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara
- Marcha inestable o rígida
- Inclinación palpebral de los ojos
- Orejas de implantación baja o malformadas
- Párpado caído (ptosis)
- Cataratas
- Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
- Macrocefalia (cabeza excesivamente grande) o microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
- Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
- Nariz prominente o "corva"
- Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
- Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Algunas veces, la cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada y pueden abarcar:
- Problemas de alimentación en los lactantes
- Infecciones repetitivas del oído con hipoacusia
- Problemas con la forma del corazón
- Latido cardíaco anormal
- Cicatrización de la piel
Fuente: Medline Plus
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