Hay condiciones médicas, como diabetes, hipertensión o asma, de las que casi todos habremos oído hablar. Pero ¿qué pasa con aquellos que son tan raros que muy pocos de nosotros sabremos? En este artículo, analizamos cinco de las condiciones médicas más raras y extrañas que se hayan registrado.
Anteriormente, Consultas de Salud ha cubierto una serie de afecciones médicas tan inusuales que, a primera vista, incluso puede cuestionar si eran reales.
En nuestra función anterior de artículos, observamos el síndrome de Alicia en el País de las Maravillas, la alergia al agua, el llamado síndrome del cadáver caminando (síndrome de Cotard), el síndrome del "hombre de piedra" (fibrodisplasia osificante progresiva) y el síndrome de la mano alienígena.
Ahora, agregamos cinco condiciones más fascinantes a nuestra lista: desde un síndrome que hace que un individuo produzca espontáneamente alcohol puro en el intestino, a uno en el que varios tejidos corporales crecen desproporcionados, lo que altera gravemente la apariencia de una persona y potencialmente conduce a numerosos otros problemas de salud.
"El cuerpo humano es extraño, defectuoso e impredecible", escribe el novelista Paul Auster en Sunset Park. En este artículo, observamos algunas de las formas más inusuales en que el cuerpo humano puede ser impredecible.
Síndrome de la auto-cervecería
La mayoría de nosotros solo experimentamos embriaguez, y la consiguiente "mañana difícil", después de haber tomado algunas bebidas fuertes. Mientras que el alcohol puede darnos un agradable "alto" al principio, la resaca es un duro recordatorio de que nuestros cuerpos no aprecian las fiestas pesadas tanto.
Sin embargo, hay personas que experimentan intoxicación y resacas sin beber una cantidad significativa de alcohol, o incluso sin ingerir alcohol en absoluto.
Estas personas tienen una condición rara llamada síndrome de auto-cervecería o síndrome de fermentación intestinal 1, en la cual se produce alcohol puro (etanol) en el intestino de una persona después de haber ingerido alimentos ricos en carbohidratos.Un exceso de Saccharomyces cerevisiae, un tipo de levadura, en el intestino es el principal culpable, lo que lleva al proceso de fermentación que produce etanol.
Sin embargo, los investigadores señalan que el alcohol producido de forma espontánea no sería suficiente para imponerle a alguien un cargo por conducir con la bebida, ya que no conduciría a niveles suficientemente altos de alcohol en la sangre.
Algunos casos son más severos que otros
Sin embargo, una variación de esta condición puede tener efectos más graves.
Dado que el hígado normalmente procesa etanol, las personas cuyo hígado no funciona correctamente pueden experimentar una forma de síndrome de auto-cervecería en la cual el alcohol se acumula y permanece en el sistema por más tiempo.
Algunos síntomas que acompañan a esta afección incluyen eructos, síndrome de fatiga crónica , mareos, desorientación, resacas y síndrome del intestino irritable (SII).
Todos estos síntomas pueden afectar aún más la salud mental y el bienestar físico de una persona. En una entrevista para la BBC en el Reino Unido , una persona con síndrome de auto cervecería explicó cómo la afectó la enfermedad antes de recibir un diagnóstico:
"Era raro; comía algunos carbohidratos y, de repente, era ridículo, vulgar. Todos los días durante un año me despertaba y vomitaba. A veces, aparecía en el transcurso de unos días; a veces era al igual que 'bam! Estoy borracho".
Afortunadamente, la mayoría de las personas pueden manejar el síndrome de la auto-cervecería a través de cambios en la dieta; cambiando a alimentos con bajo contenido de carbohidratos y alto contenido de proteínas. Un paso más en el tratamiento de esta condición consiste en tomar antibióticos y terapias antifúngicas.
Síndrome de acento extranjero
Imagina esto: naciste y creciste en Nueva York, y tienes un acento estereotípicamente americano metropolitano. Sin embargo, un día, cuando te involucras en uno de tus deportes favoritos, recibes un fuerte golpe en la cabeza y te desmayas.
Cuando te despiertas en la sala de emergencias y llamas a la enfermera, te das cuenta de que te ha pasado algo sorprendente: tu acento neoyorquino desapareció y fue reemplazado por lo que parece ser un fuerte acento inglés británico.
¿Que pasó? Este experimento mental ilustra una condición extremadamente rara: el síndrome de acento extraño 3. Este es un impedimento del habla, que resulta del daño a las partes del cerebro responsables de coordinar el habla.Tal daño al cerebro puede ser el resultado de un derrame cerebral o una lesión cerebral traumática, y el impedimento del habla que se desarrolla hace que la persona suene como si de repente hubiera adquirido un acento extraño.
Los investigadores señalan que los "cambios" de acento registrados relacionados con este síndrome incluyen japonés a coreano, inglés británico a francés, inglés americano a inglés británico y español a húngaro.
A continuación, puede ver una entrevista con una mujer británica que, después de lo que parecía ser una migraña, adquirió repentinamente un acento "francés":
Sin embargo, algunos estudios sugieren que, si bien la mayoría de los casos de síndrome de acento extraño pueden deberse a lesiones cerebrales, en ciertos casos, esta condición puede tener un origen psicógeno.
En una revisión de la literatura publicada en la revista Frontiers in Human Neuroscience en 2016, los investigadores concluyen que el síndrome de acento extraño psicógeno es un subtipo de esta condición .
"[P] sychogenic [síndrome de acento extranjero] está relacionado con la presencia de un trastorno psiquiátrico o psicológico en ausencia de daño neurológico demostrable o una condición orgánica que pueda explicar el acento", escriben los autores.
Añaden que este subtipo aparece con más frecuencia en las mujeres que en los hombres, generalmente entre los 25 y los 49 años de edad.
Síndrome del olor a pescado
Cuando una persona tiene trimetilaminuria , conocida coloquialmente como síndrome de olor a pescado, emite un olor corporal desagradable, que recuerda el olor a pescado podrido, a través del sudor, el aliento exhalado y la orina.
Esto puede tener un severo impacto negativo en la salud mental.
Esto ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer el compuesto orgánico trimetilamina, que produce este fuerte olor a "pescado".Parece que el síndrome de olor a pescado ocurre en personas que tienen mutaciones específicas del gen FMO3 . Este gen instruye al cuerpo a producir las enzimas que descomponen los compuestos orgánicos, como la trimetilamina.
La fuerza del olor desagradable puede variar con el tiempo, y también entre individuos. Sin embargo, la naturaleza de esta condición generalmente tiene un impacto severo en la vida cotidiana de la persona y en su salud mental.
En una revisión sobre trimetilaminuria publicada en The Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology en 2013 , los autores escriben:
"Los pacientes con [síndrome de olor a pescado] a menudo son ridiculizados y sufren de baja autoestima. Al retirarse de sus compañeros, se sienten solos, lo que puede tener un impacto negativo en su rendimiento académico. La ansiedad también puede ser un problema, [...] especialmente si son incapaces de detectar su [propio] olor".
"Los pacientes también admiten experimentar vergüenza y angustia por su condición, y se han observado casos de intento de suicidio", agregaron los investigadores.
Las estrategias para el tratamiento de la trimetilaminuria pueden incluir cambios en la dieta para eliminar o reducir la presencia de precursores de trimetilamina (sustancias de las que se deriva este compuesto).
Dichos precursores incluyen el N-óxido de trimetilamina, que se encuentra en los peces marinos y la colina, que se encuentra en los huevos, las semillas de mostaza, el pollo y el hígado de res, así como la soja cruda.
Sin embargo, los investigadores también señalan que los niveles excesivamente bajos de colina (deficiencia de colina) pueden ocasionar más complicaciones de salud, como problemas hepáticos, enfermedades neurológicas y un mayor riesgo de cáncer.
Insomnio familiar fatal
Todos sabemos que el sueño insuficiente o de mala calidad puede afectar todos los aspectos de la vida y el bienestar de una persona, desde su salud física hasta su salud mental.
Si bien la mayoría de nosotros puede realizar cambios apropiados en el estilo de vida para mejorar nuestra higiene del sueño y evitar el impacto de la privación del sueño. Algunas personas, desafortunadamente, enfrentan una rara condición conocida como insomnio familiar fatal .
Esta condición es un trastorno cerebral degenerativo genético en el que una persona experimentará formas cada vez más graves de insomnio, lo que eventualmente conducirá a un "deterioro físico y mental significativo".Por otra parte, del insomnio familiar fatal puede afectar el sistema nervioso autónomo, nuestro "piloto automático", que regula los procesos, como la respiración, la frecuencia cardíaca y la temperatura corporal.
Una variación del gen de la proteína relacionada con el prión, que regula la expresión de la proteína del prión, generalmente causa esta condición. Las anomalías de la proteína pueden tener asociaciones con enfermedades neurodegenerativas .
En el insomnio familiar fatal, las proteínas dañadas se acumulan en el tálamo, una región del cerebro que desempeña un papel crucial en la capacidad de una persona para moverse y sentir. Esto causa daño a las células del cerebro y conduce a los graves síntomas físicos y mentales que causa esta condición.
A pesar de la esperanza de que la medicación antipsicótica y los medicamentos utilizados para combatir la malaria puedan tratar esta enfermedad, el enfoque no tuvo éxito . Actualmente, no existe una cura para el insomnio familiar fatal, y la investigación sobre esta condición está en curso.
Síndrome de proteus
Una de las enfermedades raras más extrañas registradas hasta la fecha es el síndrome de Proteus , una condición en la cual diferentes tipos de tejido (huesos, piel, pero también el tejido de órganos o arterias) crecen de manera desproporcionada.
Esta condición tiene causas genéticas, aunque no se hereda genéticamente.
En cambio, surge de una mutación en el gen AKT1 , que ocurre aleatoriamente en el útero.
Es posible que no haya signos visibles de la presencia del síndrome de Proteus al nacer, ya que el crecimiento excesivo del tejido suele aparecer entre los 6 y los 18 meses. La condición empeora progresivamente con el tiempo.
El síndrome puede causar una variedad de otros problemas de salud, como discapacidad intelectual, visión deficiente, convulsiones, así como tumores no cancerosos y trombosis venosa profunda, una afección caracterizada por la formación anormal de coágulos sanguíneos.Históricamente, el caso más famoso de síndrome de Proteus fue el de Joseph Carey Merrick (1862-1890), cruelmente llamado "El Hombre Elefante", en la Gran Bretaña del siglo XIX.
En ese momento de la historia, las condiciones raras, como esta, a menudo hacían que una persona se convirtiera en una exhibición pública como una rareza de la naturaleza.
El mismo Merrick informó que la forma en que otros lo trataron, incluidos los médicos, lo hizo sentir "como un animal en un mercado de ganado".
Afortunadamente, los tiempos y las mentalidades han cambiado, y ahora entendemos que cualquier condición médica dada no constituye la identidad de una persona. Hoy en día, la atención médica y la investigación médica reconocen que el bienestar de cada individuo debe ser una prioridad.
El año pasado, en el Foro de cobertura de salud universal en Tokio , Japón, los coorganizadores emitieron una declaración conjunta en la que declararon:
"Reconocemos que la salud es un derecho humano y que [la cobertura universal de salud] es esencial para la salud de todos y para la seguridad humana. Nos adherimos al principio de No dejar a nadie atrás , que requiere un esfuerzo especial para diseñar y brindar servicios de salud informados por Las voces y necesidades de las personas".
En el futuro, existe la esperanza de que dichos principios eventualmente permitan a los investigadores médicos idear mejores tratamientos para las personas que enfrentan todos los problemas de salud, desde el resfriado común hasta el síndrome de Proteus.
Referencias:- Bookshelf - Síndrome de auto-cervecería (fermentación intestinal) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513346/
- Future - El hombre que se emborracha con chips. http://www.bbc.com/future/story/20150305-the-man-who-gets-drunk-on-chips
- UtDallas - ¿Qué es el síndrome del acento extranjero? https://www.utdallas.edu/research/FAS/
- PubMed Central® - El síndrome del acento extranjero como un trastorno psicogénico: una revisión https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4846654/
- Genetics Home Reference - Trimetilaminuria - https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trimethylaminuria
- Genetics Home Reference - Gen FMO3 https://ghr.nlm.nih.gov/gene/FMO3
- PubMed Central® - La Revisión de Trimethylaminuria: (Fish Odor Syndrome) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3848652/
- NORD - Insomnio familiar fatal https://rarediseases.org/rare-diseases/fatal-familial-insomnia/
- CS - Degeneración corticobasal: ¿Cómo este trastorno cerebral raro afecta al cuerpo y la mente? https://www.saludconsultas.com/degeneracion-corticobasal-como-este-trastorno-cerebral-raro-afecta-al-cuerpo-y-la-mente/14119
- BMC - La función biológica de la proteína prión celular: una actualización https://bmcbiol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12915-017-0375-5
- PubMed - Tratamiento combinado con quinacrina y clorpromazina en el insomnio familiar fatal https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15319710
- Genetics Home Reference - Síndrome de proteus https://ghr.nlm.nih.gov/condition/proteus-syndrome
- Genetics Home Reference - Gen AKT1 https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AKT1
- Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano - Biografía de Joseph Carey Merrick (1862 - 1890) https://www.genome.gov/27544895/joseph-merrick-biography/
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