Amniocentesis

Por Arielac
Mañana hace un año desde que me hice la amniocentesis. Me la hice por la presencia de una enfermedad genética rara en la familia de papá. Es una enfermedad tan rara, las posibilidades de padecerla son tan remotas, que antes de quedarme embarazada no era un tema que me preocupara. Para que nuestro bebé la tuviera, tenían que darse varios factores:
  • Que papá y yo fuéramos portadores. No sabemos si papá lo es, pero que lo fuéramos los dos es dificilísimo.
  • En el caso de que ambos fuéramos portadores, las posibilidades de nuestro bebé de nacer enfermo eran del 25%.
Como veis, es bastante difícil. Pero una vez que me quedé embarazada, no sé si por el revoltijo hormonal, por el toc que padezco o por todo, entré en crisis con este tema. Sabía que era muy difícil que mi bebé estuviera afectado, pero no me sacaba esa posibilidad de la cabeza y me angustiaba enormemente. Como es una enfermedad tan rara, ni siquiera sabía si se podía o no detectar con una amniocentesis. En una de las primeras visitas a los ginecólogos, creo recordar que en la semana 11, les planteé el tema y la respuesta que me dieron fue bastante chocante. No tenían ni idea de qué les estaba hablando y me recomendaban plantearle el asunto a la ginecóloga que me hiciera la eco de la semana 12, la del triple screening.
Cuando llegó el día de la prueba y antes de nada, le comenté a la doctora el asunto. Me dijo que no tenía ni idea de la enfermedad ni sabía si se detectaba o no con una amnio, pero me dio cita para hacerme la amnio el día 1 de marzo. Luego me dijo que, aunque en mi caso no era necesario hacerme el triple screening puesto que me iba a hacer la amniocentesis, que si no me importaba hacérmelo porque es una prueba de la que aún están recopilando datos estadísticos. Esto lo comento porque se de mamás que lo han pasado muy mal porque en el triple screening han tenido positivos que han resultado ser falsos, es una prueba que están puliendo todavía, así que no es fiable al 100%. No me importó hacérmelo y los resultados del triple fueron buenos.
Con la amniocentesis mi primera sorpresa fue que la cita me la dieron sin saber si iba a servir o no, con lo cual me quedé un poco alucinada. Obviamente la amnio conlleva unos riesgos y antes de decidir si me la hacía o no, necesitaba saber si servía para detectar lo que estábamos buscando. De otro modo, y habiendo salido bien el triple screening, no me quería someter a esa prueba,
La segunda sorpresa fue que la cita me la dieron en la semana 16. En mi ignorancia yo pensaba que se hacía alrededor de la semana 12, con lo cual cuando vi que hasta la 16 no me la hacía, me agobié un poco, sobre todo porque no quería compartir la noticia del embarazo hasta tener los resultados y saber que todo estaba bien.
Y lo que me dejó ya de piedra fue que, al darme la cita, me entregaron un papel para que lo llevara firmado el día de la amnio. Lo leí en casa, era un consentimiento informado bastante surrealista, puesto que decía, más o menos, que, con mi firma, yo consentía que se me realizara la prueba el médico -espacio en blanco- y que se me habían explicado los riesgos y las medidas a adoptar. Aluciné, no sólo porque no se me había explicado nada (aunque yo ya sabía de qué iba la prueba, los riesgos y etc porque me había informado, pero los médicos no me habían informado de nada) y sobre todo porque no decía el nombre del ginecólogo que me iba a hacer la prueba. Teniendo en cuenta que el índice de aborto de la amniocentesis depende sobre todo del médico que la practica, me parecía un poco descabellado que me dieran a firmar ese papel sin haberme informado del médico, era casi como firmar un cheque en blanco.
Como tenía 4 semanas de margen hasta el día de la prueba, hice varias cosas. La primera de ellas fue llamar al hospital a preguntar qué médico me iba a hacer la prueba. Me dieron el nombre e hice dos cosas. Por un lado consultar a algunos conocidos en el hospital por la "fama" de ese médico. Lo que averiguaron fue todo bueno, tenía muy buena fama y me tranquilicé un poco. Por otro lado, llamé a la consulta de ese médico, me presenté y le consulté mi caso: que me habían dado cita para la amnio para detectar una enfermedad y que no se sabía si esa enfermedad era detectable por la amnio. Ya le había llegado mi informe y me dijo que lo había pasado a los genetistas para que le informaran de todo y me dijo que no me preocupara, que antes de la prueba él me llamaría para confirmarme si servía o no.
Como no me quedaba tranquila, empecé a hacer averiguaciones por mi parte y a llamar a algunos laboratorios genéticos privados consultándoles nuestro caso. La solución que me daban era siempre la misma, ellos sugerían, para evitar la amnio, hacer un estudio genético de papá para ver si era portador o no. Si no era portador no teníamos que preocuparnos. El problema: costaba cerca de 2000€ y los resultados tardaban 6 meses. Estábamos en enero y mi FPP era el 24 de agosto, así que no nos servía de mucho pasar por esa prueba.
Pasaban las semanas y el médico de la seguridad social no me llamaba, así que a finales de febrero le llamé yo. Me dijo que se había informado con los genetistas y le habían dicho que era una enfermedad que sí se detectaba con la amnio. Estuve un par de días dudando sobre si hacérmela o no, estaba muerta de miedo, pero al final decidí que no podía pasarme el embarazo con esa angustia y que era mejor saber, así que decidí hacerme la amnio.
El 1 de marzo llegué con papá a la consulta, aterrada. Lo primero que hicieron fue pedirme el consentimiento informado. Les dije que no lo había firmado porque a mí nadie me había explicado nada, y tenía unas cuantas dudas, entre ellas si en mi caso particular -doble útero- aumentaba el riesgo de aborto por hacerme la prueba. Les afeé un poco el hecho de que me dieran un papel para firmar sin haberme explicado nada, supongo que la mayoría de la gente lo lleva firmado, pero yo, no sé si por mi pasado como estudiante de Derecho o qué siempre tengo reparos a la hora de firmar nada y más aún si no lo veo más que claro, cristalino. Así que me explicaron todo y me resolvieron mis dudas. Me dijeron también que si nos parecía, ese mismo día le sacaban sangre a papá para hacerle un estudio genético y salir de dudas para siguientes embarazos. Nos pareció bien.
Una cosa que agradecí mucho, fue que papá pudo estar presente mientras me hacían la prueba. No pudo estar a mi lado, ni darme la mano, pero estaba frente a mí, con lo cual podíamos establecer contacto visual, podía hablarme y además tenía una pantalla en la que se veía todo el proceso de la amnio a través del ecógrafo. Yo podía verla también, pero no me atreví a mirar.
Tengo que admitir que la prueba en sí no duele nada. Me molestó menos que algunas extracciones de sangre que me han hecho, apenas sentí la aguja. Pero estaba aterrorizada. El médico me dijo que no me moviera, ni tosiera, yo estaba tan en pánico que me pasé la prueba llorando. Recuerdo con enorme cariño a una de las enfermeras acariciándome el brazo. El ginecólogo me dijo que me iban a sacar el doble de líquido que en una amnio normal, puesto que había que buscar una enfermedad en concreto. Fue muy rápido e indoloro.
Me dijo que reposara en la cama durante 48h, que un tubito de líquido iba a ir a un laboratorio de Barcelona especializado en temas genéticos y el otro al laboratorio normal y que cuando tuviera los resultados, nos llamaba.
Papá se había pedido dos días de vacaciones para poder cuidarme así que duranbte 48h no me moví de la cama más que para ir al baño. Durante tres días más, hice reposo relativo, de la cama al sofá y del sofá a la cama. Un par de días después de la prueba me salió un  "precioso" moratón que me acompañó casi durante 10 días:

A la semana de la prueba, tenía cita con el ginecólogo para hacerme una ecografía y ver cómo estaba todo. Vio que estaba todo bien y allí vi muy clarito a mi garbancito:

Como estaba claro que mi embarazo no podía ser tranquilo, en esa ecografía el ginecólogo me detectó una brida amniótica. Me dijo que si iba a buscar en internet, iba a  ver que esas bridas podían causar deformidades en el feto, pero que no me preocupara porque en mi caso la brida había salido tarde, mi niña estaba ya formada. Ay, Dios, creí que me daba algo, ¿cómo no me iba a preocupar? Le pregunté si la dichosa brida podía haber salido por la amnio y me dijo que era probable. Tenía ya tantas cosas de qué preocuparme, que de alguna manera deseché la angustia por la brida, pero sí lo pensaba de vez en cuando. Y ahí estuvo la brida el resto de mi embarazo. Por suerte, no afectó a mi niña.
Como sabía que los resultados de la prueba genética salían antes que los normales, en una semana más o menos, y sabíamos el laboratorio donde nos los hacían, llamamos por teléfono unos días más tarde. Com o era un caso tan raro, en seguida supieron quienes éramos y nos dieron el resultado, lo habían mandado al ginecólogo ese mismo día -viernes-. El resultado era negativo, nuestro bebé estaba bien. Recuerdo que lloré de forma imparable durante bastante rato, me sentía tan aliviada. El ginecólogo nos llamó el lunes para contárnoslo, así que haciendo esa llamada al laboratorio nos ahorramos dos días de angustia.
Faltaban los resultados de la amnio normal. No me preocupaban tanto, pero obviamente quería esperar a tenerlo todo para relajarme, además, aún no sabíamos si esperábamos niño o niña, así que estábamos deseosos de saber.
Los días eran interminables, los resultados de la amnio suelen estar en 15 días, pero por algún motivo en nuestro caso se retrasó. El día 19 yo tenía cita en el hospital para una eco y nos acercamos a la consulta, aún no sabían nada... pero un par de horas después, me llamó el médico, acababan de llegarle los resultados, estaba todo bien y era una niña.
Fue un momento que disfruté muchísimo, de hecho fue el primer momento de alegría desde que me quedé embarazada, me sentí tan liberada, tan libre de angustia y además ya podíamos compartir la noticia, ese mismo día, embarazada de 19 semanas, lo hicimos público. Y de paso me salió una erupción en la mano, supongo que manifestación de todo el estrés, pero ya nada me importaba.
Por cierto, los resultados del análisis genético de papá salieron en diciembre y el resultado es "no concluyente". Así que para el siguiente embarazo, nos tocará pasar por lo mismo. ¡Espero que la experiencia sea un grado!