Aneuploidia y síndrome de Down
A pesar de que el cromosoma 21 es el más pequeño de los autosomas humanos y que contiene menos de 400 genes, la presencia de una copia extra a la pareja normal conlleva al desarrollo del síndrome de Down.
Las personas con el síndrome de Down exhiben niveles variables de problemas en el desarrollo cognitivo, alteración en la estructura corporal, problemas circulatorios, incremento en la susceptibilidad a las enfermedades infecciosas, un incremento alto en la probabilidad de desarrollo de leucemia y un desarrollo temprano de Alzheimer
Todos estos problemas médicos se piensa que son resultado de un nivel anormal de expresión de genes localizados en el cromosoma 21.
Para que los efectos sean de este modo es probable que estos genes sean regulatorios inversamente proporcionales que impiden la expresión normal de otros genes en cromosomas independientes al 21. PRINCIPAL
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