La Asociación MEF2C nació hace tan solo un par de semanas en Castellón, y la fundaron los familiares de Celia y Guillem, los dos únicos niños españoles diagnosticados con el "Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C", una enfermedad rara. Celia, de 4 añitos, es la sobrina de una de mis amigas, y conozco la historia desde el principio: los problemas, miedos, la incertidumbre, y finalmente el diagnóstico y la esperanza de un nuevo camino que han empezado hace poco.
El Síndrome de Microdeleción 5q13.4 consiste en la ausencia de genes o de parte de ellos en el cromosoma 5. En el caso de estos niños, el gen afectado es el MEF2C, y esto provoca retraso en el desarrollo psicomotor, crisis epilépticas, bajo tono muscular, discapacidad en el aprendizaje, movimientos estereotípicos, rasgos de autismo, problemas en el lenguaje (la mayoría de niños no hablan pero pueden comunicarse a su manera), etc.
Recientemente han encontrado un rayo de luz en las investigaciones del Dr. Stuart Lipton (Universidad de San Diego, California), que ya está probando un posible medicamento en ratones que ayudaría a mejorar la calidad de vida de estos niños, aproximadamente unos 50 en todo el mundo. Es por esto que, después de contactar con el investigador y que él les expusiera la problemática de la falta de fondos para continuar con las pruebas, decidieron crear la asociación con el objetivo de concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad y recaudar fondos que permitan a este médico llegar hasta el final de su investigación.
Por tanto, os escribo este post con los mismos objetivos que tiene la asociación: concienciaros de esta problemática, sensibilizaros con ella y pediros que intentéis ayudar como podáis, porque por pequeña que parezca vuestra ayuda, para ellos es un paso de gigante. Tenéis varias maneras de ayudar:- Difundir su causa compartiendo este post, su página de Facebook, o su página web: www.asociacionmef2c.com.
- Haciéndoos socios AQUÍ (20 € al año, todo para la investigación del Dr. Stuart Lipton) o haciendo un donativo AQUÍ.
-Dando ideas a la asociación sobre cómo organizar algún evento, lo que se os ocurra: conciertos, carreras, mercadillos...están empezando y cualquier idea es bienvenida. Podéis contactar con ellos en el 670305476 o en [email protected]. En el poco tiempo de vida que llevan, ya han realizado actos con el CD Castellón, han recibido el apoyo de un artista de nivel nacional como Antonio Orozco y han sido portada de periódicos tan importantes como el Levante de Castellón y El Mundo Castellón al Día. Aquí en QCLR van a tener un banner permanente.
¡Muchas gracias por vuestra ayuda! Con este tipo de historias te das cuenta de que hay mucha gente buena por el mundo, que no se diga que vosotros sois menos, ¡ayudadme a demostrar que los buenos somos más! ¡¡GRACIAS!!
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