La enfermedad de Huntington es un desorden neurodegenerativo de transmisión genética que provoca movimientos involuntarios, alteraciones psiquiátricas y demencia causados por una mutación específica en el gen de la huntingtina (HTT).
El papel de una proteína denominada tau, asociada al funcionamiento de unos componentes del citoesqueleto celular, los microtúbulos, responsables de la formación y mantenimiento de la morfología neuronal y de sus conexiones específicas, ya había sido estudiado en neurodegeneración, pero se desconocía que jugara un papel en la enfermedad de Huntington.
Un artículo publicado en Nature Medicine, realizado por investigadores del CBMSO (CSIC-UAM), con la colaboración del grupo de CIBERNED del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y la University Medical Center de Amsterdam, muestra cómo el ARNm –el intermediario que lleva la formación genética hasta la síntesis de proteínas- de sujetos con la enfermedad de Huntington presenta alteraciones similares a las producidas en enfermedades tales como Alzheimer, parálisis supranuclear progresiva o degeneración corticobasal, entre otras, que provocan un desbalance en los subtipos de la proteína tau y el aumento de los niveles totales de la proteína en los cerebros junto con depósitos en forma de varilla a lo largo de los núcleos neuronales.
Según José Javier Lucas, director del estudio y Marta Fernández-Nogales, primera firmante del artículo, estas alteraciones de tau en la enfermedad de Huntington podrían explicar por qué ésta es la única de las enfermedades de su clase -repeticiones de unidades, los codones, que codifican para los aminoácidos- que cursa con afectación de los ganglios basales del cerebro y con demencia cortical. Este hallazgo ha permitido identificar a la proteína tau como mediadora de la enfermedad de Huntington y, por tanto, las investigaciones sobre esta enfermedad se beneficiarán de lo mucho que ya se conoce sobre tau dado su papel en el Alzheimer y otras tauopatías, como futuras terapias génicas o con otras moléculas concretas todavía por determinar.
DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 26 DE AGOSTO DE 2014
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