La amniocentesis es uno de los exámenes prenatales que se utiliza para evaluar el crecimiento y desarrollo del feto el útero.
El estudio se realiza insertando una aguja por vía transabdominal dentro de la cavidad amniótica y se extraen entre 20 y 30 ml de líquido amniótico. Como consecuencia de la cantidad de líquido requerida, el procedimiento no se suele realizar antes de las 14 semanas de gestación, cuando es posible obtener cantidades suficientes sin tanto peligro para el feto. El riesgo de pérdida fetal como resultado del procedimiento es del 1%.
En el líquido se analizan factores bioquímicos, como alfafetoproteína y acetilcolenesterasa. Además, se pueden recoger células fetales suspendidas en el líquido amniótico para estudiar los cariotipos en metafase y realizar otros análisis genéticos. Desafortunadamente, las células recogidas no se dividen rápidamente, y por lo tanto, se deben establecer cultivos celulares que contengan mitógenos a fin de obtener suficientes células en metafase para ser analizadas.
Una vez que se consiguen los cromosomas, es posible identificar las alteraciones mayores, como traslocaciones, rupturas, trisomías y monosomías. Con tinciones especiales y técnicas de alta resolución se pueden determinar los patrones de bandeo cromosómico.
Esto, sin dudas, conlleva un trasfondo de discusión ética bastante importante. En los países donde está permitido realizar un aborto, la realización de este estudio puede significar la contemplación de los padres de continuar el embarazo o no, de acuerdo con el resultado que se obtenga. Como siempre, el avance de la tecnología es mucho más rápido que lo que nuestra mentalidad cultural puede serlo.