Imaginemos un árbol genealógico ideal que recoja por completo 15 generaciones de antepasados. Se remontará aproximadamente unos 500 años atrás. Por simplificación, consideraremos que no ha habido consanguinidad ni ilegitimidades o adopciones encubiertas. En este escenario, la generación más lejana estará compuesta por 32.768 personas. Afirmaremos, según la terminología genealógica, que son nuestros antepasados directos, es decir, que descendemos de ellos.
Ahora bien, teniendo en cuenta que ya de por sí es una abultada cifra y que además se duplicará hasta cantidades ingentes si avanzamos algunas generaciones más, cabe plantearnos una duda a medio camino entre la genealogía y la genética: sabemos que nuestro ADN es resultado de miles de sucesivas combinaciones pero ¿almacenamos en nuestros genes un poco de todos y cada uno de nuestros antepasados por remotos que sean?
El hecho es que no contamos aún con bases de datos de ADN tan antiguas y completas respecto a una sola persona para responder con resultados reales, pero con los conocimientos actuales sobre transmisión y patrones de combinación genética en humanos sí se podría realizar una estimación. Y de hecho la podemos encontrar en el blog de Graham Coop, miembro del Departamento de Evolución y Ecología de la Universidad de California en Davis, cuya propuesta voy a intentar explicar. Habrá que entrar en algunos conceptos un tanto áridos de genética y formulación, pero serán el soporte necesario para evaluar si nos parece correcta la hipótesis.
El punto de partida será definir qué entendemos por material genético y cual es el mecanismo de transmisión entre generaciones. Volviendo a los criterios expuestos en fundamentos del ADN, consideraremos que el ADN de cada persona es el conjunto contenido en los 23 pares de cromosomas presentes en las células humanas más el material genético que almacenan sus mitocondrias.
Las mitocondrias se heredan íntegramente de la madre, lo que quiere decir que en cada generación de antepasados solo contamos con un donante de ADN mitocrondrial, que sería la abuela materna directa enésima. Igualmente restrictivo para los hombres es la transmisión del cromosoma masculino Y, necesariamente presente en el par de genes 23; todo varón tiene un solo donante de este cromosoma en cada generación anterior, procedente siempre de su padre, y en cada generación anterior sólo hay un origen, el abuelo paterno directo enésimo. Por tanto, en cuanto a estos dos componentes de nuestro ADN ya conocemos la respuesta; tan solo tendremos 2 antepasados genéticos sea cual sea la generación que consideremos.
Donde sí hemos heredado efectivamente un conjunto de material genético de muchos de nuestros antepasados es en los restantes 22 pares de cromosomas no sexuales (numerados del 1 al 22 y denominados autosomas) así como en el cromosoma o cromosomas X del par 23 que determinan el sexo femenino (hará uno de ellos en los hombres y dos en las mujeres). Estos últimos cromosomas, siguen un patrón de transmisión diferente al resto por cuanto pueden ser dobles en las mujeres o uno solo en los hombres y tienen oportunidad o no de combinarse. Para simplificar el análisis nos centraremos en los primeros 22 pares ya que las conclusiones serán esencialmente las mismas. Veamos cómo se transmiten los autosomas.
Cada persona recibe de sus padres un 50% de material genético autosómico. Cada progenitor le transmite 22 cromosomas que se unen a otros tantos y forman los nuevos 22 pares. Estos cromosomas que lega cada progenitor son el resultado de que sus propios pares de cromosomas, nombrados siempre por pares puestos que físicamente son dos larguísimas hebras unidas permanentemente, se desligan para unirse al material genético del otro progenitor. Si simplemente se desunieran las hebras y se transmitiera íntegramente una de ellas, estaríamos legando a nuestro hijo un cromosoma idéntico al que heredamos de uno de nuestros padres. En ese caso, el hijo tendría 22 pares de cromosomas, mitad del padre y mitad de la madre exactamente iguales a los que podríamos encontrar repartidos entre los respectivos cuatro abuelos. Y esto querría decir que nuestros 22 pares sólo tendrían como máximo su origen en 44 antepasados diferentes, donantes de los respectivos cromosomas, cifra que no aumentaría por muchas generaciones atrás que nos remontásemos.
Sin embargo, cuando se produce la partición de los pares de cromosomas no tiene lugar una simple desunión de las dos hebras unidas sino que se producen recombinaciones, se transfieren segmentos de una hebra a otra y la elegida es en realidad es una mezcla de ambas; por tanto, el cromosoma que heredará nuestro hijo no será una sencilla partición de nuestro par cromosómico sino un auténtico “collage” del par del que procede. Un nuevo y único cromosoma diferente a los dos que lo crearon, con segmentos de ambos en una proporción y cantidad que puede ser muy variable.
Los pares de cromosomas autosómicos se combinan en cada generación, dando lugar a una incesante “lotería genética”.
Llegamos a la clave del razonamiento, puesto que si somos capaces de determinar cuantos “trozos” diferentes de material genético hemos podido heredar de cada generación de antepasados podremos compararlo con el número total de éstos. Si el número de estos segmentos supera al de los antepasados podríamos descender de todos ellos (aunque habría que valorar el efecto de que más de un segmento provenga de un solo antepasado). Pero si hemos heredado menos segmentos que antepasados tenemos para esa determinada generación entonces será evidente que no descendemos genéticamente de todos ellos.
Comenzaremos con la sencilla fórmula que nos calcula el número de antepasados por generación. Sabiendo que esta cifra parte de 2 y se duplica a medida que retrocedemos, la cifra de antepasados vendrá dada por 2^k, siendo k el número de generaciones que consideramos. En el supuesto de partida sabemos que 15 generaciones hacia atrás teníamos 2^15 antepasados, 32.768 personas.
Menos intuitiva es la estimación de los bloques genéticos que hemos heredado de cada generación anterior. Como mínimo tenemos la certeza de que cada progenitor nos ha legado 22 bloques genéticos, que son los cromosomas que invariablemente se transmiten. Pero además hay que añadir las recombinaciones puesto que esos 22 cromosomas son en realidad un “collage” de los dos cromosomas parentales. Sin embargo, no existe una cifra fija de recombinaciones y sabemos que son más frecuentes en unos pares de cromosomas que en otros, influyendo también el hecho observado empíricamente de que la tasa de recombinaciones es mayor en las mujeres (es decir, aunque transmiten la misma cantidad de ADN, está más fragmentado que en los hombres).
Basándose en los datos experimentales, Coop considera un promedio de 33 recombinaciones esperadas por parte del material genético que nos lega cada antepasado, lo que indica que de cada uno recibiremos un conjunto de 55 bloques, 22 por cada cromosoma más 33 recombinaciones. Si lo aplicamos al total de bloques heredados de una determinada generación anterior lo formularemos como 2*(22+33*(k-1)). La fórmula comienza por 2 ya que estamos calculando los bloques heredados por cada progenitor y considerando 2 progenitores. 22 son los cromosomas, 33 la cifra promedio de recombinaciones y k la generación de referencia.
Gráficamente puede observarse cómo la cifra de cadenas de ADN diferentes que podemos heredar tiene un crecimiento notablemente más lento que la cifra de antepasados totales, que aumenta exponencialmente. Es decir, hasta la novena generación podríamos descender de todos nuestros antepasados, pero a partir de ahí nuestra herencia genética es mucho más limitada y se dispara la cifra de antepasados de los que no somos descendientes genéticos.
Por tanto, como podríamos prever, la probabilidad de que en nuestros genes se conserve alguna secuencia de un antepasado decae a medida que más lejano es éste. Pero lo sorprendente es que esta probabilidad no desciende proporcionalmente sino que literalmente se desploma a partir del punto de inflexión que marca la novena generación.
Desarrollando esta estimación, sería también calculable la probabilidad de descender o no genéticamente de un antepasado en función de la distancia generacional con él. Para ello Coop se basa en la fórmula estadística de la distribución de Poisson estableciendo que la probabilidad de no descender de una persona se determinaría por la fórmula exp(-(22+33*(k-1))/2 (k-1)), de modo que la probabilidad inversa, la de sí descender, es de 1-exp(-(22+33*(k-1))/2 (k-1)). La justificación y detalle de este planteamiento pueden consultarse en el blog de Coop.
El resultado de esta fórmula es muy interesante como puede comprobarse:
La probabilidad de descender genéticamente de nuestros antepasados más cercanos se mantiene casi en el 100% hasta la quinta generación. A partir de la sexta se inicia un descenso muy brusco y la probabilidad llega ser menor al 1% a partir de la 16º generación y del 1 por mil en la 23º. Aunque la probabilidad decae casi hasta cero esto obviamente no quiere decir que no descendamos de ningún antepasado de la generación 23º sino que habiendo tantos antepasados totales, hay muy pocas posibilidades de que uno en concreto nos haya legado una cadena de ADN.
Como conclusión hay que recordar que estas cifras son estimaciones basadas en promedios y que por tanto no deben ser tomadas como referencias absolutas. Se han elaborado considerando que no existe ningún tipo de consanguinidad, algo que a medida que retrocedemos resulta inevitable y creciente. La simulación puede ser muy apropiada para un horizonte de hasta 15 generaciones, como planteamos al inicio. A partir de ahí la cifra total de antepasados resulta imposible en la práctica ya que puede llegar a superar a la población total del país. Y por tanto, la probabilidad de descender de una determinada persona seguirá en las primeras generaciones una curva descendente como hemos visto pero llegará un momento en que comenzará a incrementarse de nuevo puesto que si nos remontamos a épocas donde las cifras de población eran muy bajas, puede ser altamente probable que descendamos de aquellas personas.
Recordemos también que hemos descartado a nuestra antepasada directa femenina (ADN mitocondrial) y el paterno directo (ADN-Y) en el caso de los varones, que nos añadirían dos personas que en cada generación sabemos que han sido ascendientes directos nuestros. Tampoco consideramos los cromosomas sexuales femeninos X que aumentarían a su vez la cifra de antepasados genéticos, con doble incidencia en las mujeres (portadoras de XX) respecto a los hombres (cuyo par 23 se compone de XY).
El modelo de Coop parece bastante consistente aunque sus resultados dependen directamente de la variable estimada de recombinaciones. No obstante, aunque pueda variar sensiblemente en un sentido u otro la comparativa entre segmentos de ADN heredados y número de ancestros, que es el argumento clave de la propuesta, parece no haber duda de que podemos dar respuesta a la pregunta inicial: no descendemos de todos nuestros antepasados. Y de hecho se puede atisbar que en toda genealogía habrá grandes grupos de antepasados que no sean ascendientes genéticos, cada vez más amplios y mayoritarios a medida que nos alejamos en el tiempo. Quizás debamos cuestionarnos, o al menos relativizar, algunos principios genealógicos que solemos considerar fundamentales e incluso reflexionar sobre qué sentido y alcance tiene nuestro árbol genealógico familiar cuando se aleja cientos de años del presente… pero ello será motivo de un nuevo post.
Antonio Alfaro de Prado