Displasia Cleidocraneal. Una entre un millón, por Sonia, de La sonrisa Despeinada.

Conforme leía la historia de Sonia me veía reflejada en muchísimos pasajes y recordaba con angustia mi tercer embarazo, protagonizado por un virus muy aversivo, una amnio de urgencia, y mucho dolor e incertidumbre.Entendía cada palabra, compartía cada sentimiento, y el saber que de todo, todo lo que podía haber sido, la enfermedad de su hija está identificada, es controlable y al parecer no es de las más graves, me hacían alegrarme de manera infinita. Porque es muy difícil comprender lo que pasa una madre en esos momentos si no se ha vivido algo parecido, aunque podemos empatizar y tratar de ponernos en su lugar. Porque esos momentos también van a  definir nuestra maternidad. Porque hay mil variantes de la enfermedad y no va a saber cómo va a desarrollarse hasta que lo haga, con lo que esa incertidumbre y ese miedo van a ser una constante.

Si yo os hablo de Displasia Cleidocraneal probablemente se os quede una cara algo extraña, máxime si os digo que se trata de un Enfermedad rara que afecta a 1 de entre un millón.

Pero -y ahí os he pillado-, si os hablo de la serie Stranger Things, y de su protagonista Dustin, ¿a que ya es otra cosa?

Fuente; Hola

Una de las bondades de la TV es que puede ejercer de elemento de difusión tremendo ante determinadas causas, y es lo que ha sucedido con este actor, que se ha convertido en el abanderado de una enfermedad hasta ahora tan desconocida. Su variante es de las más leves, pero puede haber decenas que acaben en afectaciones muy severas.En líneas generales "se caracteriza por clavículas hipoplásicas o aplásicas, persistencia de fontanelas y suturas abiertas y múltiples anomalías dentales" (Fuente: orpha.net)

"Mi nombre es Sonia, y algunos me conoceréis por mi blog La sonrisa despeinada. Tengo un niño de 3 años y una niña de 16 meses, diagnosticada con Displasia Cleidocraneal, una Enfermedad Rara con una frecuencia de 1/1.000.000. Aunque la mayoría de estas enfermedades son diagnosticadas tras años de consultas, en nuestro caso ya en el embarazo notaron que algo iba diferente. Hacia las 16 semanas en una ecografía de control notaron que la medida del fémur era ligeramente más pequeña de lo normal. Empezaron a encenderse algunas alarmas, pero las medidas en las ecos ya se sabe que son complicadas y aún tan pequeños más. Nos citaron en un mes para otra de control, tratamos de no alarmarnos, aunque tienes esa sensación en el estómago, algo que quieres negar pero vuelve a ti en cuanto te acuestas. Cuando llegó la fecha y nos sentamos en la sala de espera junto con el resto de parejas embarazadas no hacía más que pensar lo diferente que me sentía respecto a mi primer embarazo. En aquél me moría de las ganas de ir a las ecografías. Ahora nos sentábamos allí, entre todas aquellas mujeres sonrientes, serios, ensimismados, impacientes. La ecografía arrojó datos preocupantes, los huesos largos (humero y femur) no correspondían en medidas con las semanas de embarazo. La consulta fue eterna mientras el médico medía y remedía, consultaba números, percentiles y luego se sentaba a hablar con nosotros. Fue franco, quizá demasiado técnico pero sincero, esos síntomas podían corresponderse con muchos síndromes unos con mejor pronóstico que otros (algunos incluso mortales), o podía no ser nada específico. Pero mientras nosotros intentábamos aferrarnos a esa opción, él se inclinaba a concienciarnos en la otra, porque tenía que prepararnos para lo que fuese. Nos volvieron a citar en un mes para seguir comprobando la evolución. 

Decidimos darnos un respiro e irnos a la playa con el mayor, intentar desconectar un poco, era agosto y teníamos la siguiente ecografía justo antes del puente del 15. Cuando volvimos a la consulta, otra ecografía eterna, en la que veíamos a nuestra peque moverse sin parar, hacer gestos, y en la que el doctor obviamente solo quería colocarla para medir con la mayor exactitud todo, hasta cosas que nos sonaban, en nuestra ignorancia, descabelladas. Nos confirmó sus sospechas, las medidas seguían sin ser normales, querían hacer una amniocentesis de urgencia. 

Mientras esperábamos a que nos dieran los papeles me desmoroné y empecé a llorar, me sentía fatal, tenía miedo y encima no quería asustar a mi niño, al que nos habíamos llevado para ver a su hermana dentro de la barriga de mamá. 
Las enfermeras me consolaban, produciendo un doble sentimiento:de agradecimiento pero a la par sabiendo que sentían pena por ti, que sospechaban que a tu bebé le pasaba algo malo, es difícil de explicar.
La amniocentesis fue programada al día siguiente, yo estaba de 7 meses, con todo lo que ello conlleva, tanto de riesgos como de estar fuera de plazo para cualquier decisión horrible. A partir de ahí toca recomponerse, organizar todo para que venga la abuela a cuidar al peque, planificar todo rápidamente porque luego tocaba reposo absoluto y al tiempo asimilar todo eso que te está pasando y que parece una pesadilla. 
Al día siguiente antes de la amnio, hubo que pasar por genética, hacer un breve historial, contarnos un poco el proceso de análisis...la verdad es que fueron encantadores, pero ni podían clarificarnos nada ni darnos alguna pista. Los nombres de síndromes y números nos bailaban en la cabeza, yo solo quería acabar de una vez. El proceso en si de la amnio fue rápido y el pinchazo menor al esperado, afortunadamente no soy aprensiva con las agujas, estuve mirando el monitor y mi niña moviéndose todo el rato, me aferraba a ella y su vitalidad. Como en cualquier amnio había que esperar los resultados y cumplir con el reposo. Para evitar pensar  vi capítulos y más capítulos de series, leí lo que no me daba tiempo a leer en mi rutina habitual. Y en cuanto pude volví al trabajo, necesitaba llevar una vida lo más "normal"  posible. Los resultados de la amnio descartaron lo peor en cuanto a síndromes letales conocidos, pero no nos podían arrojar más luz. Como nos dijo el obstetra: por mucho que haya avanzado la medicina fetal, mucho de lo que ocurre ahí dentro sigue siendo un misterio. Hay que esperar al nacimiento y evolución.

Todo indicaba que era una displasia ósea, pero ¡había miles!.A partir de ahí la sensación es de resignación e impotencia. Miras en internet aunque todos te aconsejan que no lo hagas. Ves fotos, lees cosas, te guardas muchas para ti, no quieres agobiar al resto de la familia e intentas ser positiva, permanecer fuerte. Se acerca el parto y apenas tienes ropita comprada, porque no sabes que va a pasar, si se la llevaran a neonatos, si habrá complicaciones, si podrás hacer el piel con piel.Todo tan diferente al primero, y te sientes triste, y culpable, y sales a comprar bodys, porque tu niña necesita que tú creas en ella.

Nació por cesárea programada, en este caso no por ella, sino por lesiones de mi anterior parto. Mi marido pudo estar en la cesárea, rápida e impersonal, a la peque le costaba un poquito respirar así que tras un ratito encima mío se la llevaron con su papi a limpiarla bien y examinarla, hizo el piel con piel con él mientras yo pasaba por todos los trámites post cesárea. Cuando la trajeron a la habitación no pensé ni por un momento en que tenía algo, era mi bebé, clavadita a su hermano al nacer y yo era una mamá de nuevo ocupada en que cogiese su teta y todo lo habitual.Al día siguiente comenzó el baile de pruebas, a las habituales de recién nacido había que sumar las solicitadas por neonatología por los informes del embarazo. Imaginadme con la cesárea, acompañando a mi bebé a rayos X. Un bebé desnudito al que tenían que poner pesos para que no se moviese mientras le sacaban las placas de cada hueso de su cuerpo. Apenas me mantenía de pie y el mandil de plomo me molestaba en la cicatriz,  pero quería estar con ella, no perderla de vista. A la ecografía craneal la acompañó su padre porque yo no podía más. Y vinieron los expertos, el equipo y el doctor Sánchez del Pozo, al que siempre agradeceremos sacarnos sonrisas mientras examinaba a la peque, y que nos tranquilizó mucho, muchísimo, aunque ya tenía la sospecha de la displasia que a lo largo de todo este año, y al final tras análisis genético, ha confirmado el diagnóstico. Por delante nos quedan años de consultas y esperemos que no demasiados baches.El hecho de saber lo que tiene, unido a que tenemos la inmensa suerte de no ser algo de gravedad, nos hace afortunados dentro de esta familia de Enfermedades Raras.Y ella, bueno, ella es UNA ENTRE UN MILLÓN."

Sonia expresa de manera maravillosa su sentir, la necesidad de haber estado en contacto con otras familias afectadas, cómo les ha unido a nivel familiar en su blog. que os animo a visitar desde ya a través de este post .

El conocer que no es una variante grave, es u alivio, pero siempre quedará el no saber, esa pizca de incertidumbre.
Gracias a todos por estar ahí y, si queréis compartir historias, hablar de EERR, diversidad, podéis contactar a través de rrss o por el mail info@ydeverdadtienestres.com