Para los que desconozcan el cuadro, los niños autistas parecen vivir en un mundo aparte, dan la sensación de no estar interesados en lo que les rodea y se hallan ensimismados en su propia existencia. Son niños que no desarrollan el tipo de relaciones sociales esperadas para su edad, no suelen hacer amigos entre sus compañeros, y a menudo limitan su contacto con los adultos a utilizarlos como instrumentos.
Si alguna vez dan muestras de querer mantener una interacción, esta es inusual. Por ejemplo, al sentarse en el regazo de su madre algunos autistas vuelven el rostro en lugar de asumir la posición cara a cara. Sin embargo, aunque no establecen contacto visual ni sonríen a la madre, reconocen la diferencia entre ella y los extraños, prefiriendo estar cerca de esta en situaciones estresantes. Este hecho sugiere que quienes sufren de autismo no son totalmente inconscientes de los demás, como se pensaba con anterioridad.
En cuanto a la comunicación, cerca del 50% nunca adquieren una destreza del lenguaje que les resulte útil. Entre los que hablan, la mayor parte de su comunicación es extraña y algunos repiten lo que dicen los demás, patrón llamado ecolalia. Además, con frecuencia, no solo repiten nuestras palabras sino también la entonación; y algunos de los que pueden hablar son incapaces o no desean sostener conversaciones con otros.
La característica más asombrosa del autismo comprende patrones de conducta, intereses y actividades limitados. Con frecuencia, los autistas dedican incontables horas a conductas estereotipadas y rituales haciendo movimientos característicos como girar en círculos, agitar las manos delante de sus ojos con la cabeza ladeada o batir las manos.
En la actualidad, son pocos los especialistas del campo del autismo que creen que las influencias psicológicas o sociales desempeñen una función importante en el desarrollo de este trastorno. Para alivio de muchas familias, está claro que la paternidad malograda no es la causa responsable del mismo. Las deficiencias en destrezas como la socialización y la comunicación parecen tener un origen biológico.