Las denominadas enfermedades raras o minoritarias son aquellas que conllevan una invalidez crónica o peligro de muerte, su prevalencia suele ser muy baja, alrededor de los 5 casos por cada 10.000 habitantes, aunque evidentemente existen enfermedades raras cuya incidencia es prácticamente inapreciable, contabilizándose algunos casos en todo el mundo. El caso es que la ciencia avanza y el descubrimiento de nuevas enfermedades raras es un goteo incesante, hoy nos hacemos eco de la bautizada como encefalopatía de Celia, nombre recibido del primer caso diagnosticado.
La encefalopatía de Celia es un síndrome neurodegenerativo infantil que ha sido identificado por investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela (Galicia) y el Hospital Virgen de Arrixaca (Murcia), además han identificado las bases genéticas moleculares de esta enfermedad autosómica recesiva, es decir, se trata de un patrón de herencia que no presenta el fenómeno de dominancia genética.
En la herencia de la expresión del genotipo, el alelo recesivo está codificado en un gen y tiene una posición fija en un autosoma o cromosoma que no determina el sexo, es decir, del par 1 al par 22, ya que el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y. Parece ser que esta enfermedad es el resultado de una mutación hasta el momento no conocida en un gen responsable de codificar la proteína seipina, proteína de la que se sabe que se encuentra activa en todas las células del organismo y especialmente en las células nerviosas, hay que decir que la función de esta proteína es poco conocida.
La encefalopatía de Celia se inicia en la infancia y se manifiesta como un retraso psicomotor, a partir de los 3 años de edad, quienes padecen esta enfermedad empiezan a sufrir un proceso neurodegenerativo, una serie de desórdenes cognitivos causados por el aumento de los procesos de muerte celular, reduciendo el número de neuronas y por tanto provocando numerosos cambios en el organismo. Esta enfermedad por el momento no tiene cura y se produce un fatal desenlace antes de los 9 años de edad.
Los investigadores explican que la mutación da lugar a una región de splicing o corte y empalme, que provoca la pérdida del exón 7 o región del gen BSCL2. El resultado es la creación de una proteína que los expertos catalogan como aberrante que se expresa en el cerebro de quien padece la enfermedad hasta 1.000 veces más, de ahí que el proceso neurodegenerativo sea tan marcado. Como dato curioso hay que destacar que de los seis casos diagnosticados, cinco se localizaron en una comarca murciana, siendo una enfermedad rara y con una prevalencia muy reducida, sorprende que casi todos los casos se hayan diagnosticado en la misma zona.
Posiblemente se siga investigando para conocer con más detalle esta enfermedad infantil rara, pero dada su incidencia, ocurrirá como con muchas otras enfermedades raras, la búsqueda de la cura es una meta prácticamente inalcanzable. Podéis conocer más detalles sobre el descubrimiento a través del artículo publicado en la Universidad Santiago de Compostela.
Foto| Gregg Cerenzio
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Encefalopatía de Celia