Hoy conocemos el caso de una niña que contrajo a los nueve meses de edad la enfermedad del jarabe de arce, un trastorno congénito hereditario que se caracteriza por el olor que desprende la orina, similar al del jarabe o sirope de arce, dulce que se fabrica a partir de la savia del arce de azúcar o el arce negro. Esta enfermedad está originada por un error del metabolismo que provoca en el pequeño una acumulación de aminoácidos de cadena ramificada en la sangre y por tanto afecta a su cerebro.
Si la enfermedad del jarabe de arce no se diagnostica precozmente puede provocar un daño cerebral grave dejando secuelas neurológicas de carácter permanente. Esto es lo que le ha ocurrido a la pequeña Poppy Bell-Minogue, sus padres explican que la vida de la pequeña habría sido muy distinta con el diagnóstico, ya que le habrían dado a su hija una dieta utilizada habitualmente para prevenir la acumulación de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina en las personas que sufren esta enfermedad. Esta dieta se realiza con carácter permanente para evitar daños al sistema nervioso y es el único tratamiento.
Pasó bastante tiempo hasta que los padres se dieran cuenta de que la pequeña no estaba bien, fue a raíz de una infección de pecho. Cuando fue tratada con antibióticos, la pequeña desarrolló otros problemas como una agitación constante o debilidad muscular, estos síntomas desaparecieron al dejar de tomar los medicamentos pero la enfermedad del jarabe de arce estaba presente y tarde o temprano se haría evidente. Parece ser que poco antes del primer cumpleaños la niña contrajo otra infección que le provocó convulsiones preocupantes, las pruebas realizadas determinaron que el revestimiento de los nervios cerebrales se habían degradado, el diagnóstico apuntaba a un trastorno cerebral grave y una gran probabilidad de muerte.
Un neurólogo consideró oportuno realizar un análisis de sangre para comprobar el nivel de aminoácidos, los resultados permitieron diagnosticar cual era el problema que tenía la niña, sufría la enfermedad del jarabe de arce. Es una enfermedad mortal pero se puede mantener a raya con una dieta especial con un reducido contenido proteínico. El diagnóstico precoz habría permitido configurar el tipo de alimentación adecuada desde el destete, los padres habrían evitado dar a su bebé esos alimentos que provocaron el aumento de los niveles de los aminoácidos citados, carne, pescado, huevos, etc.
Los síntomas característicos de esta enfermedad son rechazo a los alimentos, por lo que provoca problemas en la alimentación, letargo, vómitos, convulsiones y orina con olor similar al jarabe de arce, de ahí su nombre. Sin tratamiento (la dieta) la niña habría empeorado y podría haberse quedado en coma o con un daño cerebral permanente, pero gracias al diagnóstico del neurólogo se ha evitado.
Según leemos aquí, parece ser que a partir de ahora, a todos los recién nacidos en el Reino Unido se les realizará un análisis de sangre o prueba de talón para saber si sufren esta y otras enfermedades de carácter genético. La enfermedad del jarabe de arce afecta a uno de cada 185.000 nacimientos en los países anglosajones, en los países latinos su prevalencia es mayor y afecta a uno de cada 60.000 bebés, por lo que se considera una enfermedad rara de la que no hay muchos datos y como hemos indicado, un único tratamiento, una dieta específica que evite el incremento de leucina, isoleucina y valina en sangre.
Foto | Torbein
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Enfermedad del jarabe de arce