La conclusión general de la encuesta que la revista Nature ha realizado a 1000 científicos sobre qué han dado de si estos 10 primeros años tras la presentación del primer borrador de la secuencia del genoma humano el 26 de junio de 2000 es: “hemos avanzado mucho en investigación básica, pero poquísimo se ha trasladado a la práctica médica. Hemos acumulado una enorme cantidad de información, y también vemos que interpretarla es más complejo de lo que pensábamos. La revolución pronosticada hace 10 años no ha llegado todavía; pero justo está empezando y en la próxima década sí esperamos que los descubrimientos tengan importante impacto clínico”. Uno podría pensar: “¿Cómo vamos a confiar en vuestros augurios para la próxima década, tras reconocer que no cumplisteis las expectativas que anunciasteis 10 años atrás?”. Hay motivos para confiar que esta vez sí algo grande se aproxima. El primero, que las expectativas no cumplidas no son tanto las que en su momento expresó la comunidad científica, como las que se inflaron al ser transmitidas a la sociedad. Pero lo más importante: se acerca el momento en que la información genética deje de estar en manos de los cuidadosos científicos, y se expanda por las consultas médicas o el disco duro de tu ordenador. “Me sorprendería mucho que dentro de 10 años, tu y yo –o cualquiera que tenga acceso al sistema sanitario- no tuviéramos nuestro genoma secuenciado. Los beneficios de conocer esta información serán enormes, y el coste se está desplomando”. Esta frase me dijo textualmente hace dos semanas Francis Collins, actual director del NIH y ex líder de la iniciativa pública del Proyecto Genoma Humano, durante una entrevista que le hice para El Mundo.
A continuación transcribo dicha entrevista. En ella Collins asegura que sin la iniciativa privada de Venter el mapa del genoma se hubiera completado igualmente, que la existencia de patentes genéticas es un escollo a superar, que en realidad la medicina personalizada ya ha llegado, y que la actitud proactiva de los pacientes solicitando conocer su genoma es lo que podría marcar el verdadero punto de inflexión. En una de esas preguntas que no encajan dentro de una entrevista formal le consulté: “Si supiera todo lo que sabe, pero en lugar de ser director del NIH fuera un inversor de riesgo privado, ¿apostaría su dinero a una empresa relacionada con la secuenciación del ADN?”. Su respuesta fue: “Sin duda! Invertiría en analizar genomas de células cancerígenas y proponer tratamientos específicos” “LA MEDICINA PERSONALIZADA HA LLEGADO” (entrevista a Francis Collins publicada en el suplemento Eureka de El Mundo) Pere E.– ¿Estamos cerca de la medicina personalizada basada en la información genética? Francis Collins.– Ya estamos inmersos en ella. Si en tu historial familiar hay antecedentes de cáncer de colon, ya puedes analizar tus genes para saber si estás en riesgo. Es sólo un ejemplo. En los últimos 10 años, hemos conocido las bases moleculares de más de 1.000 enfermedades raras, y localizado centenares de genes implicados en otras comunes, como la diabetes o el cáncer. (*) Comentario: Francis Collins es bien consciente de las dificultades que tienen enfrente: falta poder de computación y software bioinformático, la información genética es más compleja de lo esperado, y capacitación de expertos y personal sanitario, entre otros. Pero se muestra optimista al ver el ritmo ascendente de los progresos. Y sobre todo, porque la misión –y recursos- que tiene como director del NIH es clara: trasladar todos estos esfuerzos de ciencia básica a la práctica clínica. En otoño se publicará un plan de ruta para marcar las pautas a seguir en esta dirección. P.– ¿Es el cáncer el gran reto? F. C.– El gran reto y la gran esperanza, y refleja perfectamente qué significa la medicina personalizada. El cambio más importante llegará con los tratamientos personalizados: si sufres un cáncer, veremos qué subtipo concreto de error genético lo provoca, y usaremos fármacos específicos en función de qué esté fallando. (*) Comentario: Este punto es importante. Tras comprobar la enorme complejidad y cantidad de genes involucrados en patologías comunes como diabetes, cáncer o problemas coronarios, la idea de conocer tu predisposición a enfermedades está perdiendo fuerza. Hay demasiados matices. El impacto se prevé en el diagnóstico más certero y desarrollo de tratamientos y fármacos más específicos a cada subtipo de cáncer o problema coronario. P.– ¿Sacamos el máximo provecho de esa información? F. C.– Todo no. Pero, sin duda, cada vez más. Ya hay mucha mujeres que evitan la quimioterapia después de un cáncer de mama porque, analizando la mutación que lo causó, sabemos que no reaparecerá. Sólo con esto, el año pasado ahorramos, además de muchísimo sufrimiento, 100 millones de dólares. Y ya encuentras más de un centenar de fármacos que avisan en sus etiquetas que debes conocer tu información genética antes de utilizarlos. El Plavix (clopidogrel), contra las enfermedades coronarias, es el segundo medicamento más recetado de EEUU, pero a un tercio de nosotros no nos sirve de nada porque debido a una alteración genética nos falta un enzima imprescindible para metabolizarlo. P.– Con la rápida caída del coste de la secuenciación, ¿será más efectivo tener todo nuestro genoma secuenciado de una vez? F. C.– Sin duda. Me sorprendería mucho que dentro de 10 años, tú y yo no tuviéramos nuestro genoma secuenciado. Los beneficios serán enormes. Secuenciar un genoma con alta precisión cuesta 10.000 dólares; dentro de tres o cuatro años, costará 1.000. (*) Comentario: le pregunté si, siguiendo este espíritu práctico, veía cercano un escenario en que a los recién nacidos, entre otras pruebas, también se les secuenciara de manera rutinaria su genoma para disponer desde el principio de toda su información genética. Contestó que a largo plazo sí, pero a medio no porque antes se deben aclarar ciertos aspectos éticos. P.– ¿Serán los pacientes el motor de la medicina personalizada? F. C.– Cada vez más pacientes desean saber qué está ocurriendo en sus cuerpos, y asegurarse de recibir el mejor tratamiento. La buena noticia es que la genética es bastante directa: sabiendo un poco de herencia, estadística y cómo interpretar los riesgos se le puede sacar un partido abismal. (*) Comentario: Mi apuesta personal es que cuando la secuenciación baje de 1000 dólares, será la actitud proactiva de algunos individuos lo que marcará –con todos los riesgos e incertidumbres que pueda conllevar- un punto de inflexión. Querremos ser dueños de nuestra información genética, y buscaremos activamente interpretarla. Francis Collins se mostraba dubitativo sobre este punto, pero sí reconoció que podría estar cercano el día en que un paciente entrara con su genoma secuenciado en la consulta del médico, le pidiera que lo interpretara, y el doctor se quedara pensando “no tengo ni idea, pero deduzco que es el momento de espabilarme y aprender genética” P.– En EEUU, hay genes patentados por compañías privadas... F. C.– Cuando no había suficiente información, se decidió conceder patentes a genes humanos. Es muy cuestionable que esto haya beneficiado a la población. En el diagnóstico, desde luego que no, porque los precios son exageradamente altos, y mucha gente no puede acceder a una información tan valiosa como saber si tienes las mutaciones BRCA 1 y 2 relacionadas con el cáncer de mama, que son las patentes que ha intentado invalidar el juez Sweet. Veremos si el recurso prospera, pero no está claro. P.– En el Proyecto Genoma Humano, garantizar que la información fuera pública se convirtió en una lucha frente al esfuerzo privado dirigido por Venter. F.C.– La diferencia entre el esfuerzo privado y el público no era la tecnología, que era muy parecida, sino saber si esto iba a ser una información abierta, sin patentes y disponible para todos o iba a ser un producto comercial en manos de una compañía. Los historiadores dirán: «Menos mal que el sector público se salió con la suya e impuso su modelo». P.– ¿Fue beneficiosa la presión ejercida por el sector privado? F. C.– Realmente, no. Esa carrera ayudó a que los medios prestaran más atención. Pero, científicamente, no creo que influyera. Nos metió presión y forzó a tener un primer borrador mucho más rápido: el que presentamos hace ahora 10 años. Pero el genoma completo lo hubiéramos finalizado igualmente en el año 2003, aunque no hubiera existido ninguna compañía privada. El pasado miércoles estuve en una charla en el NIH sobre su Programa de Enfermedades no Diagnosticadas. La mayoría de los pacientes sobre los que investigan sufren mutaciones extrañísimas, algunas en las que sólo hay un caso documentado en todo el mundo. Uno de los mensajes transmitido fue quem sin la comparación con el mapa completo del genoma humano publicado en 2003, este trabajo sería imposible. Un “inconveniente” que tiene la investigación en biomedicina, respecto otras ciencias, es que los científicos nos anticipan con bastante detalle sus planes. Hay muchos más pequeños avances ya previstos, que grandes descubrimientos inesperados. La progresión es lenta, y no genera sorpresas ni cambios de paradigmas. Sólo nos damos cuenta cuando observamos en perspectiva temporal. Francis Collins insistió en que la medicina personalizada no llegará de un día para otro. Será un goteo constante de conocimientos y aplicaciones clínicas concretas. Y en este sentido, ya ha empezado.
Fuente: http://lacomunidad.elpais.com/apuntes-cientificos-desde-el-mit/postsAñadir