La genética es una disciplina cada vez más avanzada que lleva tiempo hermanada, casi de forma inevitable, con diversas tecnologías informáticas para impulsar la medicina personalizada, entre otras áreas. La muestra de este progreso la encontramos en el pasado III Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, que tuvo lugar en Valencia.
Allí se reunieron diversas sociedades científicas, asociaciones y empresas relacionadas con la genética humana, el diagnóstico prenatal, la farmacogenética y farmacogenómica, la genética clínica y dismorfología, el asesoramiento genético, la salud digital, la bioinformática y la biología computacional.
Un importante grupo de profesionales multidisciplinar que están mejorando el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedades complicadas y determinadas por diferentes mutaciones genéticas. Entre ellas la gran mayoría de los cánceres conocidos y un buen número de enfermedades poco frecuentes.
En este evento estuvo presente Adriana Terrádez, directora de OncoDNA Iberia, quien explicó cómo los investigadores y los clínicos trabajan ya con tecnologías avanzadas en este ámbito como la ultrasecuenciación, y con softwares que interpretan de una forma intuitiva la gran cantidad de datos que aporta el estudio de los genes.
El estudio del ADN y del ARN nos ayuda a obtener más información de una patología y a encontrar tratamientos dirigidos mucho más acertados que mejoran las perspectivas de éxito, especialmente en el caso del cáncer. Además, pueden evitarle al paciente ciertas toxicidades asociadas a terapias erróneas que empeoran su calidad de vida.
Como decíamos anteriormente, gracias al ‘matrimonio’ bien avenido entre genética y bioinformática es posible analizar de forma rápida e intuitiva el genoma completo, el exoma completo, o paneles más dirigidos que analizan todos los biomarcadores clave en el desarrollo de enfermedades como el cáncer y su respuesta a tratamientos. Y siempre cumpliendo y garantizando las normativas vigentes de protección de este tipo de datos, que en el entorno de la salud son muy sensibles.
Este tipo de técnicas también se están empleando en el ámbito prenatal, ayudando a ‘reparar’ antes del nacimiento el ADN dañado de algunas enfermedades poco frecuentes que tienen un componente genético. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), más del 70% de estas dolencias tienen ese carácter genético, pero apenas un 34% cuenta con terapias específicas aprobadas por las agencias reguladoras.
Algo que también podría cambiar con la ayuda de la genética humana: con el uso de tecnologías genómicas y del estudio de la genética es posible acelerar ciertos procesos de I+D+i, aportando esperanza y, en algunas ocasiones, una mejor calidad de vida a los millones de personas que conviven con una de estas enfermedades en todo el mundo.
Por eso, no debemos perder de vista a todos aquellos expertos capaces de desentrañar esos datos genéticos que nos permiten estudiar el cuerpo humano con mayor detalle y en poco tiempo. Ya sean personas físicas u organizaciones capaces de ejercer como proveedores y guías, que aporten tecnología capaz de analizar el genoma completo o paneles más dirigidos y que puedan interpretar sus datos de forma fiable.
Director de Cultura Científica del CBMSO
DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 05 de FEBRERO de 2022
ENTRE PROBETAS
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Exoplanetas y Exovida
01/02/2022
Investigadores del CAB participan en la primera evidencia de un exoplaneta ovalado. Con este titular analizaremos lo que se sabe de estos primos terrestres, de las opciones de que acabemos colonizándolos y, ya puestos, de las opciones de que estén habitados previamente, y lo haremos con uno de los autores del estudio, el astrofísico Jorge Lillo-Box. Wikipeke, otras noticias y la canción del invitado cerrarán el programa.
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