Investigan la relación entre la genética y los trastornos oculares

Tres grupos de investigación dirigidos desde Reino Unido, Islandia y Países Bajos han descubierto variantes genéticas asociadas con los trastornos oculares miopía y glaucoma. Los resultados de sus estudios se publican esta semana en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'. La miopía, o vista corta, pertenece al espectro de los errores refractivos, que son la causa más común de deterioro visual. El glaucoma es una enfermedad degenerativa crónica y una importante causa de ceguera irreversible a nivel mundial.
El equipo de Gudmar Thorleifsson de DeCODE en Reykjavik (Islandia) informa de un estudio de asociación amplia de genoma del glaucoma de ángulo abierto primario (GAAP) en 1.263 casos de Islandia y replicado en estudios de Europa, Australia y Asia del este. Los investigadores identificaron una región genómica asociada con el GAAP que está cerca de dos genes candidatos: CAV1 y CAV2 que se cree intervienen en la señal de transducción como reguladores de la proliferación de células madre neurales adultas.
El equipo de Caroline Klaver, del Centro Médico Erasmus en Rotterdam (Países Bajos), informa de un estudio de asociación amplia de genoma sobre errores refractivos en 5.328 personas de un estudio con población de Dinamarca. Los autores identificaron una región genómica asociada con el error refractivo y la miopía, señalando dos genes candidatos que se expresan en la retina.
En un estudio que acompaña a éste, los investigadores dirigidos por Christopher Hammond, en el Colegio Universitario de Londres, informan de un estudio de asociación amplia de genoma que buscó errores refractivos en 4.270 individuos de Reino Unido. Estos autores identificaron una región genómica única asociada con el error refractivo y la miopía, que incluye un gen con una expresión muy elevada en las neuronas y la retina y que se cree que participa en el mantenimiento del funcionamiento de la retina.