La Ciencia de la Vida: Progenia. La enfermedad del envejecimiento prematuro

La Progenia o Síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad que comienza en la niñez y produce un envejecimiento rápido. Se trata de una condición rara, pero ha llegado a ser de conocimiento público, debido a sus síntomas que se asemejan bastante al envejecimiento humano normal y a la aparición de varios niños afectados en las películas o televisión. 
La progenia produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida.
Los niños con progenia desarrollan aterosclerosis temprana y el promedio de vida llega hasta los primeros años de la adolescencia, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la aterosclerosis progresiva.
La progeria ha llegado a ser una enfermedad muy conocida publicamente debido a que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas en la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arterioesclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. Este síndrome produce un rápido envejecimiento de los niños, el cual comienza con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida, que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas.
Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida, delgada y con escaso tejido celular subcutáneo. También presentan ojos prominentes, nariz puntiaguda, una cabeza muy grande en relación con el tamaño de su cara, pecho estrecho, abdomen proyectado hacia fuera y dientes irregulares y amontonados. Las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. Pero sin embargo, desarrollan su inteligencia con normalidad.

Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que indican que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo, acelerando así el proceso de muerte celular, y se considera que es el gen codificante para la lámina A/C. Este gen se piensa que está involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento, y al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La Progeria sería en este caso una enfermedad genética, pero no está claro tampoco que sea una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir, por mutaciones que ocurren en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores. Otros autores incluso han propuesto que un déficit en el metabolismo de la vitamina E podría ser el responsable de la alteración.

El diagnóstico de este síndrome se plantea en niños que presentan los signos iniciales de esta enfermedad entre el primer y segundo año de vida. No existe ninguna prueba que pueda establecer por si misma el diagnóstico definitivo de este síndrome, pero este puede apoyarse en algunas pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas.
Pueden surgir diferentes complicaciones en estos pacientes, como ateroesclerosis, arterioesclerosis, artritis, artrosis, diabetes mellitas, embolias, hipercolesterolemia, hipertensión, osteoporosis, dificultades en el desarrollo, eventos cerebrovasculares, vértigo, cefaleas, necrosis avascular de la cabeza femoral y luxación de cadera.
Este síndrome de momento no tiene cura, ya que se desconocen las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, por lo que no se conoce un tratamiento para revertir esta aceleración. Por lo tanto, los tratamientos se limitan a la cura de cada complicación que vaya surgiendo; por ejemplo, las enfermedades cardiovasculares, que son las complicaciones más comunes, se tratan utilizando aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas.
Pero además, pese a los adelantos médicos y tecnológicos en cirugía cardiovascular, no se ha logrado mejorar la vida de estos pacientes, dada su alta tendencia a formar las placas de ateroma. La principal causa de muerte (hasta un 75%) son los trastornos cardiovasculares, dentro de los cuales se encuentran el infarto de miocardio y la falla cardíaca congestiva. Otras causas de muerte son desnutrición, inanición, convulsiones y trauma craneoencefálico.
Es importante que estos pacientes lleven una vida normal, ya que el desarrollo de su inteligencia no se ve afectado y, en cambio, sufren unos cambios corporales y fisiopatológicos dramáticos, por lo que también deben de contar con un buen apoyo familiar y psicológico.
En el vídeo siguiente se muestra el ejemplo de Hayley, que ha cumplido 13 años. Sin embargo, su aspecto es el de una anciana. Hayvey sufre esta una enfermedad. Cada año de vida se multiplica por ocho en su cuerpo. Ella nos muestra cómo, en muchos sentidos, es una chica adolescente normal con los intereses propios de su edad, tales como ropa y chicos. Pero a la vez tiene que hacer frente a algunos reveses importantes
Adelante con el vídeo y espero que resulte de tu interés.
Fuente: Blog Las Enfermedades nunca vistas.
C. Marco