La mortalidad en la acondroplasia y más allá: ¿afecta el enanismo la duración de la vida?

¿Las condiciones que causan baja estatura o enanismo afectan la esperanza de vida y qué problemas de salud pueden experimentar las personas con enanismo?

¿Qué tan discapacitadas son las personas con enanismo y cómo el enanismo afecta la salud y la esperanza de vida de una persona? Son preguntas que muchas personas tienen curiosidad, pero las respuestas están lejos de ser sencillas.

Hay una gran cantidad de conceptos erróneos alrededor de las personas pequeñas o personas de baja estatura, empezando con la idea de que el "enanismo" es una condición única. No lo es. Mientras que las condiciones que causan la enancipación comparten una condición médica o genética que normalmente resulta en una estatura baja, puede de hecho, ser causada por más de 200 condiciones diferentes.

Estos pueden ser divididos en dos grandes categorías:

• Estatura baja desproporcionada, en la cual las proporciones corporales difieren de las de otras personas.
• Proporcionada estatura baja , en la que la baja estatura se combina con las proporciones típicas del cuerpo.

Acondroplasia

El tipo más común de la denominada "enanismo de extremidades cortas", la acondroplasia, afecta a alrededor de una persona entre 15.000 y 40.000 personas y representa el 70 por ciento de todos los casos de enanismo. Las personas con acondroplasia tienen brazos y piernas más cortos, un rango limitado de movimiento en los codos, y a menudo, dedos especialmente cortos, mientras que su torso es típicamente de tamaño medio. La acondroplasia también se caracteriza por una cabeza más grande y una frente alargada.

Si bien el promedio de vida de las personas con acondroplasia es comparable con el de la población general, tienen un mayor riesgo de ciertas condiciones de salud:

A menudo se puede hacer un diagnóstico tentativo de la acondroplasia durante el embarazo. Mientras que las parejas que tienen acondroplasia tienen un 50 por ciento de probabilidades de tener un hijo con la misma condición, lo mismo ocurre con las parejas en las que una pareja tiene acondroplasia, alrededor del 80 por ciento de las personas con acondroplasia nacen de padres de estatura típica.

Displasia espondiloepifisaria congénita

La displasia congénita es una forma más rara de enanismo que afecta a alrededor de 1 en 95.000 personas. Creciendo a entre tres pies y un poco más de cuatro pies de altura, las personas con esta condición tienen un tronco acortado y el cuello, así como extremidades más cortas, a menudo en combinación con manos y pies de tamaño típico. Los problemas de salud de las personas con displasia espondiloepifisaria congénita a menudo incluyen:

• Deformidades espinales.
• Pie deforme.
• Anomalías en la articulación de la cadera.
• Paladar hendido.
• Miopía severa.
• Pérdida de la audición.

Se puede diagnosticar durante el embarazo con la ayuda de ultrasonidos, la displasia espondiloepifisaria congénita no tiene un impacto en la esperanza de vida de una persona.

Displasia diastrofica

La displasia diastrofica es rara, afectando alrededor de 1 en 110.000 personas. Afecta el desarrollo del hueso y del cartílago. Además de tener una estatura baja y brazos y piernas severamente acortados, las personas con displasia diastrofista corren riesgo de fisura palatina, osteoartritis, deformidades de las articulaciones, deformidades de la mano y del pie, y deformidades en los oídos. Sin embargo, la mayoría de las personas con esta condición tienen una esperanza de vida normal.

Otras condiciones que llevan al enanismo

Cientos de otras condiciones que van desde el enanismo primordial hasta el síndrome de Turner, el síndrome de Prader-Willi, el enanismo hipofisario y la osteogénesis imperfecta, pueden conducir a una baja estatura. Las condiciones que conducen a la baja estatura son tan variadas que algunas personas nunca obtendrán un diagnóstico definitivo, porque su condición exacta es única para ellos.

La baja estatura desproporcionada suele ser causada por la genética, pero eso no implica necesariamente una historia familiar (conocida) de enanismo. La baja estatura proporcionada puede, por su parte, ser también el resultado de las deficiencias de la hormona del crecimiento.

La mayoría de las personas de estatura baja viven una vida plena y larga, con una salud relativamente buena. Para responder a otra pregunta común, la baja estatura por lo general no tiene nada que ver con el desarrollo del cerebro, y las puntuaciones de IQ de las personas pequeñas son tan variadas como las de cualquier otra persona.
Los problemas individuales de salud que resultan de diferentes tipos de condiciones que causan baja estatura pueden de hecho ser debilitantes y a veces fatales. Las condiciones relacionadas con condiciones que causan enanismo, como las deformaciones espinales o la pérdida de la audición, sin duda puede hacer que una persona sea discapacitada. Sin embargo, ¿la pequeña estatura constituye una discapacidad? Hay, algún debate sobre eso. No hay duda de que ni los cajeros automáticos ni las cocinas típicas de los apartamentos alquilados están diseñados para personas pequeñas y eso puede suponer un desafío. El modelo social de la discapacidad sostiene que esos desafíos son el resultado del fracaso de la sociedad para ayudar a las personas con impedimentos a superarlas, no el resultado de las condiciones mentales, cognitivas o físicas.