Revista Ciencia

La Pesquisa Neonatal es vital para detectar 6 patologias.

Por Jguerra
(Los acentos fueron obviados por cuestiones tecnicas)
Buenos Aires - Cuando un niño nace hay diversos estudios que deben llevarse a cabo. Entre estos, se encuentra la Pesquisa Neonatal, en el marco del cual con solo extraer una gota de sangre del talon de un bebe es posible determinar si ese niño padece seis enfermedades complejas que si no son tratadas pueden generar discapacidad mental y retraso de crecimiento.
Estas son el hipotiroidismo congenito, la fenilcetonuria, la fibrosis quistica, la hiperplasia suprarrenal congenita, la galactosemia y el deficit de biotinidasa. Todas poseen diferente incidencia en nuestra poblacion, asi como tambien caracteristicas particulares. Sin embargo, la cuestion que las engloba a todas es su severidad y su "rapidez de accion".

La Pesquisa Neonatal es vital para detectar 6 patologias.

Imagen de FEI para conmemorar sus 50 primeros años

Esto quiere decir que las consecuencias pueden ser muy graves si no son detectadas como lo establece una ley nacional (que completo otras anteriores y establecio la busqueda de las seis patologias, cuando antes algunas habian quedado afuera de la normativa). La deteccion debe llevarse a cabo entre las 24 horas posteriores al nacimiento y los siete dias de vida. Por eso resulta fundamental abordar estas patologias antes de que sus mecanismos -que dañan severamente al organismo- se activen.

"El principal objetivo de la Pesquisa Neonatal es adelantarse al daño. Mas concretamente prevenir; y en caso de que no sea posible, mejorar la calidad de vida. Esto es sumamente importante porque debemos tener en cuenta que estamos hablando de enfermedades que afortunadamente pueden ser tratadas y que de no hacerlo generan discapacidad severa, tanto motriz como intelectual. Entre las seis enfermedades que buscamos con la pesquisa neonatal -que, reitero, se lleva a cabo con solo una gota de sangre del talon- tenemos aproximadamente 500 nacimientos por año en nuestro pais que, como bien sabemos, en materia de rehabilitacion esta caminando muy despacio. O sea que la mejor opcion que tenemos es actuar antes que se produzca el daño", señalo durante una reunion de prensa a la que asistio PRO-SALUD News la doctora Ana Chiesa, medica endocrinologa pediatra, integrante de la Division Endocrinologia del Hospital de Niños Ricardo Gutierrez y miembro de la Fundacion de Endocrinologia Infantil (FEI).

Justamente FEI, que por estos dias se encuentra celebrando sus primeros 50 años de vida, es una entidad que en el año 1985 se convirtio en la pionera de esta cuestion al crear el Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, por ese entonces de hipotiroidismo congenito y fenilcetonuria. Desde ese momento han sido detectados 581 niños con la primera patologia y 106 con la segunda.

Todos ellos pudieron acceder al tratamiento adecuado, razon por la cual hoy gozan de su vida al igual que cualquier otro niño, ya que por haber sido diagnosticados y abordados en forma precoz fue posible frenar el deterioro que generan tanto estas dos como las otras cuatro patologias contempladas hoy en dia en la legislacion nacional que, no obstante y desafortunadamente no siempre se cumple.

"En muchos lugares nos consta que la pesquisa se completa satisfactoriamente. Sin embargo, frecuentemente nos encontramos con casos en los cuales no se tomo la muestra o si, pero nunca se efectuo el analisis correspondiente. Tambien suele pasar que se realiza el analisis pero los resultados pero los resultados se les comunican a los padres tres meses despues. Eso es inconcebible porque es una manera de condenar a la discapacidad irreversible a aquellos bebes que nacen con estas enfermedades", sostuvo Chiesa.

De los aproximadamente 700 mil nacimientos que se producen al año en Argentina, FEI realiza la pesquisa neonatal en alrededor del 10 por ciento. Igualmente, existen programas de pesquisa provinciales (Provincia de Buenos Aires, Mendoza, Cordoba, etc.) que adhieren a la ley nacional, dado que por su naturaleza federal cada provincia implementa sus medidas de salud en forma independiente.

Tambien existe una iniciativa a nivel nacional por la cual se ha comenzado a implementar la pesquisa neonatal en provincias en las que antes no existia; pero siendo el sistema de salud de nuestro pais heterogeneo, es dificil establecer un programa de pesquisa unificado que abarque los diferentes sectores (privado, estatal y de obras sociales).

"Desde FEI, deseariamos que el beneficio de la pesquisa neonatal llegue a todos nuestros recien nacidos en tiempo y forma, de manera de impedir que haya algunos que tengan la enfermedad, pero no sean detectados o tratados a tiempo", sumo el doctor Ignacio Bergada, medico endocrinologo pediatra, jefe de la Division de Endocrinologia del Hospital de Niños Ricardo Gutierrez y presidente de FEI, tambien en el marco de la reunion para la prensa, presenciada por PRO-SALUD News.

Para eso es indispensable que se cumplan todas las etapas del analisis. En primer lugar, la muestra debe ser tomada en el lugar donde nace el niño y enviada a analizar a un laboratorio especializado en pesquisa neonatal sin demoras.

Luego, el bebe sospechoso de tener la enfermedad debe ser citado y la condicion confirmada (mediante estudios que varian de acuerdo a cual sea la patologia en cuestion y que, en todos los casos, son especificos), a fin de implementar el tratamiento adecuado en forma precoz.

Los especialistas destacan que la legislacion asigna responsabilidad legal al lugar de nacimiento, a los neonatologos e inclusive al pediatra en caso de que no se aplique correctamente el Programa de Pesquisa.

Detalles del Programa

El programa de pesquisa neonatal es mucho mas que un simple analisis de sangre en papel de filtro. Comprende tareas que conllevan una accion sincronizada y responsable para llevar a termino la deteccion adecuada y el tratamiento oportuno:

Entre estas se cuentan:

- La educacion de los padres y del equipo de salud sobre la pesquisa
- La recoleccion y transporte confiables de las muestras
- La realizacion rapida y confiable del test de la pesquisa
- La pronta ubicacion y seguimiento del individuo con test anormal
- La realizacion de un diagnostico certero con tests confirmatorios
- El manejo y tratamiento adecuados de los pacientes
- La evaluacion sistematica de la evolucion
Numero de matricula de los especialistas consultados:
- Dra. Ana Chiesa: M.N. 58.207
- Dr. Ignacio Bergada: M.N. 60.743

Para mayor informacion:
- Fundacion de Endocrinologia Infantil (FEI): http://www.fei.org.ar

Fuente: PRO-SALUD News


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