La Universidad Europea de Madrid lleva a cabo un proyecto para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedad de Mcardle‏

La Universidad Europea de Madrid, a través de sus Centros de Excelencia de Investigación en Salud y Ciencias de la Vida, y en Actividad Física y Deportiva, colabora en un proyecto cuyo objetivo es el de mejorar la calidad de vida de personas afectadas por la enfermedad de McArde a partir de la prescripción médica de ejercicio físico moderado.La enfermedad de McArdle es una patología relativamente rara que en nuestro país afecta a uno de cada 167.000 españoles aproximadamente. Heredada de ambos progenitores, se caracteriza por la imposibilidad del organismo para descomponer el glucógeno muscular, imprescindible para el correcto funcionamiento y movimiento de los músculos. Esta deficiencia, que dificulta que  los pacientes realicen movimientos tan sencillos como subir escaleras o montar en bicicleta, se produce por la ausencia de una enzima denominada miofosforilasa. Sin embargo, es precisamente el ejercicio la mejora medida para mejorar su calidad de vida.
“Los pacientes que padecen esta enfermedad tienen, en general, una calidad de vida baja, pues a muchos de ellos, cualquier actividad física les produce calambres y fatiga. Es especialmente dolorosa en el caso de los niños, cuando los juegos de la infancia se convierten en un problema”, asegura el responsable del proyecto, el Catedrático de Fisiología del Ejercicio e investigador Alejandro Lucía, quien resalta la importancia de que los pediatras conozcan esta enfermedad ya que “los síntomas de esta patología comienzan en la infancia y se suelen dar a conocer tras las clases de educación física del colegio”.
Según este experto, aunque pudiera resultar “aparentemente contradictorio”, estos pacientes deben practicar ejercicio gradual y moderado, además de llevar a cabo una ingesta de azúcar justo antes del mismo, “ya que los músculos de los pacientes no son capaces de obtener energía de sus reservas de glucógeno muscular pero sí pueden quemar la glucosa que viene de la sangre”, puntualiza. Sin embargo, “no existe una cura de esta enfermedad en sí, es decir, hoy por hoy no existe tratamiento eficaz, capaz de suplir ese déficit genético”.
Alejandro Lucía, coautor del estudio Genotypic and phenotypic features of McArdle disease: insights from the Spanish national registry, publicado recientemente en la revista Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, concluye que existe mucha  heterogeneidad en el grado de afectación clínica de los pacientes: “unos son casi asintomáticos y otros en cambio apenas tienen fuerza en los brazos para peinarse, pero la actividad física es el factor más importante. Los que son físicamente activos suelen estar mucho mejor y tener mejor calidad de vida. También es importante conocer qué defecto específico en el gen de la miofosforilasa tiene cada paciente, para eventuales terapias génicas en un futuro”, concluye.
Otro de los objetivos de dicho estudio era conocer la epidemiología de la enfermedad, “fundamental a la hora de diseñar ensayos clínicos sin sesgos de población cuando haya tratamientos farmacológicos en un futuro”, explica el profesor e investigador.
La Universidad Europea de Madrid, en colaboración con las unidades de Diagnóstico Genético del Hospital 12 de Octubre de Madrid, del Hospital Vall d´Hebron de Barcelona y el Hospital Universitario de Meixoeiro de Vigo, trabaja en la mejora de la calidad de vida de estos pacientes. En este sentido, “es en las instalaciones cedidas por la Universidad Europea de Madrid, donde se realiza la evaluación funcional de estos afectados, es decir, su capacidad para realizar ejercicios aeróbicos, y donde se realizan las prescripciones de ejercicio”. “A día de hoy –explica el experto- el ejercicio físico es lo mejor que pueden hacer los pacientes para no sufrir atrofia muscular y tener mejor calidad de vida, de lo contrario se puede caer en el sedentarismo”. Además, según añade el profesor e investigador Alejandro Lucía, “tienen gran importancia los datos que se recogen de dicha prueba, pues permiten ir poco a poco creando un registro nacional de pacientes con enfermedad de McArdle, a partir del cual podamos conocer mejor la enfermedad”.