Revista Psicología

Logran eliminar una enfermedad hereditaria en embriones humanos

Por Redespress60

Un equipo internacional de científicos ha logrado por primera vez, mediante técnicas de edición genética, corregir en embriones la mutación del gen que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que afecta a una de cada 500 personas y es la causa más común de muerte súbita en atletas...

Por Nuria Martínez de Castro

La era en la que los humanos podrán modificar su propia evolución ya ha comenzado. Al menos, se ha dado el primer paso. Cuatro centros de investigación de prestigio de Estados Unidos, Corea del Sur y China han demostrado por primera vez que se puede burlar el destino y borrar una mala herencia genética que se arrastra de generación en generación. Curar antes del nacimiento e incluso antes de que el feto sea gestado, manipulando el genoma humano en el laboratorio. Pero este apasionante trabajo abre una inquietante puerta: la utilización de esta misma tecnología para fines menos loables como crear bebés "a la carta", con un color de ojos determinado, resistencia física o mayor inteligencia, por ejemplo.

Sin duda, este no era el propósito del experimento que ahora se difunde en la revista "Nature", la publicación donde se presentan los grandes avances científicos. En su estudio, los investigadores detallan cómo han corregido con técnicas de edición genética una cardiomiopatía hipertrófica. Se trata de una grave enfermedad hereditaria del corazón que provoca la muerte súbita en personas aparentemente sanas. Los embriones, concebidos con fecundación "in vitro", se corrigieron, pero ninguno se implantó en el útero de una mujer porque el tratamiento aún es ilegal. Fue solo un ejercicio científico, una prueba de concepto para demostrar que se puede hacer.

"Elegimos esta patología por ser la causa más común de fallecimiento repentino en deportistas jóvenes y porque basta con heredar una sola copia del gen defectuoso para enfermar. Pero si algún día se aplica en la clínica, podríamos corregir problemas de origen genético tan variados como algunos tipos de cáncer de mama o el síndrome de Down. Ya sea en en el embrión o en el útero materno", explica a ABC el científico español Juan Carlos Izpisúa, uno de los autores de este trabajo revolucionario. Izpisúa, investigador en el Instituto Salk y Shoukhrat Mitalipov, de la Universidad de Ciencia y Salud de Oregón -ambos en Estados Unidos- han liderado la investigación que aspira a ser uno de los grandes avances científicos del año.

Mitalipov no es un desconocido en la investigación biomédica más atrevida. Fue el primero en conseguir en 2013 la clonación humana para obtener células madre. Su equipo también ha clonado primates para corregir enfermedades mitocondriales, como la que acabó con la vida del bebé Charlie Gard. Ahora, con toda la cautela, Mitalipov cree que la técnica podría cambiar el curso de 10.000 patologías causadas por la mutación de un gen. "Utilizando esta técnica podremos reducir la carga de las enfermedades hereditarias en la familia y eventualmente en toda la población", afirma el investigador estadounidense de origen kazajo.

El trabajo tiene doble sello español porque uno de los "padres" de CRISPR (léase crísper), la valiosa herramienta que ha permitido editar el genoma de los embriones, es el alicantino Francis Mojica.

Con mucha cautela

La investigación llega precedida de cierta polémica y no solo por el debate ético que abre. La forma habitual en la que se dan a conocer estos descubrimientos es la publicación de una revista científica revisada por otros expertos. Sin embargo, parte del contenido de este trabajo, se filtró la semana pasada en un medio especializado y los principales medios de comunicación, incluido ABC, ya avanzaron que Estados Unidos había conseguido eliminar por primera vez un defecto congénito. Para conocer los detalles ha habido que esperar hasta este miércoles.

El estudio demuestra que la técnica es segura, precisa y eficiente, a diferencia de otros intentos fallidos. Aunque los científicos dejan claro que sus buenos resultados deben tomarse con cautela y también que aún queda un largo camino para que pueda hacerse en los hospitales. "Antes debemos reproducir los resultados con otras enfermedades genéticas", escriben en "Nature".

Funcionó en el 72% de los embriones

Los embriones se concibieron en el laboratorio tras un tratamiento de fecundación "in vitro". Se obtuvieron 142, a partir de los óvulos de mujeres sanas y el esperma de un varón en cuya familia la cardiomiopatía hipertrófica llevaba generaciones transmitiéndose de padres a hijos. Él también había heredado la mutación genética que ocasiona la enfermedad y, por ello, el donante lleva implantado un desfibrilador en el corazón, como un seguro de vida para controlar arritmias que pueden ser potencialmente letales.

La edición genética, popularmente conocida como "corta-pega", funcionó. Se corrigió la mutación en el 72,4 por ciento de los embriones enfermos y se evitaron complicaciones graves relacionadas con la manipulación, como es la introducción de alteraciones genéticas no deseadas en el genoma. Esto es muy importante porque cualquier error se transmitiría a lo largo de generaciones.

Los científicos exploraron varias vías para tratar a los embriones. La más eficaz fue la que consistió en inyectar al mismo tiempo en el óvulo los espermatozoides y los reactivos CRISPR. El sistema parece poder usar la copia correcta de gen de la madre como molde para dirigir la reparación del gen mutado paterno.

Sin desechar embriones

Hoy, las parejas que no quieren transmitir una enfermedad hereditaria a sus hijos pueden evitarlo con un tratamiento de fecundación in vitro. Se hace una biopsia a los embriones y se implantan solo los que están sanos en la futura madre; el resto se desecha, aunque podrían ser viables. Por eso, este tipo de tratamientos ha desencadenado también un debate ético importante en la comunidad científica.

¿Y si se pudiera corregir durante la gestación?

Con edición genética se elimina este debate ético, aunque se abren otros. En lugar de desechar los embriones enfermos, se tratan y se curan. Eso sí, seguiría siendo necesario pasar por un tratamiento de fecundación "in vitro".

En el futuro, la corrección podría ser diferente. En lugar, de intentar curar al embrión se podrían corregir los óvulos y espermatozoides de las parejas con síndromes hereditarios. "Así, podríamos mitigar ciertos aspectos éticos y de seguridad por actuar sobre el embrión humano", explica Izpisúa. Otra opción es curar durante una gestación normal o en los primeros meses de vida del bebé -dice el investigador-, y pone como ejemplo la posibilidad de tratar trisomías como el síndrome de Down.


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