Los especialistas reclaman más equidad en la investigación de todas las enfermedades lisosomales

Recientemente, con motivo del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), se reunieron en Valencia varios expertos clínicos con la Federación Española MPS que agrupa a más de 300 familias afectadas por este tipo de enfermedades de las que se calcula hay más de 3.000 portadores españoles.
Estas enfermedades son causadas por varias alteraciones genéticas y se desarrollarán a lo largo de la vida de los afectados según sea la mutación y el fenotipo que presente cada sujeto. “Muchos de estos niños nacen completamente normales y, dependiendo de cual sea su mutación, poco a poco pueden sufrir un grave daño neurológico que les puede provocar retraso mental, crisis epilépticas o demencia, además de graves síntomas en todos los órganos vitales como son el corazón, cerebro, riñón e hígado, originando graves patologías multisistémicas”, comentó la Doctora María Antonia Vilaseca, clínico del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona.
A la gravedad de estas patologías hay que sumar el gran desconocimiento por parte de la sociedad sobre las MPS y la falta de medicación en algunas de ellas, como ocurre en el caso de la enfermedad de Sanfilippo ó de Morquio tipo B.
-Pruebas de diagnóstico
En el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, Jordi Cruz, Presidente de la Federación MPS España, consiguió reunir a médicos y familias españolas afectadas con el objetivo de compartir las últimas novedades en el abordaje de estas patologías, así como sus experiencias.
Las Doctoras María Antonia Vilaseca, y Encarna Guillén, Colaboradora del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona y Responsable de la Unidad de Genética Médica del Servicio de Pediatría del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, respectivamente, explicaron que todas estas patologías tienen su origen en alteraciones genéticas y, por tanto, el acceso a las pruebas de diagnóstico resulta prioritario para estos afectados.
Para diagnosticar algunas de estas enfermedades, los especialistas comentaron que en algunos países europeos cuentan con varios grupos de pruebas diagnósticas: en primer lugar, las pruebas de Cribado Neonatal Ampliado (PCN). Y, en segundo lugar, las técnicas de genética preimplantacional y las técnicas de genética molecular.
Respecto al primer grupo, las pruebas de cribado neonatal ampliado PCN –que son las que se realizan a los recién nacidos- actualmente, en España sólo en alguna Comunidad Autónoma se puede acceder y, “de manera específica” a alguna de estas pruebas determinadas para descartar algunas de estas enfermedades lisosomales. “Actualmente, en Galicia hemos implantado un programa específico para descartar la enfermedad de Fabry, y específicamente para algunas familias ya afectadas por alguna MPS, disponemos de los medios suficientes para diagnosticar en los recién nacidos otras mucopolisacaridosis”, señaló José Ramón Alonso Fernández, Responsable del Laboratorio de Detección Precoz de Enfermedades Metabólicas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
La Doctora Vilaseca explicó que las pruebas de cribado neonatal ampliado pueden permitir primero, diagnosticar algunas enfermedades precozmente en los recién nacidos afectados y, por lo tanto, poder administrar el tratamiento precozmente y frenar la evolución de sus síntomas. Y, por otro lado, brindan a la familia portadora la posibilidad de prevenir otros nuevos embarazos con esta misma alteración genética. En su opinión cualquier niño español debería tener acceso a estas pruebas diagnósticas en el mismo territorio nacional –como ocurre con los niños franceses o de otros países europeos-. “Para reducir los costes sanitarios se deberían aprovechar y compartir los recursos existentes. Nuestros niños españoles sufren el riesgo de quedarse sin acceder a estas pruebas que están disponibles en nuestro mismo territorio nacional, pero no accesibles dependiendo en que Comunidad Autónoma se nazca”, comentó la Doctora Vilaseca. -Y, añadió- “Hace unos años, varios clínicos presentamos un documento oficial a la Administración Central planteando esta situación, pero parece que no hubo interés, pues alegaron que el gasto sanitario depende de cada Comunidad”, recalcó Villaseca.
-Dra. Encarna Guillén
Responsable de la Unidad de Genética Médicadel Servicio de Pediatría del Hospital Virgende la Arrixaca de Murcia
Respecto a esta cuestión, la Doctora Guillén recalcó que “hay que homogeneizar los servicios y recursos sanitarios para todas las Comunidades Autónomas”, comentó.
Sobre las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional, la Doctora Guillén aclaró que esta opción diagnóstica permite seleccionar embriones libres de la mutación genética causante de la enfermedad. El análisis genético se realiza a partir del ADN de una o dos células de un embrión de tres días de vida obtenido por fecundación “in Vitro” con un porcentaje aproximado de éxito de embarazo de un 50% por cada ciclo. “Posteriormente, el embrión que no esté afectado por esta mutación será transferido al útero de la progenitora. Es recomendable realizar posteriormente pruebas de diagnóstico prenatal –amniocentesis y biopsia de las vellosidades coriónicas (BVC)- para confirmación. Y, si todo va bien, el bebé nacerá sin esta mutación genética y, por tanto, sin la enfermedad”, señaló esta especialista.
**Publicado en "MEDICOS Y PACIENTES"