Los ‘saltarines’ del genoma

Publicado el 06 junio 2014 por Acercaciencia @acercaciencia

Dicen los que saben que Cristiano Ronaldo tiene un salto prodigioso y lo demuestra con sus goles de cabeza (ocho en la temporada 2012/13 y cinco en la actual). Pero el genoma, tanto de procariotas como de eucariotas, también quiere jugar en La Liga y tiene sus propios CR7, los transposones.

Estos, también llamados genes saltarines, son segmentos de ADN capaces de movilizarse en el genoma. Al cambiar de posición producen mutaciones, pérdida de bases en el lugar donde estaban y adición en el lugar donde se insertan. De esta manera, los transposones pueden activar o desactivar genes dependiendo del lugar de inserción.

Por ejemplo, la inserción de un transposón en la región codificante del gen b1 en el alelo B-Perú de maíz provoca un cambio en su expresión y otra inserción en el alelo B-Bolivia produce fenotipo variegado en la espiga (parte a de la figura de abajo). Por otro lado, la pulpa roja en naranjas es consecuencia de la inserción de un transposón en una secuencia regulatoria del gen Ruby de naranja que altera el nivel de expresión de la proteína resultante, cambiando el color de la pulpa. La variedad Navalina tiene el gen Ruby normal; en la variedad Tarocco el transposón se inserta antes de la secuencia codificante proveyendo un nuevo promotor que cambia la expresión del gen y da como resultado la pulpa roja (parte b de la figura de abajo).

Efectos de la inserción de transposones sobre el tipo de maíz (a) y en el color de pulpa de naranja (b). Tomado de Nature.

Los saltarines fascinan a las mujeres

Así como las mujeres que nunca vieron fútbol y ahora ven los partidos para admirar a Cristiano y sus saltos, Bárbara McClintock se apasionó por los saltarines del genoma y propuso su presencia en el maíz a mediados del siglo XX.

A la izquierda de la figura: fenotipo del grano de maíz.  A la derecha: Bárbara McClintock. (Fuente: ArgenBio)

Bárbara McClintock, estudiando las rupturas cromosómicas de maíces coloreados, observó que en una variedad determinada el cromosoma 9 se rompía con frecuencia en el mismo lugar. También descubrió que la ruptura era debida a dos factores genéticos, uno que se ubicaba en el sitio de la ruptura y que llamó Ds (de disociación) y otro, el Ac (activador), que era necesario para activar la ruptura. Cuando realizó un mapeo cromosómico intentando ubicar Ac en el genoma de maíz, vio diferencias entre plantas que deberían haber sido idénticas y en la mazorca encontró granos con patrones de colores diferentes: pigmentados, sin pigmento y moteados. Estas observaciones la condujeron a pensar que Ac y Ds eran elementos genéticos móviles.

Pero fue recién en la década del ´60 cuando se pudo demostrar su existencia en bacterias y luego se encontraron en la mayoría de los seres vivos, inclusive el ser humano. En el año 1983, los saltos hicieron ganar el Premio Nobel a Bárbara y a Cristiano el Balón de Oro en 2008 y 2013.

La utilidad de los transposones

Si los transposones se insertan en un intrón (región del ADN que no codifica para proteínas), truncan la expresión del gen y la proteína codificada por este no se produce. Aprovechando esa capacidad, se han usado transposones para desactivar genes de resistencia a antibióticos usados como marcadores de selección en plantas transgénicas. El transposón “Bella Durmiente” de salmónidos se usa en vertebrados como vehículo para incorporar nuevos genes. Algunos estudios demuestran también su utilidad como vector en terapia génica para el tratamiento de linfomas.

Así como Cristiano salta en el Real Madrid y le alegra la vida a sus fans con los goles que hace, los saltarines del genoma alegran a los científicos mostrándole, día a día, nuevas utilidades para sus investigaciones.

Bibliografía y fuentes de información

Ammar, I; Izsvak, Z; Ivics, Z (2012) The Sleeping Beauty transposon toolbox. Methods. Mol. Biol. 859: 229-240.

Elementos transponibles: pasado, presente y futuro. Cuaderno 129 Por Qué Biotecnología. ArgenBio.

Aronovich, EL; Mclvor, RS; Hackett, PB (2011) The Sleeping Beauty transposon system: a non-viral vector for gene therapy. Hum. Mol. Genet. 20: R14-R20.

Lisch, D (2013) Effects of transposable element insertions on expression tissue specificity and cold inducibility. Nature Review Genetics 14: 49-61.

Rincón, J (2009) Cristiano Ronaldo, el futbolista del siglo XXI. Revista Marca 14/08/09.

Ronaldo dos Santos, Cristiano. Página oficial del Real Madrid.

Yuh-Chyang, C; Kuan-Te, L; Hung-Kuang, T; Na-Sheng, L; Jenn, T (2008) An inducible transposon system to terminate the function of a selectable marker in transgenic plants. Molecular Breeding 21(3): 359-368.

por Fabiana Malacarne

Ingeniera agrónoma, mejoradora de plantas y apasionada por la ciencia. Trabajando siempre por acercar la ciencia a los más jóvenes. @fabibiotec

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