Revista Remedios

Paraparesia Espástica Familiar

Por Integra Salud Talavera @integrasaludta
Paraparesia Espástica Familiar

La Paraparesia Espástica Familiar es una enfermedad rara. Llamada también enfermedad de Strümpell-Lorrain, su prevalencia afecta a 20 cada 100.000 habitantes en la población europea. En el artículo de hoy dedicado a #investigacionrara, la Dra Orens, quiere hablarnos de esta enfermedad. 

¿En qué consiste la Paraparesia Espástica Familiar?

Se trata de una enfermedad hereditaria, neurológica, multigénica, que se presenta en la niñez y es progresiva. La herencia puede ser autonómica dominante, recesiva o ligada al cromosoma X.

En una publicación de 2015 se reconocían 76 loci diferentes correspondientes a 59 genes productores de esta enfermedad (1).

¿Cómo se manifiesta?

Presenta una clínica heterogénea. Los síntomas principales consisten en una espasticidad y debilidad muscular de los miembros inferiores, pérdida de la masa muscular en miembros, dificultad para hablar, respirar o comer, atrofia óptica o patología auditiva y la asociación de otras patologías como ser la esclerosis lateral amiotrófica, ataxia cerebelosa, polineuropatía, etc (2)

¿Cómo se diagnostica la Paraparesia Espástica Familiar?

El diagnóstico es complejo dado que los síntomas, muchas veces, deben diferenciarse de otra enfermedades neurológicas.

La variabilidad de la afección genética no hace sólo complicar dicho diagnóstico. Resonancia magnética cerebral o de otras zonas del cuerpo, electromiograma, punción lumbar para el estudio del líquido cefalorraquídeo, se pedirán, entre otros estudios.

En todo caso, se debe sospechar una vez descartadas patologías más frecuentes y pedir el perfil genético del o la afectado/a (2).

¿Y el tratamiento?

No hay tratamiento actualmente para esta enfermedad pero la misma no disminuye la esperanza de vida.

Se tratan los síntomas y el/la paciente debe ser evaluado y tratado por un equipo multidisciplinario.

Fármacos, terapia física, inyecciones de toxina botulínica, estimulación cerebral profunda, entre otros, son las terapias utilizadas (2) para mejorar la calidad de vida de las personas (y sus familias) que sufren esta enfermedad.

¿Existe en España alguna Asociación que brinde su apoyo a personas afectadas de Paraparesia Espástica Familiar?

Sí, contamos con la Asociación española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), asentada en Madrid y que , entre otros objetivos, busca sensibilizar sobre esta enfermedad y organizar reuniones de consenso entre profesionales sanitarios a fin de detectar lo más precozmente posible la enfermedad y poder intervenir cuanto antes para mejorar la calidad de vida de los/as afectados/as y sus familias.

Bibliografía:

1. Klebe S, Stevanin G, Depienne C. Clinical and genetic heterogeneity in hereditary spastic paraplegias: From SPG1 to SPG72 and still counting. Rev Neurol (Paris) [Internet]. 2015 Jun [cited 2017 Nov 12];171(6–7):505–30. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26008818

2. Lo Giudice T, Lombardi F, Santorelli FM, Kawarai T, Orlacchio A. Hereditary spastic paraplegia: Clinical-genetic characteristics and evolving molecular mechanisms. Exp Neurol [Internet]. 2014 Nov [cited 2017 Nov 12];261:518–39. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24954637

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