Penetrancia de los desórdenes mitocondriales
Más del 95% de los polipéptidos de la cadena de transporte de electrones son codificados por genes que residen en el núcleo.
Aun asó la mayoría de las mutaciones vinculadas a enfermedades mitocondriales han sido rastreadas al ADN mitocondrial o mtADN. Los desórdenes más serios se dan usualmente en mutaciones que afectan a los genes que codifican para los ARN de transferencia de la mitocondria, los cuales son requeridos para la síntesis de los 13 polipéptidos producidos en la mitocondria humana,
Debido a que todos los genes que porta la mitocondria codifican para proteínas implicadas en la fosforilación oxidativo, uno esperaría que todas las mutaciones mitocondriales produzcan un mismo tipo de cuadro clínico, pero no es así.
La herencia de los desórdenes mitocondriales contrasta de manera evidente con la herencia mendeliana de los genes del núcleo.
Las mitocondrias presentes en las células humanas se derivan casi exclusivamente de las mitocondrias presentes en los óvulos maternos, aunque se han reportado algunas excepciones estas ocurren a un nivel estadístico despreciable.
En consecuencia, los desórdenes mitocondriales se heredan de forma materna. Adicionalmente, las mitocondrias en una misma célula humana pueden contener una mezcla de especímenes no mutados “silvestres” y mutantes, las cuales ejercen una influencia en conjunto. A esta condición se la denomina heteroplasmia.
Los niveles de mitocondrias mutantes pueden variar entre un tejido a otro en un mismo individuo. Los síntomas clínicos solo aparecen cuando la proporción de mitocondrias mutantes supera de manera marcada a las silvestres. Los síntomas también varían de manera gradual debido a este hecho.
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