Durante años, los científicos se han preguntado por qué los varones son más propensos a ser diagnosticados con trastornos de neurodesarrollo como los trastornos del espectro autista (TEA), discapacidad intelectual y TDAH. Algunos investigadores creen que existe un sesgo social que incrementa el diagnóstico en los varones y otros sostienen que existen diferencias genéticas según el sexo. Sin embargo, las investigaciones previas no han podido ofrecer suficiente evidencia que demuestre que el factor genético pueda predisponer a los varones.
Las niñas necesitan de más mutaciones genéticas extremas que los varones
Interesados en investigar si el diagnóstico de estos trastornos se debe efectivamente a los factores genéticos, el doctor Sébastien Jacquemont y su equipo, examinaron las muestras de ADN y secuenciación de datos de unos 16.000 sujetos diagnosticados con trastornos de neurodesarrollo y otros 800 sujetos con familias afectadas con TEA. Luego de esto, analizaron las variaciones de las copias de un gen en particular (CNVs) y las variaciones de un nucleótido (SNVs) — variaciones de la secuencia de ADN que pueden afectar a un solo nucleótido.
Lo que se encontró fue que las niñas diagnosticadas con un trastorno del desarrollo o TEA tenían un mayor número de CNVs nocivos que los varones con los mismos trastornos. Para los investigadores estos resultados ofrecen por primera vez la evidencia necesaria para apoyar a lo que ellos denominan el “modelo protectivo femenino”, el cual propone que las niñas necesitan de más mutaciones genéticas extremas que los varones para que sean diagnosticadas con trastornos del neurodesarrollo.
Los investigadores concluyen que las niñas funcionan mucho mejor que los varones con mutaciones similares que afectan el desarrollo del cerebro y sostienen que estos descubrimientos podrían desarrollar enfoques específicos según el género que permitan diagnosticar los trastornos del neurodesarrollo.
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