Luego de los diversos intentos biomédicos por resolver las claves de las enfermedades de origen genético ¿Por qué no hacer un cambio de estrategia? Es decir, estudiar a los que, a pesar de poseer una herencia genética desfavorable, están sanos, para saber qué les protege. He aquí el Proyecto Resiliencia, qué busca entre la población a esos héroes inesperados.
Proyecto Resiliencia
Todos llevamos variaciones en nuestro ADN que nos predisponen a tener enfermedades, pero no todas las alteraciones del material genético son negativas y, aunque lo sean, no siempre acaban manifestándose. Sinc Eric Schadt, director del Instituto Icahn de Genómica y jefe del departamento de Genética en la facultad de Medicina del Hospital Monte Sinaí, en Nueva York y su compañero Stephen Friend han puesto en marcha el Proyecto Resiliencia, que buscará a quienes, a pesar de estar genéticamente predestinados a sufrir unos síntomas, se mantienen sanos (resilientes).
Ambos expertos publicaron en 2014 en la revista Science un artículo donde explican los fundamentos de su trabajo. Según el investigador Schadt lo más normal es estudiar a las personas afectadas para identificar las mutaciones, ya se han encontrado miles de variantes genéticas que causan no solo enfermedades mendelianas (ver más abajo), sino también otras más comunes como la diabetes, la esquizofrenia y el alzhéimer. Sin embargo, el problema es que cuando se determinan las mutaciones en enfermos no es fácil llegar a generar un tratamiento tan específico. Y menos si se trata de terapias preventivas. Por eso, en la Facultad de Medicina Icahn han decidido cambiar de estrategia para encontrar a los que han bautizado como “héroes inesperados”.
Créditos: Sam Howzit Flickr
Hallar un gen o un factor ambiental que hace a alguien resistir una enfermedad, puede ser la base para buscar una terapia. En el caso de que la inhibición de un gen tenga efecto protector, se podría por ejemplo diseñar un medicamento que lo inactive. Un ejemplo de este mecanismo es el del gen PCSK9 que, cuando está desactivado por una mutación, mantiene los niveles de colesterol bajos. Las personas que tienen esta alteración genética nunca sufren un infarto.
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En este video TED puedes escuchar de propias palabras de uno de los investigadores cómo surge la idea del proyecto.
¿Cómo funciona?
La premisa es que las personas que tienen las mutaciones deberían presentar los síntomas; por lo que si en alguien no se cumple, los científicos se proponen entender qué es lo que le protege. Si el sistema funciona podrá generalizarse después para dolencias más frecuentes.
Los participantes en el proyecto son voluntarios que, después de registrarse en la página web del proyecto, deben remitir al centro neoyorkino una muestra de células de su boca. Para ello deberán pasar varias veces por el interior de las mejillas el pequeño cepillo incluido en el kit que les envían a casa tras inscribirse. Puedes pinchar aquí para acceder al sitio (en inglés) y participar si lo deseas.
Instrucciones del kit que reciben los colaboradores voluntarios.
Los científicos extraerán muestras ADN de las donaciones para buscar las mutaciones que causan ciertas patologías. Inicialmente, han elegido una lista de 675 enfermedades Mendelianas. Este tipo de patologías son causadas por una mutación o alteración en el ADN de un solo gen, que, al transmitirse a la descendencia con cierto patrón, provoca la aparición de disfunciones en el organismo.
Notificación a los participantes sobre los resultados
Según los científicos las bases de datos que generan los proyectos como este no constan los nombres de los participantes ni ningún tipo de dato personal. Los participantes reciben un número de identificación asociado a su ficha genética, pero es imposible saber a quién corresponde el registro.
Una vez completado el análisis del ADN, los responsables de la universidad de Nueva York enviarán un informe donde se les indicará a los participantes si han detectado o no la presencia de mutaciones genéticas relacionadas con alguna enfermedad. A los que además tengan alguna alteración que potencialmente pudiera tener un efecto protector, se les ofrecerá la posibilidad de seguir en el estudio para un análisis más minucioso. Este incluiría desde la secuenciación de su genoma completo a la descripción de su proteoma, el conjunto de todas las proteínas que se sintetizan a partir de sus genes.
La genética no cuenta toda la historia
De a cuerdo con los científicos la genética no cuenta toda la historia, por lo que es necesario evitar el determinismo en este campo. Hay una enorme cantidad de variables implicadas y de hecho posiblemente nunca se llegue al punto de conocer exactamente de qué va morir una persona. Existe demasiada complejidad en biología y medicina para que las cosas sean tan sencillas.
Diversos los estudios ya han demostrado que variables como la dieta y la exposición a ciertos compuestos o incluso a toxinas influyen en la salud humana y pueden modular químicamente el riesgo que viene determinado en los genes. Pero también pueden hacerlo para bien. En muchos casos los factores ambientales actúan mediante cambios epigenéticos, es decir, produciendo pequeñas modificaciones en el ADN que pueden tener efectos protectores contra enfermedades, señalan los científicos.
Debido a que los científicos estiman que solo uno de cada 20.000 participantes será uno de estos héroes, se requiere de un número enorme de participantes que no podrían conseguir por métodos tradicionales, así que por ello han recurrido al poder de internet!
Fuentes:
resilienceproject.me
SINC, publicación del día 23/01/2015.